Boli prionice: cauze, simptome, diagnostic, tratament

boli prionice - este un tip special de boli neurodegenerative severe de oameni și animale. Acestea sunt caracterizate prin leziuni ale creierului progresiva, in cele mai multe cazuri, se încheie cu moartea iminentă.

Ce sunt prioni?

Această structură specială de proteine. Ele pot fi atât normale, cât și o parte din țesuturi umane și animale sănătoase, precum și anormale, cauzând diferite tipuri de boli. Până la câteva decenii în urmă, se credea că structura vie trebuie să conțină acizii nucleici așa-numitele - ARN si ADN-ul. Datorită lor, este posibil să se reproducă. Viruși, ciuperci, păsări, animale „cuprind“ acizi nucleici. Anterior, sa presupus că absența lor în țesuturi este imposibil de reprodus pe deplin. Proteinele prionice sunt transformate în întregime aceste idei.

Aceste molecule sunt compuse doar din proteine, dar se distinge prin capacitatea de a se reproduce. Străpungerea în organism, acestea provoacă transformarea conținute în prioni patologice normale, crescând astfel numărul acestora. Acest proces necesită mai mult timp decât reproducerea de bacterii sau virusuri, astfel încât din momentul intrării în corpul moleculei la dezvoltarea bolii poate dura mai mulți ani.

Proprietățile prioni

Prionii și bolile prionice sunt caracterizate printr-o rezistență ridicată. Cele mai multe metode de dezinfectare sunt ineficiente în a face cu ei. Prioni nu sunt distruse prin fierbere, poate rezista la frig până la -40 grade Celsius. Ele nu prezintă sensibilitate la radiații UV și își păstrează proprietățile în timpul procesării formol.

Caracteristici ale structurii moleculelor de proteine conduce la faptul că organismul uman nu le poate lupta. El nu este capabil să producă anticorpi împotriva prioni, nu ataca limfocitele lor nu părea să observe. Aceasta înseamnă că penetrarea moleculelor în corpul uman determină apariția unei boli.

boli prionice: istoria descoperirii

În 1982, Stenli Pruziner a descris pentru prima boli prionice, pentru care a fost ulterior primit Premiul Nobel.

Cu mult înainte de descoperirea lor, oamenii de știință în activitatea lor, a examinat o serie de patologii și animale umane, care provoacă o lungă perioadă de timp nu a putut fi determinată. În secolul al XVIII-lea în Regatul Unit a fost înregistrată, „scrapie“ oi. Animalele care suferă de mâncărime severă, tulburări de circulație și convulsii, care a indicat CNS. În 1957, Daniel Carleton Gajdusek a descris boala în tribul Fore, a cărui oameni trăiau în zonele muntoase din Papua Noua Guinee. Patologia a fost asociată cu canibalism și transmisă de la o persoană la alta.

Din 1986, în Anglia, și mai târziu în multe alte țări, oamenii de știință au înregistrat câteva focare au fost ulterior dat numele de „boala vacii nebune“. Ea afectează predominant bovine. „Boala vacii nebune“, după o perioadă scurtă de timp, a atins proportii epidemice, iar motivul apariției sale au devenit prioni. În 90 de ani, experții au dovedit transmiterea acestei boli la om, împreună cu lapte și carne de vite.

În prezent, un studiu detaliat cu cauzele nediagnosticate de boli a contribuit la faptul că oamenii de știință au făcut o serie de propuneri pentru dezvoltarea naturii prionice. Printre acestea este patologia bolii Creutzfeldt-Jakob, boala Alzheimer. Simptome si semne ale acestor boli au multe în comun. In ciuda progreselor masive în studiul acestor tulburări, rămâne cu mult dincolo de înțeles.

Cum te-ai infectat?

În medicina modernă, există trei moduri de infecție.

1. Transmisibila. Prionii sunt transferate de la o specie de mamifere la alta. menționat anterior existența așa-numita bariera speciei. Acest lucru înseamnă că transferul de la o vacă nu este posibil pentru om. Oamenii de știință resping acest punct de vedere. molecule de proteine pot fi transmise de la un animal infectat sau uman. Cauzele bolilor prionice sunt cauzate de ingestia de carne / lapte animal infectat, utilizarea țesutului biologic (transplantul de cornee, produse din sânge, și așa mai departe. D.). Diferite biomateriale au grade diferite de patogenitate. Cel mai mare țesut cerebral infectivitate spectacol, pasul următor ocupat de sânge și produse din sânge.
2. Ereditara. Boala se dezvoltă în prezența mutațiilor genetice, în curs de dezvoltare în a 20-cromozom. Este acest domeniu este responsabil pentru prezența proteinei prionice normale. Funcționarea sa este încă puțin cunoscută. In cazul mutatii genetice in loc de prionice patologice sanatoase sintetizat, ceea ce duce inevitabil la dezvoltarea bolilor.
3. Sporadică (apariția spontană a proteinei anormale).

