Cromozom suplimentar la om. anomalii cromozomiale

Corpul uman - este un sistem complex, multidimensional, care funcționează la diferite niveluri. Pentru organe și celule pot lucra în momentul potrivit, în procesele biochimice specifice trebuie să implice anumite substanțe. Acest lucru necesită o bază solidă, adică transmiterea corectă a codului genetic. Este un material genetic inerent controlează dezvoltarea embrionului.

Cu toate acestea, modificările genetice de informații apar, uneori, care apar în asociații mari, sau se referă la gene individuale. Astfel de erori sunt numite mutații ale genelor. În unele cazuri, această problemă este legată de unitățile structurale ale celulelor, care este de a cromozomi întregi. Prin urmare, în acest caz, eroarea se numește mutație cromozomiale.

Fiecare celulă umană conține în mod normal, același număr de cromozomi. Ele sunt unite de aceleași gene. Setul complet de 23 de perechi de cromozomi, dar mai puțin de 2 ori în celulele germinative. Acest lucru se datorează faptului că, la fertilizarea de fuziune a celulelor de ou si sperma ar trebui să reprezinte o combinație completă a tuturor genelor necesare. Distribuția lor nu se produce la întâmplare, și în mod strict anumită ordine, cu o secvență liniară este exact aceeași pentru toți oamenii.

mutatii cromozomiale contribuie la o schimbare în numărul și structura lor. Astfel, pot exista cromozom suplimentar sau, dimpotrivă, ele vor fi pierdute. Acest dezechilibru poate provoca avortul sau contribuie la apariția tulburărilor cromozomiale.

Tipuri de cromozomi și anomaliile

Cromozomul - un purtător de informații genetice în celulă. Ea reprezintă de două ori molecula de ADN în complex cu histone. Formarea are loc în cromozomi profaza (pentru timpul diviziunii celulare). Cu toate acestea, în timpul metafaza-le mai usor de studiu. Cromozomii sunt compuse din două cromatidelor care este conectat constricția primară situată la ecuator celulei. constricția primară împarte cromozomul 2 loturi identice sau lungimi diferite.

Următoarele tipuri de cromozomi:

• metacentrică - cu brațe de lungime egală;
• submetacentric - cu brațele de lungime inegală;
• acrocentric (tija) - unul scurt și ceilalți umeri lungi.

Anomaliile sunt relativ mari și mici. Metode de cercetare variază în funcție de setare. Unele detectate cu un microscop nu este posibilă. În aceste cazuri, utilizați o metodă de colorare diferențială, dar numai atunci când porțiunea afectată este calculată în milioane de nucleotide. Numai prin stabilirea secvenței de nucleotide poate detecta mutații mici. Un încălcări mai mari ca rezultat un efect pronunțat asupra organismului uman.

În absența unui cromozom anomalie numit monosomy. cromozom suplimentar în organism - trisomia.

boli cromozomiale

boli cromozomale - boli genetice care apar ca urmare a anomaliilor cromozomiale. Acestea apar din cauza modificărilor numărului de cromozomi sau de rearanjamente mari

În cazul în care medicamentul a fost încă departe de nivelul actual de dezvoltare, se credea că o persoană are 48 de cromozomi. Abia în 1956 au reușit să calculeze și să identifice în mod corect Enumerați relația dintre încălcarea numărului de cromozomi și a unor boli ereditare.

3 ani mai târziu, savantul francez J. Lejeune, sa constatat că încălcarea a oamenilor de dezvoltare mentală și rezistența la infecții este direct legată de mutația genomica. Era vorba despre un extra cromozom 21. Ea este una dintre cele mai mici, dar este concentrat un număr mare de gene. cromozom suplimentar a fost observată la 1 din 1000 de nou-născuți. Aceasta boala cromozomiale este de departe cel mai studiat și cunoscut sub numele de sindromul Down.

În același 1959 a fost studiat și dovedit că prezența de sex masculin cromozom X suplimentar duce la boala Klinefelter în care o persoană care suferă de retard mintal și infertilitate.

Cu toate acestea, în ciuda faptului că anomaliile cromozomiale sunt observate și studiate pentru o lungă perioadă de timp, chiar și medicina modernă nu este capabil de a trata boli genetice. Dar, mai degrabă modernizate metode de diagnostic astfel de mutații.

Cauzele unui cromozom suplimentar

Anomalia este singurul motiv pentru apariția cromozomului 47 în loc de 46. experți în domeniul medicinii a fost dovedit că principala cauză a unui cromozom suplimentar - vârsta mamei insarcinate. Mai în vârstă gravidă, cu atât mai mare probabilitatea de nondisjunctie. Doar pentru acest motiv, femeile sunt sfătuiți să dea naștere la 35 de ani. În caz de sarcină, după debutul această vârstă ar trebui să fie analizate.

Factorii care contribuie la apariția unui cromozom în plus, includ nivelul de anomalii a crescut în întreaga lume, gradul de poluare a mediului, și mai mult.

Se crede că cromozom suplimentar se produce dacă ați fost într-un caz de sortare similare. Este doar un mit: studiile au arătat că părinții ai căror copii suferă de boli cromozomiale sunt cariotipului perfect sănătoși.

Diagnosticul de vizitarea unui copil cu o anomalie cromozomiala

Recunoașterea încălcări ale cromozomilor, numit de screening aneuploidiei, identifica deficienta embrion sau surplusul de cromozomi. Femeile gravide în vârstă de peste 35 de ani ar trebui să se supună procedurii de obținere a unei probe de lichid amniotic. Dacă vom găsi o încălcare a cariotipului, mama insarcinate va trebui să pună capăt sarcinii, așa cum sa născut copilul toată viața va suferi o boala grava, cu nici un tratament eficient.

cromozomi Încălcarea are în general o origine maternă, cu toate acestea ar trebui să examineze nu numai celulele fetale, dar și substanțele care se formează în timpul maturării. Această procedură se numește diagnosticul bolilor genetice ale corpului polar.

