Boala Urbach-Vite: simptome, tratament, prognostic

Boala Urbach-Vite este o patologie genetică extrem de rară, transmisă de un tip autosomal recesiv. Cauza bolii este o mutație pe primul cromozom din gena ECM1. În literatura medicală există un alt nume pentru boala - lipoidă de proteinoză.

Istoria descoperirii

Primul caz al bolii, simptomele care corespundea bolii Urbach-Vite, a fost înregistrat în 1908. El a fost descris de profesorul elvețian elvețian Friedrich Siebenmann. Și în 1925, istoricul și dermatologul elvețian Johann Mischer au descris încă trei astfel de cazuri.

Cu toate acestea, oficial, această boală genetică recesivă rară a fost înregistrată abia în 1929 de dermatologul Urbach și otolaginologul Vite. Erich Urbach a numit patologia proteinozei lipidice, deoarece a crezut că a fost asociată cu un dezechilibru al depunerilor de lipide și proteine în țesuturile corpului.

Din momentul descoperirii, de la trei sute la patru sute de cazuri de această boală au fost înregistrate din diferite surse din întreaga lume.

simptome

Printre simptomele cele mai frecvente ale bolii se numără o erupție cutanată în jurul pleoapelor sub formă de papule (acestea sunt prezente și pe lingură și gât), vocea devine gălăgioasă, scăderea capacității regenerative a pielii, îngroșarea mucoasei și îngroșarea țesutului cerebral în regiunea temporală. Ultimul simptom este cel mai periculos, deoarece poate duce la epilepsie temporală.

Boala se manifestă în primul rând în copilărie (3-7 ani). Apoi, pe piele și răgușeala vocii apar erupții cutanate.

Este de remarcat faptul că aceste simptome sunt ambigue și pot fi foarte diferite la pacienți diferiți. Deoarece boala Urbach-Wite este transmisă în mod autosomal recesiv, ea nu se manifestă dacă există o alelă dominantă normală în genotip. Adesea oamenii nu ghicesc nici măcar că sunt purtători ai unei gene mutante. La unii purtători, această boală rară nu prezintă simptome. Și numai dacă ambii părinți aveau o genă responsabilă de proteinoză lipoidică, boala se poate manifesta în urmași.

diagnosticare

Boala lui Urbach-Vite este dificil de diagnosticat, deoarece semnele sale nu sunt universale. Dacă pe pleoape există o erupție (papule), o erupție papulară pe pielea gâtului și a frunții, diagnosticul include o vizită la dermatolog.

Dacă este prescrisă o boală suspectată de Urbach-Vita, un RMN fără contrast este folosit pentru a detecta acumularea de săruri de calciu în organism. Cu toate acestea, acest simptom nu indică neapărat proteinază lipidică. Calcificarea este, de asemenea, caracteristică herpes simplex și encefalită.

Un rol-cheie în diagnostic este jucat de cercetarea genetică. Aceasta este ceea ce face posibilă determinarea cu certitudine a existenței unei mutații în gena ECM1 și, dacă da, această mutație a dus de fapt la o boală Urbach-Vita.

tratament

În ciuda faptului că proteina lipoidă a fost descoperită de mult timp, această boală rară, ca majoritatea patologiilor genetice, nu poate fi tratată. Cu toate acestea, ultimele evoluții din domeniul biochimiei fac posibilă atenuarea multor manifestări ale bolii.

Astfel, dinamica pozitivă a fost observată cu "heparină" și "dimetilsulfoxid", deși nu în toate cazurile. Administrarea orală a unor doze mici de "dimetilsulfoxid" (dimexid), datorită proprietăților antiinflamatorii ale medicamentului, poate reduce manifestările dermatotrope ale bolii.

Utilizarea "D-penicilaminei" a avut succes, dar nu a fost folosită pe scară largă. Sunt, de asemenea, înregistrate cazurile de tratament a pacienților cu "Tygason", care de obicei sunt prescrise pentru psoriazis.

Deoarece depunerea calciului în țesutul cerebral poate duce la generarea de impulsuri electrice excesive și atacuri epileptice, pacienților li se prescriu anticonvulsivante ("Methindione", "Ethosuximide").

perspectivă

Boala Urbach-Vite, cu o terapie adecvată, de regulă, nu este periculoasă. Persoanele care suferă de această boală pot trăi o viață lungă și împlinită. Cu toate acestea, nu neglijați o vizită regulată la medic. Datorită îngroșării mucoasei, în unele cazuri, apare obstrucția căilor respiratorii. Astfel de pacienți necesită o traheotomie sau un laser cu dioxid de carbon pentru a restabili permeabilitatea căilor respiratorii.

În cazurile în care depozitele de calciu duc la convulsii epileptice, merită să ne întoarcem la un epileptolog care va alege tratamentul adecvat, în funcție de gravitatea simptomelor bolii.