Astfel, boli prionice poate fi atat caracterul ereditar si infectioase. Indiferent de metoda de penetrare a proteinelor anormale în organism, aceasta poate provoca infecția altor persoane.

Care sunt cauzele prionilor în organism?

proteine anormale caracterizate prin capacitatea lor de a provoca encefalopatii spongiforme, și anume la nivelul SNC. Din punct de vedere morfologic, aceasta înseamnă formarea cariilor in celulele creierului, moartea neuronală, Suprainfectia în locul lor și sfârșesc prin atrofia tesutului conjunctiv al creierului. Pe fondul formarea de clustere de plachete prion amiloid observate. Toate aceste procese au loc fără semne evidente de inflamație.

Ce boli sunt prion?

Pana in prezent, oamenii de stiinta pot numi cu exactitate cateva boli, care sunt cauza structurilor anormale de proteine:

• boala Creutzfeldt-Jakob;
• boala kuru;
• Boala Alpers (spongioasă encefalopatie progresivă);
• insomnia fatală familială;
• boala Gerstmann-Shtreusslera-Scheinker.

Apoi, uita-te la fiecare mai în detaliu patologia.

boala Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob se caracterizează prin diversitate, astfel încât experții l razdeleli în mai multe forme:

• sporadice;
• familie;
• iatrogenă;
• Noua formă atipică.

întruchipare boala sporadică considerată anterior cea mai răspândită. Primele sale simptome apar după vârsta de 55 de ani. Cu toate acestea, în ultimele statistici câțiva ani și-a schimbat. După apariția informațiilor privind epidemia de „boala vacii nebune“ sunt din ce în ce a început să înregistreze cazuri de forme atipice din cauza infecției cu bovine. Pentru acest tip de caracteristică a aspectului anterior. În cele mai multe cazuri, tinerii suferă. Simptomele sunt împărțite în două grupe: condiționale neurologice și psihiatrice. Inițial, infectat dureri de cap marcată, tulburări de somn, scăderea poftei de mâncare. Treptat, aceste simptome adăugate tulburări de memorie, pierderea vederii. Tulburările mentale se manifestă sub formă de halucinații și iluzii. Boala se caracterizează prin dezvoltarea rapidă în ultima etapă se caracterizează prin imobilitatea completă a corpului. O persoană își pierde controlul asupra funcției organelor pelvine. Cu un astfel de diagnostic oamenii trăiesc mai mult de doi ani.

Apariția unei forme familiala este cauzata de mutatii in nivelul genei în zona a 20-cromozom. Boala se caracterizează printr-un caracter autozomal dominant. Primele semne apar în aproximativ 5 ani mai devreme decât în formă sporadice.

Formularul Iatrogena se dezvoltă ca rezultat al infecției umane în timpul intervenției chirurgicale. Informațiile statistice pentru această opțiune nu este o boală, deoarece este dificil de dovedit patogeneza bolilor prionice. Perioada de incubație variază între 7 luni și 12 ani. Acesta este determinat de o combinație de mai mulți factori: procesul de penetrare a proteinelor anormale în organism, numărul lor, persoana genotip original. Cea mai rapidă creștere Boala prin penetrare directă a prioni în țesutul cerebral, ca urmare a intervenției chirurgicale. Este nevoie de mai mult timp în timpul infecției pe fondul transplantului de cornee sau de dura mater. Pacienții în curs de dezvoltare treptat, ataxie cerebeloasă, tulburari de vorbire si tonusului muscular, dementa.

„Boala vacii nebune“, a început să dobândească relevanță după epidemia de la bovine în anii '90. boala prion, dintre care simptomele apar cu vârste cuprinse între 30 până la aproximativ 40 de ani, este mortala pentru om. Ca și în forma iatrogen, simptome neurologice predomină în raport mental.

insomnia familială fatală

Aceasta boala este un caracter autozomal dominant, care se transmite numai prin succesiune. insomnie fatală este rară. Ea este cunoscută în domeniul științei din 1986. Primele simptome cu vârste cuprinse între 25 de ani la aproximativ 71 între anul.

