Descrierea metodei de diagnosticul genetic preimplantare (PGD): caracteristici și implicații

preimplantare metoda de diagnostic genetic este utilizat pentru a evalua starea de sanatate a embrionului obtinut prin fertilizare in vitro, înainte de implantare în cavitatea uterină. Metoda face posibilă nu numai pentru a alege un viitor sănătos pentru copil, dar, de asemenea, crește riscul de sarcină. Tehnica este utilizat pe scară largă în toate spitalele din lume, implicate in fertilizarea in vitro.

concepte generale

Diagnosticul genetic preimplantare permite o examinare cuprinzătoare și exclude prezența anomaliilor cromozomiale, în general, sau oricare dintre abateri specifice. Recent, în paralel cu gene timpurii vicii efectuate de screening, care pot provoca apariția tumorilor la maturitate (ovar, colon, sân).

În cazul purtătoare de boli genomice biopsie materne efectuat mai multe celule ou polare chiar înainte de impregnare. Metodele descrise sunt o alternativă la diagnosticul prenatal precoce, care permite să avertizeze împotriva întreruperii de sarcină, în cazul în care fătul brusc va avea o boală genetică.

Diagnosticul genetic preimplantare permite de a determina sexul copilului deja în procesul de screening. Acesta este utilizat pentru a preveni dezvoltarea unor anomalii legate de gen.

Ca boli genetice ereditare

Distinge boală ereditară cauzată de un tip dominant, recesiv și X-legate.

Pentru a fi ecranate?

Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) se efectuează în următoarele cazuri:

1. Prezența uneia sau ambelor cupluri de boli ereditare sau modificări cariotipului. Partenerii înșiși sunt adesea conștienți de problemele lor, cel puțin - să cunoască în procesul de screening.
2. Habitual avort spontan. Problema cu astfel de anomalii nu sunt partea părinților (nu pot fi), și mutații genetice fetale care cauzează avorturi.
3. Vârsta a persoanelor supuse unui program de fertilizare in vitro, mai mult de 38 de ani.
4. Peste 3 tentative nereușite în fertilizare in vitro din istorie.
5. infertilitate masculină.
6. Transformarea ICSI (injectarea intracitoplasmatică a spermei), în programul de fertilizare. Procesul este plină de dezvoltarea anomaliilor genetice in embrion.
7. Cazurile de mole hidatiforme în istorie.

caracteristici PGA

Cercetarea în domeniul diagnosticului genetic preimplantare indică faptul că metoda are dreptul de a exista, pentru a ajuta la diagnosticarea si prevenirea anomaliilor cromozomiale, cu toate acestea, necesită îmbunătățiri suplimentare.

Caracteristici PGD sunt după cum urmează:

• Rata de pierdere a sarcinii pentru screening-ul este mai mic decât cei fără ea;
• în acest moment nu există nicio dovadă că posibilitatea de a deveni gravide a crescut;
• există posibilitatea de rezultate fals negative: embrion, iar rezultatul arată abateri de embrioni bolnavi si de cercetare sugereaza altfel (5-10% din cazuri).

Efectuarea diagnosticul genetic preimplantare (blastomeres de screening)

După acordul asupra sistemului reproducător de fertilizare in vitro evaluează nevoia de cuplu PGD. În cazul în care există indicii parteneri pot accepta sau refuza procedura. Pe lângă semneze documentul care confirmă permisiunea de a efectua sondajul.

In a treia zi după Geneticianul fertilizarea embrionului ia una din celulele generate de blastomer pentru analiză. Se crede că fătul este nu are nici un efect, deoarece toate celulele sunt interschimbabile.

Specialistul realizează cercetări pe unul dintre domeniile selectate anterior: studiul structurii celulare la un microscop fluorescent special, studiul ADN folosind reacția în lanț a polimerazei pentru a determina prezența mutațiilor.

Pe baza rezultatelor, embrionii au anomaliile nu vor fi utilizate în timpul implantării. Alege sănătos și de calitate. Apoi, unul dintre ele sau mai multe sunt transferate în cavitatea uterului mamei.

În cazul în care examinarea biopsie corpului polar de cromozomi se produce mama. Calibrarea se face în cazul liniei feminine a relevat prezența bolilor cauzate genetic. Procedura permite să se determine dacă ovocit sănătoase, care vor fi folosite pentru fertilizarea fără a rupe structura sa. Dacă nu se detectează nici o anomalie, acesta poate fi utilizat pentru fertilizare și se transferă în uter.

