Sindromul Klinefelter

Există boli care sunt dificil de detectat și de a vindeca de timp. Una dintre ele este sindromul Klinefelter. Aceasta este o tulburare genetică cauzată de setul greșit de cromozomi sexuali. In mod normal, un cromozom uman 46, dintre care două determină XY podea, în timp ce pacienții au un extra X-cromozom și gena este următoarea: 47 XXY, cu toate că pot exista și alte variante, de exemplu, cromozomul 48, în cazul în care există XXXY sau XXYY. Mosaicism are loc, de asemenea, înseamnă că o parte din celule au un set normal de cromozomi de 46 XY, iar pe de altă parte - a fost schimbat la 47 XXY.

X-cromozom este o femelă și este moștenită de la mama, și Y - bărbați (de la tată). cromozom Excesul mamei determină modificări în corpul băiatului, în principal legate de funcția de reproducere. Statisticile arată că anomaliile genetice sunt mai frecvente la copii care au fost nascuti de mame de peste 40 de ani, în timp ce vârsta tatălui privind incidența nici un efect.

sindromul Klinefelter, simptome

Avem tendința să credem că bolile genetice se manifestă la naștere, cum ar fi sindromul Down. Dar este sindromul Klinefelter la adolescenta pentru a detecta și dificil de a suspecta. În jur de 14-15 de ani încep să arate primele semne - creștere peste medie, cu membrele disproporționat de lungi, parul de pe corp pe tipul de sex feminin are loc in zona pubiana, în timp ce în alte locuri nu există aproape nici un fir de păr. Piept a crescut treptat, dimensiunea testiculelor rămân mici.

Om matur sexual nu poate duce o viață sexuală normală, el a suferit de disfunctie erectila cu orgasmul usoara. În acest context, dezvoltarea de tulburări mentale, o persoană devine antisocial, dar doctorul a refuzat să meargă, susținând că totul este în ordine.

Gradul de dizabilitate intelectuală depinde de numărul de inutile X-cromozom. De obicei , există o ușoară întârziere în dezvoltarea mintală, dar la adulți poate fi complet trecute cu vederea. Cu toate acestea, astfel de pacienți sunt predispuse la epilepsie.

De obicei, toate aceste caracteristici sunt combinate cu alte boli sistemice, cum ar fi bolile pulmonare, diabetul zaharat, osteoporoza sau probleme tiroidiene.

sindromul Klinefelter, diagnostic

După sindromul este suspectat de caracteristici externe, om sau adolescent este direcționat către un endocrinolog. Analiza arată că, hormoni în sânge a pacienților cu conținut crescut de hormon foliculostimulant și testosteron și androsteron vor fi întotdeauna reduse.

Dacă cheltui doar cariotiparea - determinarea numărului de cromozomi - și pentru a face pașaportul genetic, nici alte teste nu pot trece. Acest studiu ofera un rezultat de 100%.

De multe ori caracteristici cum ar fi obezitatea, ginecomastia (mărirea sânilor) și osteoporoza la adolescenți rămași fără îngrijire medicală. Cu toate acestea, chiar și pe aceste motive să fie suspectate boala, deoarece acestea sunt legate de lipsa de testosteron în organism. Osteoporoza este în general considerată a fi o boală de sex feminin, și boala a persoanelor în vârstă.

sindrom, tratamentul Klinefelter

Singura metodă de tratament a acestei boli - hormonul testosteron droguri terapie de substituție. Tratamentul este de dorit să înceapă cât mai curând posibil, dar diagnosticul de dificultate care determina boala este aproape imposibil de pubertate.

Hormonii reveni omul caracteristicile sale sexuale, creste dorinta sexuala, dar nu vindeca infertilitate. Acesta este singurul lucru care ramane neschimbat: Barbatii cu sindrom Klinefelter nu au copii, ei nu pot produce sperma.

Tratamentul este realizat pentru viață și dă bună pozitiv, revenind încrederea omului.

Se crede că diagnosticarea precoce (la vârsta de 7 ani) permite timp pentru a începe tratamentul și oferă o oportunitate de a dezvolta și exploata pe deplin testicule, ceea ce înseamnă că un om poate avea copii.