Metode de studiu al geneticii umane.

In prezent genetica este extrem de relevantă în domeniul științific pentru cercetare. Impulsul pentru dezvoltarea sa a fost bine-cunoscut doctrina lui Charles Darwin asupra eredității discretia, selecția naturală și mutație, ca urmare a modificărilor în genotipul purtător de transmisie. A început dezvoltarea sa de la începutul secolului trecut, genetica, știința a ajuns la o scară largă, metodele de cercetare ale geneticii umane în acest moment este una dintre principalele domenii de studiu ca natură umană și faunei sălbatice , în general.

Luați în considerare metodele de bază pentru studierea geneticii, cunoscute în prezent.

Metodele genealogica de cercetare în domeniul geneticii umane analizează și determinarea structurilor model ale genelor în succesiunea în genealogiilor. Rezultatele și informațiile folosite pentru prevenirea, profilaxia și probabilitatea de a identifica trăsătura studiat în descendență - boli ereditare. Moștenire poate fi autozomal (manifestare caracteristică posibilă cu probabilitate egală în ambele sexe) și cuplat cu cromozom sexual purtător adiacent.

Metoda Autosomal, la rândul său, este împărțit în moștenire autozomal dominantă (alela dominantă poate fi realizată în homozigoți și heterozigoți) moștenirea recesivă și autozomal (alela recesivă poate fi realizată numai în stare homozigotă). În acest tip de moștenire a bolii se manifestă prin mai multe generații.

moștenire legate de sex se caracterizează prin localizarea genei respective în porțiuni omoloage și nonhomologous Y- sau X-cromozom. Potrivit fundal genotipic, care este localizat în cromozomi sexuali, determină femeile hetero- sau homozigoți, dar barbatii care au un singur număr de X-cromozom poate fi doar hemizigoți. De exemplu, femelele heterozigote pot transmite boala să fie moștenită ca un fiu și fiice.

Metode biochimice de studiu de cercetare genetica este cauzata de boala ereditară transmisă ca urmare a unor mutatii genetice. Astfel de metode de studii de genetica umane dezvaluie defecte metabolice ereditare prin determinarea structurilor de proteine, enzime, carbohidrați și alte produse metabolice care rămân în fluidul extracelular al organismului (sânge, sudoare, urină, salivă, etc.).

metode de cercetare Twin genetica umana descoperi boli ereditare atribute studiate. Gemenii identici (organism complet se dezvoltă din două sau mai multe părți zygotes zdrobite într - un stadiu incipient al dezvoltării sale) au un genotip identic, care poate detecta diferențele datorate influențelor externe asupra mediului fenotipul uman. gemeni fraternali (două sau mai multe ouă fertilizate) sunt legate între ele persoane genotip, care permite evaluarea factorilor de mediu și ereditare ale persoanei fundal genotipic.

Metoda citogenetică de cercetare genetica utilizate in studiul morfologiei cromozomilor și cariotip normal, ceea ce permite detectarea mutațiilor genomice si cromozomiale pentru a diagnostica boli ereditare la nivel cromozomial, și , de asemenea , pentru a investiga acțiunea mutagenă a substanțelor chimice, pesticide, produse farmaceutice, etc. Această tehnică este utilizată pe scară largă în analiza și identificarea ulterioară a organismului de anomalii ereditare înainte de naștere. Diagnosticul prenatal de lichid amniotic un diagnostic in primul trimestru de sarcină, ceea ce face posibil să se ia o decizie cu privire la întreruperea sarcinii.