Există cazuri în care un screening al organismelor polare, iar apoi blastomeres. Acest lucru permite obținerea de rezultate mai fiabile. Schema pe care vor fi proiectate, alege un genetician specialist.

metode utilizate

Anomaliile numerice si structurale ale cromozomilor a fost determinată prin hibridizare fluorescentă. Această metodă vă permite să specificați secvența ADN-ului celulei. Utilizați sonde speciale de ADN, care sunt structural porțiuni complementare ale zonelor ADN blastomer.

Sonda are o compoziție nucleotidică și fluoroforului (moleculă capabilă de fluorescență). După interacțiunea ADN țintă cu porțiunile sonda iluminate ADN sunt formate care sunt vizualizate sub un microscop cu fluorescență.

De asemenea, folosind metoda PCR (reacție în lanț a polimerazei). Este de a copia regiune ADN folosind enzime în anumite condiții de laborator.

Diagnosticul aneuploidiei

Aceasta este o metodă de diagnostic genetic preimplantare, care permite identificarea prezenței anomaliilor cromozomiale numerice (identifica cromozomi suplimentare sau lipsă).

Materialul genetic este format din 46 de cromozomi, dintre care jumătate dă tatăl, iar cealaltă jumătate - mama. În cazul în care embrionul primeste un cromozom in plus, acesta este numit trisomia, și pierderea oricărei - monosomy. Aceste defecte pot duce la consecințe:

• lipsa de implantare a embrionilor;
• avort spontan;
• patologie (sindromul Down, lui Klinefelter, Turner) ereditar.

Infertilitate de sex masculin si de varsta cupluri sunt factori comuni în dezvoltarea acestor anomalii.

patologii monogenice PGD

Diagnosticul genetic preimplantare de embrioni pentru a determina prezența bolilor monogenice transportate în familii unde genetic stabilit prezența anomaliilor. În cazul în care cuplurile au deja un copil cu o boală omogenă, posibilitatea de a avea un alt copil afectat crește de mai multe ori.

Cauza este o tulburare a secvențelor specifice cromozomiale în porțiunea de ADN. Pentru astfel de boli includ:

• fibroza chistica;
• sindromul adrenogenital;
• fenilcetonurie;
• hemofilie;
• anemia celulelor secera;
• Sindromul Wernig-Hoffmann.

Beneficii și riscuri ale metodei

Preimplantare genetica Diagnostic, din care comentarii sunt considerate a fi ambiguu, are anumite avantaje în domeniul de screening prenatal:

• transferat în uterul numai de înaltă calitate și de embrioni sănătoși;
• Acesta reduce riscul nașterii unui copil cu defecte genetice;
• jumătate reduce riscul de avort spontan;
• jumătate reduce riscul multiplu;
• 10% șanse de a crește embrion implantare;
• 20% a crescut sansa pentru o naștere în condiții de siguranță a copilului.

Riscul de deteriorare accidentală a embrionului, atunci când PGA este de 1%. Probabilitatea de fals pozitive - 1:10 În plus, 3% din posibilitatea ca embrionul cu orice anomalie este evaluată ca fiind sanatoase.

Probabilitatea ca un embrion sănătos va avea rezultatele abatere - 1:10. Șanse de 1: 5, că transferul de embrioni în cavitatea uterină vor fi anulate din cauza anomaliilor constatate în fiecare dintre ele.

Contraindicații

Diagnosticul genetic preimplantare (PGD), consecințele cărora embrionul nu este identificat cu exactitate, are un număr de contraindicații:

• fragmentarea embrionar mai mare de 30% (norma este formarea de fragmente de până la 25%);
• disponibilitatea blastomeres multicore in embrion;
• embrion are mai puțin de 6 blastomeres în a treia zi de dezvoltare.

metoda de securitate

Diagnosticul se face într-un stadiu incipient de a crea viitorul corpului, atunci când toate celulele sale sunt pluripotente, care este, de fiecare poate forma un corp complet sănătos.

Toate etapele efectuate PGD nu se aplică în timpul embrionului, fătului și viitorul copil. După ce s-a obținut proba pentru studiu, este preparat într-un mod special. Celulele au fost plasate pe o lamă de sticlă, pe care sunt fixate, sau o soluție tampon.

Costul procedurii

Diagnosticul genetic preimplantare, al căror cost variază de la 50 la 120 de mii de ruble, la prima vedere, se pare manipulare costisitoare. Cu toate acestea, sănătatea și tratamentul unui copil cu anomalii determinate genetic va costa mult mai mult.

Procedura oferă toate beneficiile pentru femeile care au fost în stare să conceapă un copil în mod natural, deoarece acestea sunt o astfel de metodă de diagnosticare nu este disponibilă. Diagnosticul genetic preimplantare, care prețul este deficitar în comparație cu el însuși fertilizarea in vitro, este singura adăugarea la programul de ansamblu, care permite nu numai pentru a transporta și de a da naștere, dar, de asemenea, să crească un copil sănătos.