Sindromul lui Bloom: cauze, simptome și tratament

Sindromul Bloom - o boală congenitală rară, în care celulele umane prezintă instabilitate genomica. Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal.

Încălcarea nou diagnosticate și descrise în 1954 de o origine americană dermatolog Devid Blum. În numele omului de știință și a fost numele bolii. Sinonim - congenital teleangiektaticheskaya eritem.

Sindromul lui Bloom cel mai frecvent afecteaza persoane de etnie evreiască (aproximativ 1 din 100 de persoane). Boala poate fi atât pentru femei cât și bărbați, dar acesta din urmă simptomele sunt mai pronunțate. Acesta este motivul pentru care femeile cu această tulburare sunt adesea diagnosticate greșit.

Un copil care este bolnav sindromul Bloom, ambii părinți sunt purtători de mutație latentă într-o alelă a genei BLM. Se presupune că o varietate de simptome depinde de ce fel de mutație este prezentă în genele pacientului. Cu toate acestea, acest lucru nu este încă dovedită.

tablou clinic

Pacienții cu sindrom Bloom la naștere au greutate mică (aproximativ 1900-2000 g). În viitor, ele sunt, de asemenea, in crestere lenta si slab castiga in greutate. Pubertatea este întârziată, și chiar dacă trece, este defect. La barbati, infertilitate este comuna, iar femeile - anormal menopauza precoce. În ciuda acestui fapt, dezvoltarea lor mentala corespunde normelor de vârstă.

În primele săptămâni de viață a pacienților pe obraji, urechi, nas și partea din spate a mâinilor sunt bule, eritem și crusta. Destul de multe ori există o sensibilitate crescută la lumină UV. Chiar si pacientii constatare scurte sub soare poate duce la formarea rețelei vasculare și deteriorarea pielii de severitate diferite. După recuperarea pielii iradiate pe ea poate forma pete prea întunecate sau luminoase, zone cu atrofie.

Pacienții au o imunitate redusă și sunt, prin urmare, de multe ori se confruntă cu boli infecțioase, care reapar, de asemenea.

Sindromul Bloom este adesea asociat cu asimetria gâturile osului coapsei și boli cardiace congenitale.

apariție

pacienți aspect neobișnuit. Ei au un craniu destul de îngustă, bărbie mică și nas proeminent ( „față de pasăre“). Acest lucru este evident mai ales dacă te uiți la fotografie sindromului Bloom.

Pacientii de obicei de creștere scăzută, au voce ridicată. La unii pacienți, există deformări ale piciorului și anomalii ale dinților. Pacienții se plâng adesea de inflamație și umflarea buzelor, peeling-le. În unele cazuri, există o încălcare a procesului de keratinizare a pielii si blocarea acestuia (arata ca „pielea de găină“).

diagnosticare

Diagnostic „Sindromul Bloom“ pune doctorul, în baza tabloului clinic al rezultatelor de laborator de date și medicale ale pacientului.

În urma unei examinări necesare pentru a evalua starea sistemului imunitar. Într-o analiză a pacienților cu sindrom Bloom este reducerea marcată a cantității de imunoglobuline și T-limfocite. În plus, se recomandă să se evalueze schimbul de cromatide surori.

În cazul în care diagnosticul este important să nu se confunde cu sindromul sindromul Bloom lupus eritematos, Dingwall Nile sindromul Rotmunda-Thomson si porfirie cutanata.

oncologie

imunitate scăzută și prezența unui număr mare de mutații diferite conduc la faptul că pacientul creste in mod dramatic riscul de cancer. Suferă în același timp, pot fi atât organele interne și sânge, limfă, țesutul osos.

Cele mai frecvente patologii care apar la acești pacienți, sunt:

• leucemie mieloidă;
• limfom;
• leucemie limfocitară;
• Tumorile maligne ale esofagului, limbii și intestine;
• cancer pulmonar;
• carcinomul de sân.

Mult mai putin probabil de a fi diagnosticate meduloblastom si cancer renal.

tratament

Un pacient care suferă sindromul Bloom, tratamentul va fi simptomatic. Reducerea gravitatea efectelor neplăcute pot fi realizate cu ajutorul medicamentelor și a procedurilor medicale. Selectarea lor este făcută de către medicul curant pe baza a ceea ce simptome deranjante pacientului. De exemplu, în oncologie poate avea nevoie de chimioterapie, radioterapie sau chirurgie, cu boli de dinți - .. proceduri stomatologice etc. cura complet de patologia nu este posibilă.

În orice caz, pacienții ar trebui să utilizeze în mod regulat mijloace care protejează în mod fiabil pielea de radiațiile ultraviolete, utilizarea de suplimente de vitamine și minerale (acestea trebuie să facă parte din vitamina E), carotenoide (cum ar fi sub formă de aditivi alimentari, și produse alimentare) și medicamente, lucrări de remediere sistemul imunitar. În unele cazuri, se poate efectua terapia hormonală.

Pacienții la care sindromul Bloom, învățarea pe tot parcursul vieții ar trebui să fie văzut de un dermatolog si oncolog sa cunoasca semnele timpurii ale cancerului de piele. În cazul în care orice modificări suspecte de care au nevoie în cel mai scurt timp posibil pentru a vedea un medic.

Pacienții, pe corp în cazul în care o mulțime de alunițe, este util să fie în umbră și pentru a evita lumina directă a soarelui, purta haine cât mai mult posibil ascunde corpul.

perspectivă

Prognosticul pacienților cu sindrom Bloom depinde de ce fel de stări patologice care le însoțesc. Cel mai adesea, pacienții mor ca urmare a unor procese oncologici acute sau pneumonie.

Trebuie remarcat faptul că pacienții care sunt un tratament simptomatic și se află sub supravegherea unui medic, au o speranță de viață mai mare în comparație cu acei pacienți care nu fac acest lucru.

profilaxie

Sindromul Prevenirea Bloom la copii va consta în evitarea căsătorie cu rudele apropiate. Este printre neamuri, în tradiția căsătoriilor care strâns legate, boala este cel mai frecvent răspândit.

În plus, cuplul de tineri înainte de concepție, se recomandă să se supună unui examen medical amănunțit.