Epidemiologia bolilor prionice de acest tip sunt insuficient explorate. Principalul simptom al insomnia familială fatală este insomnie. Corpul isi pierde treptat capacitatea sa de a ajusta pe deplin faza de veghe si somn. De asemenea, pacienții apar tulburări de circulație și slăbiciune musculară. Au existat cazuri de tulburări vegetative care se manifestă creșterea tensiunii arteriale, transpirație excesivă. Tulburărilor mintale pot fi observate atacuri de panică, halucinații vizuale și episoade intermitente de confuzie. Deoarece se produce insomnie epuizare constantă, pacientul moare.

Kuru

Formularul prionilor au fost studiate in detaliu , din cauza bolii, mai precis, un trib de canibali. Până în 1956 în rândul locuitorilor din Papua - Noua Guinee au fost distribuite așa-numita tradiție de canibalism ritual - mananca creierul unei persoane decedate. Se crede că unul dintre membrii acestui trib a apărut infecție, care mai târziu răspândit la alte persoane după ritual. Având în vedere că anularea acestei tradiții a cazurilor de boală au fost înregistrate în mai multe ori mai puțin frecvent în prezent această boală, practic, nu se produce.

Perioada de incubație variază între 5 și 30 de ani. Acesta este motivul pentru care boala Kuru menționată în categoria „infecție cu virus lent“. Indispoziție tulburări cerebeloase manifestat cu râs incontrolabil, înghițirea disfuncție și slăbiciune musculară. În stadiile terminale ale dezvolta dementa. Persoanele cu acest diagnostic nu trăiesc mai mult de 30 de luni.

boala Alpers

Boala apare mai ales la copiii mici (sub 18 ani). Boala se transmite în mod autozomal recesiva, în cazul coincidență a doi tați și mame genelor patogene. Printre principalele simptome pot fi identificate vedere încețoșată și convulsii. În cărțile de referință medicale există descrieri ale unor boli acute care apar în funcție de tipul de accident vascular cerebral. Boala Alpers este caracterizată prin leziuni ale ficatului, care se dezvoltă rapid în hepatita cronică și se termină cu ciroză. Pacienții mor din cauza intoxicației timp de 12 luni de la diagnosticarea primelor simptome.

Gerstmann-sindromul Shtreusslera-Scheinker

Această opțiune este cotat ca tip de boală ereditară. Foarte rare (un caz aproximativ 10 de milioane de oameni). Primele semne sunt de obicei observate la pacienții de peste 40 de ani. Dezvoltarea sindromului începe cu tulburări cerebeloase. Inițial apare amețeli. Pe masura ce boala progreseaza treptat încălcări koordinatornye mișcare independentă devine imposibilă. Împreună cu simptomele enumerate mai apar tulburări ale tonusului muscular, o scădere a vederii și auzului, probleme de deglutiție și reproducere. În stadiul final fix medici manifestări de dementa. Speranța de viață a pacienților cu acest diagnostic până la 10 ani.

Boala Alzheimer și boala Parkinson

Boala Alzheimer și boala Parkinson, simptomele și semnele care au o natură comună, în curs de dezvoltare într-un mod similar cu prionice boli. Molecule de beta-amiloid, proteina tau si alte structuri de asemenea, forma depozite de natură patogenică în țesutul cerebral. Cu toate acestea, pentru a prinde aceste boli imposibil. Acest lucru înseamnă că fibrile de amiloid sunt formate de moleculele de proteine deteriorate, dar „sănătos“ de acțiune „bolnav“ nu se aplică.

Mai recent, oamenii de știință au efectuat o serie de studii la soareci, care a negat această ipoteză. După introducerea proteinelor patogene din creier este complet animal sănătos el are o placi amiloide caracteristice. Aceasta înseamnă că proteina patogen poate infecta în continuare o structură sănătoasă. Descoperirea apartine specialistilor de la Universitatea din Texas. În viitorul apropiat va veni o alta lucrare de oameni de știință din Londra, care arată că boala Alzheimer, simptome și semne de boală pot fi pe deplin transmise de la o persoană la alta.

Să ne amintim că boala Parkinson este caracterizata prin pierderea progresiva a neuronilor care produc dopamina, un neurotransmitator. Din acest motiv, persoana este tulburată reglementarea mișcărilor și a tonusului muscular, care se manifesta prin tremor, rigiditate generală. Parkinsonism suferă de orice persoană care a împlinit vârsta de șaizeci sutime în străinătate. Boala începe dezvoltarea cu mișcare lentă, care este vizibil mai ales atunci când o persoană își pune sau ia o masă. Ulterior, vorbire rupte, inghitire reflexe. Din păcate, medicamentul nu poate recomanda un tratament eficient pentru persoanele cu un diagnostic de „boala Parkinson“. Semnele și simptomele acestei boli pot fi atenuate prin tratament simptomatic. Cu toate acestea, cele mai multe dintre aceste medicamente provoacă o serie de efecte secundare.

