Boli ereditare - mutațiile genei umane

boli ereditare au un factor etiologic în formă de mutații, care nu sunt doar o cauza de abateri, dar, de asemenea, afecta patogeneza acestora. În aceste cazuri, există o predispoziție genetică.

mutatii ereditare sunt impartite in genetice si boli cromozomiale. Prima pasate fără modificări de-a lungul generațiilor, care este cauzată de acțiunea genei mutante, dar patogeneza ei este legată de produsele primare ale genelor (structura anormală, lipsa de enzime sau proteine).

boală ereditară cromozomială clasificată de tipul de sindroame de mutatie care sunt cauzate numerice (aneuploidie, poliploidie) și (duplicărilor, translocații, inversiuni, deleții) rearanjamente structurale. Există, de asemenea, o divizie a bolilor mono- și poligenice. Acesta din urmă este de multe ori din cauza predispoziție ereditară.

Un alt grup sunt deviațiile care apar în timpul fetale și incompatibilitatea anticorpilor materni. Un exemplu este boala hemolitică a nou-născutului.

boli ereditare ale omului sunt în mare parte legate de starea părinților din partea mamei. De exemplu, în cazul în care mama a experimentat cancer de san, exista o probabilitate mare de o coliziune cu o problemă similară. Și dacă există o rudă apropiată cu probabilitatea diagnosticului bolii este dublat. În cazul în care o persoană este expusă la risc se recomandă de a face o mamografie in fiecare an. Se crede că cancerul de san este cauzata de gene mutante sunt transmise de la mama sau tata. În cazul în care genele funcționează în mod normal, celulele glandelor mamare se dezvolta favorabil, în caz de încălcare poate începe cancerul de san.

În cazul în care o mamă la o vârstă înaintată a rupt un os, cu o scădere mică sau devin mai scurte, apoi osteoporoza. Copiii ei apare un risc ridicat de aceeași boală. Astfel de boli ereditare sunt foarte frecvente în familii. Omul nu poate influența genele lor și de a elimina diferite factori de risc (vârstă, sex). Cu toate acestea, modul de a menține sănătatea oaselor și pentru a reduce riscurile există. Pentru a face acest lucru, trebuie să urmeze o dieta bogata in vitamina D si calciu, se angajeze în exerciții fizice, eliminarea fumat și alcool.

Bolile de inima este considerată a fi predominant de sex masculin. Cu toate acestea, ele sunt o cauză majoră a mortalității materne și sunt ereditare. Hipertensiunea arteriala (hipertensiune), colesterol și diabetul sunt principalii factori de risc care duc la dezvoltarea de boli de inima si au o predispoziție genetică. Reduce probabilitatea de boală poate fi aderarea la un stil de viață sănătos și controlul efectelor stresului. Pentru a obtine boala sub control, aveți nevoie pentru a merge pentru a verifica regulat-up-uri.

Depresia, de asemenea, se încadrează în categoria de tulburări ereditare umane. Dezvoltarea sa afecteze gene, compoziția hormonale, un dezechilibru chimic creier, prezența unor evenimente stresante. În cazul în care părinții suferă de această boală, copiii, de asemenea, există aceeași tendință. Dacă există un istoric familial al bolii trebuie să urmeze schimbările în starea de spirit, pentru a aborda problema timpurie și ia tratamentul ei.

boli ereditare autoimune afecteaza in principal numai femei și a trecut în jos de la mama la fiica. Dacă un părinte a suferit de artrita reumatoida, diabet insulino - dependent sau de alte boli autoimune, există o probabilitate ridicată de transmitere a acesteia la următoarea generație. Aceste tulburări nu sunt asociate în mod necesar cu aceeași boală. De exemplu, un membru al familiei se dezvolta boala celiaca, iar celălalt - scleroză multiplă.