Boală multifactorială, genetică și prevalența acestora

boli gene numite manifestări clinice eterogene ale unui grup de boli cauzate de influența mutațiilor la nivelul genei. Ar trebui să ia în considerare, de asemenea, un grup de tulburări genetice ereditare care apar si se dezvolta pe fundalul unui defect în aparatul genetic al celulelor, precum și influența factorilor adverse ale mediului.

Care sunt bolile ereditare multifactoriale

In mod specific, acest grup de boli este un contrast clar pentru bolile de gene. boală multifactorială încep să apară în condiții de factori de mediu adverse. Unii cercetători sugerează posibilitatea ca o predispoziție genetică poate să nu apară niciodată cu excepția cazului în orice factori de mediu.

Etiologia si genetica a bolilor multifactoriale este foarte complex, originea și are o structură în mai multe etape pot fi diferite în fiecare caz, a unei anumite boli.

patologiile soiuri multifaktorianyh

Convențional multifactoriale boli ereditare pot fi împărțite în:

• malformații native;
• boli psihice și caracterul nervos;
• bolilor legate de varsta.

În funcție de numărul de gene implicate in patologia disting:

• boli monogenic - au o gena mutanta, care creează o predispoziție pentru o anumită boală. Pentru a bolii, în acest caz, începe să se dezvolte, va fi necesar să se efectueze un factor specific de mediu. Acest lucru poate fi un produs chimic, efect fizic, biologic sau medicinal. În cazul în care nu a fost un factor specific, chiar și în cazul în care gena mutantă este, boala nu se va dezvolta. În cazul în care persoana nu are o genă patogene, dar este expus la factorii externi de mediu, boala este, de asemenea, nu apar.
• boli ereditare poligenice sau boli determinate anomalii multifactoriale in multe gene. Acțiune trăsături multifactoriale pot fi discontinue sau continue. Dar, oricare dintre bolile pot avea loc numai în interacțiunea mai multor gene patogene și de factorii de mediu. Caracteristicile umane normale, cum ar fi inteligența, înălțimea, greutatea, culoarea pielii, sunt trăsături multifactoriale continue. malformații congenitale izolate (buza cleft si palatului), boli cardiace congenitale, defecte de tub neural, polirostenoz, hipertensiune, boala ulcer peptic, iar unele altele au o incidență mai mare la rude apropiate decât în populația generală. boală multifactorială, dintre care exemplele sunt enumerate mai sus sunt „rupte“ trăsături multifactoriale.

diagnostic MD

Diagnose o boală multifactorială și rolul de moștenire genetică pentru a ajuta la diferite tipuri de cercetare. De exemplu, un studiu de familie, prin care medicii în practică, noțiunea de „familie de cancer“, care este o situație în care în cadrul unui singur pedigree repetate de cazuri de boli maligne la rude.

Medicii recurg adesea la studiul de gemeni. Această metodă este ca nici o alta, face posibila operarea cu date fiabile cu privire la natura ereditară a bolii.

Studiind boală multifactorială, mulți oameni de știință să acorde o atenție la studiul legăturilor dintre boala și sistem genetic, si analiza pedigree.

Criterii tipice pentru MDS

• Gradul de relație are un impact direct asupra probabilității bolii la rude, adică, mai aproape de față este de a pacientului (din punct de vedere genetic), cu atat mai mare probabilitatea de boala.
• Numărul de pacienți din familie afectează riscul de boala la rudele pacientului.
• Severitatea bolii membrului familiei afectat afecteaza prognosticul genetic.

Bolile legate de multifactoriala

Pentru bolile multifactoriale includ:

- astm bronșic - o boală bazată pe o inflamație alergică cronică a bronhiilor. Aceasta este însoțită de hiperactivitate a plămânilor și apariția periodică a crizelor de dispnee sau de sufocare.