Boala Alzheimer - o boala caracterizata prin departe de neuroni ofilirea, cauzand pacientii dezvolta dementa. Primele simptome ale acestei boli pot să apară încă 40 de ani. Acesta este diagnosticat în cele mai multe cazuri, slab oameni educați. O persoană cu un nivel ridicat de inteligență o șansă mai bună de a face față cu simptome de Alzheimer, din cauza numeroaselor conexiuni intre neuroni.

Boala începe dezvoltarea cu tulburări de memorie. Stadiul primar, de obicei, trece neobservat la alții. Simptomele initiale sunt de multe ori încearcă să acopere sau pus pe seama stresului și volumul de lucru excesiv la locul de muncă. Ca progresia tabloul clinic al bolii mutates. Pacientul nu mai se orienteze în spațiu, din meniurile sale de memorie abilitățile dobândite anterior de scriere, citire. În primul rând, uita următorul eveniment la timp. În cazul în care patologia începe să progreseze, este necesar să se folosească orice ocazie pentru a menține capacitatea unei persoane de a self-service, pentru a încerca să prevină apariția depresiei. Soluția acestei probleme poate ajuta la aparat auditiv mai puternic sau un ochelari montate corect. Tratamentul specific al sindromului Alzheimer nu există. Atunci când simptomele primare este important pentru a obține o examinare completă de către un neurolog. pentru tratamentul de experți, de obicei, recomanda medicamente pentru boala, pentru a facilita și a constrânge dezvoltarea acesteia.

Diagnosticul bolilor prionice

Măsuri specifice de diagnostic nu sunt reprezentate în prezent. De exemplu, rezultatele EEG similare ca in boala Creutzfeldt-Jakob, sunt la alte patologii ale creierului. Se caracterizează prin semnificație diagnostică IRM scăzută, deoarece 80% dintre pacienți au evidențiat semnale nespecifice. Cu toate acestea, acest studiu ne permite sa identifice atrofie a creierului. severitatea ei este agravată ca progresul bolilor prionice umane.

Diagnosticul diferential se face cu toate patologiile, dintre care o manifestare este dementa (boala Alzheimer, vasculita, neurosifilis, encefalita herpes și altele).

abordari tratament

Din păcate, în prezent, toate bolile prionice sunt incurabile. Pacientii atribuit tratament simptomatic cu anticonvulsivante, ceea ce reduce numai suferință. Prognoza dezamăgitoare. Toate bolile prionice cunoscute sunt fatale pentru natura umană.

In prezent, oamenii de știință din întreaga lume caută în mod activ pentru un medicament universal. Efectuat de cercetare care utilizează animale. Se presupune că, în lupta împotriva bolilor astfel de celule stem vor fi folosite mai târziu, precum și cele mai frecvente drojdie. medicamente experimentale în prezent, nu au o eficiență ridicată, astfel încât scopul lor este considerat inadecvat.

măsuri preventive

De la dezvoltarea de variante sporadice și ereditare de boli prionice pentru a se proteja practic imposibil. Unele boli pot fi eliminate prin trecerea unui examen genetic special. Cu toate acestea, este în țara noastră este foarte dificilă, deoarece laboratorul care efectuează acest tip de diagnostic, sunt în mare măsură în străinătate.

În cazul bolilor ereditare inainte de sarcina sunt sfătuiți să se consulte cu un medic-genetician. Acest lucru va ajuta la evitarea problemelor viitoare cu starea de sănătate a copilului.

Pentru a se proteja de boala Creutzfeldt-Jakob, este recomandat să renunțe la consumul de carne din regiunile în care cazurile de boală bovine înregistrate. În primul rând vorbim despre țările europene. Tu nu ar trebui, de asemenea, să fie utilizat în tratamentul preparate din sângele animalelor sau a oamenilor. Este mai bine să le înlocuiască cu analogi sintetici.

boli prionice - nu este suficient studiat forme de leziuni infecțioase și ereditare care apar în corpul uman, pe fondul pătrunderii proteinelor anormale. În cele mai multe cazuri, ele afectează sistemul nervos central. Tabloul clinic se caracterizeaza prin simptome similare. Inițial, o persoană care a pierdut pofta de mancare si viziune, deranjat de coordonare în spațiu. În etapa finală de a dezvolta dementa atunci cand pacientul nu este în măsură să aibă grijă de mine, în mod independent. Rezultatul oricărei boli este întotdeauna aceeași - moarte. In prezent, medicii nu au nici o cale de atac eficientă împotriva patologiile de această natură.