Sindromul Down

Oamenii de stiinta a descris pentru prima mongolism este în jos. cromozom in plus, genele bolii in prezenta, care este necesară pentru a dezvolta, a fost studiat extensiv. Când mongolism apare pe cromozomul 21 trisomie. Aceasta este o persoană bolnavă în loc de 47 de cromozomi 46 se transformă. Principala caracteristică - lag în dezvoltare.

Copiii care au prezența unui cromozom suplimentar se observă, care se confruntă cu dificultăți serioase în școli materiale de învățare, astfel încât au nevoie de o metodă alternativă de învățare. În plus față de mentale, există o deviere, și dezvoltarea fizică, și anume: ochii oblici, față plană, buze late, limba plat, membrele scurtată sau prelungită și picioare, o mare mulțime de piele în zona gâtului. Speranța de viață în medie este de 50 de ani.

sindromul Patau

Aceasta se referă, de asemenea, trisomia sindromul Patau, în care există trei copii ale cromozomului 13. O trăsătură distinctivă este perturbarea sistemului nervos central sau subdezvoltare. Pacienții sunt observate multiple malformații, inclusiv posibile boli congenitale ale inimii. Mai mult de 90% dintre persoanele cu sindrom de Patau mor în primul an de viață.

sindromul Edwards

Această anomalie, cum ar fi cele anterioare, se referă la trisomia. În acest caz, vorbim despre cromozomul 18. Sindromul Edwards este caracterizat prin diverse tulburări. Practic, pacienții prezintă deformări osoase, forma modificată a craniului, probleme cu sistemul respirator și cardiovascular. Speranța de viață este de obicei de aproximativ 3 luni, dar unii copii supraviețuiesc până la un an.

boli endocrine cu anomalii cromozomiale

In plus fata de aceste sindroame, anomalii cromozomiale, există și altele, în care există, de asemenea, anomalia numerică și structurală. Astfel de boli includ:

1. Triploide - o tulburare cromozom rara, in care numărul lor este modală 69. Sarcina se termină de obicei avort spontan precoce, dar supraviețuirea copilului nu trăiește mai mult de 5 luni, există mai multe defecte congenitale.
2. Sindromul Wolf-Hirschhorn - este, de asemenea, una dintre anomalii cromozomiale rare, care se dezvoltă datorită eliminării capătului distal al brațului scurt al cromozomului. O zonă critică a acestei tulburări este 16.3 pe cromozomul 4p. Simptomele tipice - probleme în dezvoltarea, întârzierea creșterii, convulsii, și caracteristici tipice faciale
3. sindromul Prader-Willi - boala este foarte rară. Atunci cand astfel de cromozomi aberant 7 gene sau părți din 15 cromozomi patern nu funcționează, sau șterse. Tag-uri: scolioză, strabism, a întârziat dezvoltarea fizică și intelectuală, oboseala.

Cum de a crește un copil cu o tulburare cromozomiale?

Pentru a ridica un copil cu boli congenitale cromozomiale nu este ușor. Pentru a face viața mai ușoară, trebuie respectate anumite reguli. În primul rând, trebuie depășite imediat disperare și frică. În al doilea rând, nu trebuie să-și petreacă timp căutând vinovatul, nu există. În al treilea rând, este important să se decidă cu privire la tipul de asistență necesară pentru copil și familie, și apoi să apeleze la specialiști pentru asistență medicală, psihologică și educațională.

In primul an de diagnostic de viață este extrem de importantă, deoarece funcția motorie este dezvoltat în această perioadă. Cu ajutorul profesioniștilor din copilul să dobândească rapid abilitățile motorii. Este necesar să se examineze în mod obiectiv copilul în patologia văz și auz. De asemenea, copilul ar trebui să fie văzut de un medic pediatru, endocrinolog și neuropsihiatru.

Părinții sunt încurajați să intre într-o asociație specială pentru a obține sfaturi practice valoroase de la oameni care au depășit această situație și sunt gata pentru a.

Media cromozom în plus, în general, prietenos, făcându-l ușor pentru a ridica, și el, ca cele mai bune pentru a câștiga aprobarea unui adult. Nivelul de dezvoltare al copilului de construcții va depinde de cât de greu va fi pentru a preda competențe de bază. copii bolnavi, cu toate că a rămas în urmă pe ceilalți, dar au nevoie de o mulțime de atenție. Este întotdeauna necesar să se încurajeze independența copilului. Auto-a învățat cum să fie de exemplu, și apoi rezultatul nu va aștepta mult timp.

Copiii cu tulburări cromozomiale sunt înzestrați cu talente speciale, care este dezvăluit. Ar putea fi lecții de muzică sau desen. Este important să se dezvolte copilul, juca jocuri active și dezvoltarea abilităților motorii, de lectură, și obișnuiți cu regimul și precizie. În cazul în care copilul să-și exprime tot ce-mi afecțiunea, de îngrijire, atenție și afecțiune, el va răspunde în natură.

Există un leac?

Pana in prezent, boala nu poate fi vindecat cromozom; Fiecare metodă propusă este experimentală, dar eficacitatea lor clinică nu a fost dovedită. Realizarea de progrese în dezvoltarea de socializare și dobândirea de competențe ajută asistență medicală și educațională sistematică.

Copilul bolnav trebuie văzut în orice moment de către specialiști ca medicament a ajuns la nivelul la care este în măsură să furnizeze echipamentul necesar și diferite tipuri de terapie. Profesorii se aplică, de asemenea, abordări moderne în predarea și reabilitarea copilului.