- boala ulcer peptic este o boală cronică recidivantă. Caracterizat prin formarea ulcerului la nivelul stomacului și duodenului din cauza încălcării mecanismelor generale și locale ale sistemului nervos și umoral.

- Diabet zaharat, în timpul apariției care implică atât factori interni și externi care provoacă tulburări ale metabolismului glucidic. La apariția bolii afectează în mare măsură de factori de stres, infecții, traumatisme, intervenții chirurgicale. Factorii de risc pot fi infecții virale, substanțe toxice, excesul de greutate, arterioscleroza, scaderea activitatii fizice.

- Boala coronariana a inimii - aceasta este o consecință a reducerii sau absența completă a alimentării cu sânge miocardic. Acest lucru se întâmplă din cauza proceselor patologice în vasele coronariene.

Prevenirea bolilor multifactoriale

Prevenirea Tipuri de avertizare apariția și dezvoltarea bolilor ereditare și congenitale pot fi primare, secundare și terțiare.

Forma primară de prevenire are ca scop contracepția copilului bolnav. Acest lucru poate fi realizat în planificarea nașterilor și îmbunătățirea mediului uman.

Prevenirea secundară are ca scop întreruperea sarcinii, în cazul în care probabilitatea bolii la fat este mare sau este diagnosticat prenatală deja instalat. pentru o astfel de bază de decizie poate fi o boală ereditară. Aceasta are loc numai cu acordul femeii în timp util.

tip tertiar de prevenire a bolilor ereditare are ca scop combaterea dezvoltării bolii la copil deja născut și manifestări severe. Acest tip de prevenire este, de asemenea, numit normokopirovaniem. Ce este? Această dezvoltare a unui copil sanatos cu un genotip patogen. Normokopirovanie cu complexe medicale corespunzătoare pot fi efectuate in utero sau după naștere.

Prevenirea și formele sale de organizare

Prevenirea bolilor ereditare este pus în aplicare în următoarele forme:

1. Consiliere medicala si genetica - este o asistență medicală de specialitate. Până în prezent, una dintre principalele tipuri de prevenire a bolilor ereditare si genetice. Pentru consiliere genetică, vă rugăm să contactați:

• parinti sanatosi, care a dat naștere unui copil bolnav, în cazul în care unul dintre soți are boala;
• Familia la copii sănătoși, dar care au rude cu boli ereditare;
• Părinții care se străduiesc să facă o predicție cu privire la starea de sănătate a fraților sau surorilor copilului bolnav;
• Femeile gravide care au un risc crescut de a avea un copil cu sănătate anormală.

2. Diagnosticul prenatal se numește determinarea prenatale de boli congenitale sau ereditare ale fătului. În general, toate femeile gravide ar trebui să fie analizate pentru a elimina boli ereditare. Se folosește de examinare cu ultrasunete, teste biochimice de ser a femeilor gravide. Indicații pentru diagnostic prenatal pot fi:

• Prezența în familie diagnostica cu exactitate boli ereditare;
• varsta mamei mai mare de 35 de ani;
• avorturi spontane anterioare la femei, cu cauze neclare ale unui copil mort.

importanța prevenirii

Genetica Medicala in fiecare an , se îmbunătățește și oferă mai multe oportunități de a preveni majoritatea bolilor ereditare. Fiecare familie cu probleme de sănătate oferă detalii complete despre ceea ce ei sunt la risc și că pot conta pe. Creșterea gradului de conștientizare la nivel local genetice si biologice, promovarea unui mod sănătos de viață în toate etapele unei persoane, vom crește șansele nașterii omului de urmași sănătoși.

Dar , în același timp, apa contaminată, aerul, alimentele cu mutagene și substanțe cancerigene crește prevalența bolilor multifactoriale. În cazul în care realizările geneticii vor fi utilizate în practica medicinii, precum și numărul de copii născuți cu boli genetice ereditare, va fi redus, va fi diagnosticarea precoce disponibile și tratamentul adecvat al pacienților.