Boala Pick

Boala Pick este diagnosticată în prima săptămână de viață. Boala se caracterizeaza prin pierderea dramatica in greutate, si toate umflarea abdomenului progresiva. Aceste semne se bazează pe mărirea ficatului și a splinei. Niemann-Pick boala provoaca umflarea ganglionilor limfatici, și îngălbenirea pielii, în unele cazuri, există leucocitoza și hipercolesterolemia. decesul pacientului are loc ca urmare a epuizării în creștere și diaree. Autopsia a relevat ficat umflat, splina, ganglionii limfatici in dimensiune. boala Pick produce culoarea suprarenale și toate organele interne într-o culoare galben strălucitor. Acest lucru se datorează depunerii de fosfatide în țesuturi celulare. Lipidele pot fi intarziata in fibrele cardiace, celulele nervoase, mușchi scheletici, epiteliale și organe endocrine.

boala Pick este la bază și tulburări ale metabolismului lipidelor fosfatide sale. Boala este băieți congenitale și familiale
și fetele suferă la fel de des. boala Niemann-Pick este observată cel mai frecvent
printre evrei Ashkenazi, în alte cazuri, boala apare la
1: 100 000 născuți vii.

Boala este însoțită de leziuni severe ale sistemului nervos, întârzierea generală de dezvoltare. boala Pick descrisă pentru prima dată în 1922, până în prezent aproximativ 100 de cazuri descrise. motive
Boala este necunoscut, dar unul dintre factorii negativi este natural
relația dintre părinții copilului.

Manifestarea clinică a bolii a primit in copilarie, cel mai adesea în prima jumătate a vieții nou-născut. Există, totuși, descrieri împrăștiate de semne clinice de boala in copilarie si chiar varsta frageda. Treptat, pacientul a dezvoltat ascita, a crescut semnificativ ganglionilor limfatici. Pielea să arate mai strălucitoare și de ceară, există zone pigmentate.

În stadiile inițiale ale bolii apar tulburări de mișcare - semne piramidale, a crescut reflexele tendinoase și tonusul muscular,
pareza membrelor. În etapele ulterioare ale bolii lui Pick este caracterizată prin
hipotonie musculară și absența reflexelor tendinoase. Copilul rapid
dezvolta surditate, orbire si idioțenie. Pe fundusului este adesea găsit
atrofie a nervului optic și la fața locului , în zona maculară. Atunci când studiile post-mortem a instala adesea leucopenie și anemie hipocromă.

Prognoza pentru viață adverse - o boală caracterizată prin cursul malign. Cei mai multi pacienti mor in primii doi ani de viață. Cauza morții este insuficiență cardio-pulmonară și infecția intercurente.

tratamente eficiente pentru boala Niemann-Pick pentru ziua de azi nu există. Pentru hormoni de tratament aplicat, enzime, extracte hepatice, transfuzii de sânge. Cu toate acestea, toate aceste metode de pozitive
rezultatele nu dau, precum și splenectomie. Pentru a preveni boala,
parintii unui copil cu boala lui Pick, se recomandă să se abțină de la
în continuare reproducere.

tipul de moștenire a bolii nu a fost încă stabilit, ca pacienti mor in copilarie. Boala se transmite probabil într-o manieră autosomal recesivă. Acest lucru duce la acumularea în țesuturile și organele sfingomielinei, iar pielea copilului devine tentă galben-maronie. În diverse aplicații concrete, fluxul de boli ale sistemului nervos afectat în grade diferite. A evidențiat o scădere de trombocite, anemie, inmuiere țesutului osos. Copiii cu aceasta boala nu au leziuni semnificative ale sistemului nervos, au un prognostic mai favorabil pentru viață.