Sindrom Menkes: descriere si diagnostic

sindrom Menkes, care este , de asemenea , numit boala parul ondulat - o rara si foarte grave boli genetice. Aceasta afectează băieți tineri și, din păcate, nu pot fi tratate.

Cauzele bolii

Sindromul Menkes este rezultatul genei necorespunzătoare funcționării ATR7A. Ca urmare a corpului anomalie nu absoarbe cuprul, care este depus în rinichi, și toate celelalte organisme se confruntă cu apă de stres sever, în curs de distrugere rapidă. Mai întâi de toate, suferă de inimă, creier, oase, artere, și păr. Boala este moștenită și este foarte rară. Riscul este de aproximativ 1 la 50-100 milioane și este distribuit în principal la bărbați. In sindromul de copii de sex feminin, practic, nu se produce.

Primele simptome ale sindromului Menkes

Un copil nascut cu aceasta boala, arata si se simte absolut normal în primele săptămâni de viață. A fost doar a treia lună a simptomelor apar, indicând faptul că copilul se dezvoltă sindromul Menkes:

• Parul cret la fața locului a căzut jos un pic copil. Ele sunt foarte rare și luminoase. La o inspecție mai atentă este evident că parul este foarte fragil și interconectate. Acestea arata confuz. Împletește ca firele de păr și sprâncene.
• Pielea este un paloare nenatural.
• Pat se confruntă cu destul de grăsuț.
• Puntea nasului este plat.
• Temperatura Coborât.
• Hraneste copilul devine problematică. Apetit este practic inexistent. În plus, există variații ale tranzitului intestinal.
• Kid pasiv, somnoros și lent, fața lui arată aproape nici o emoție. Există toate semnele de apatie.
• Pat chinuitoare adesea crampe.
• Copil rămase în urmă colegii lor și nu mai face chiar ceea ce a reușit deja să învețe.

Diagnosticul sindromului

Trebuie remarcat faptul că multe boli rare, este dificil de diagnosticat. Un motiv pentru aceasta - conștientizarea slabă a medicilor pentru copii. În cazul sindromului Menkes medic pediatru poate alerta un tip neobișnuit de păr copil. Simptomele sunt revelatoare crampe, care apar periodic în copil.

Multe dintre simptomele de mai sus apar in alte boli, mult mai puțin periculoase. Prin urmare, pentru a le găsi în panică copilului nu este necesar. Dar este necesar să-l examineze. Principalele tipuri de sindrom Menkes diagnosticare este un test de sange pentru nivelurile de prezența în ea de cupru și raze X a oaselor, care pot arata modificari caracteristice.

prevenirea bolilor

Din păcate, prevenirea sindromului metode Menkes medicament nu a fost încă inventat. La risc - copiii de sex masculin care au avut rude cu boala. Se determină boala intr-un stadiu incipient de dezvoltare a embrionilor, și cu atât mai mult este aproape imposibil de a preveni. Desigur, unele femei se întreabă ei înșiși întrebarea dacă este posibil de a planifica sarcina cu sindrom Menkes în familia soțului ei? Răspunsul la acest lucru poate da doar genetician bun, care va analiza argumentele pro și contra, vor diagnostica, desena un „copac genetice“ și numai apoi anunță gradul de risc. Este recomandabil să se ia o decizie cu privire la puii de planificare numai după consultarea cu experți.

Tratamentul bolii parul cret

Din păcate, sindromul Menkes este o boală incurabilă. Prognoza la ea foarte greu. Boala progresează rapid, provocând schimbări ireversibile în organism. În plus față de retard mintal, care este aproape întotdeauna însoțită de un sindrom, inhibă dezvoltarea sistemului nervos, funcția cardiacă afectată, modificările structurii osoase.

Viața cu sindromul Menkes este scurt. Cei mai mulți copii mor după doi-trei ani de la naștere. De multe ori se întâmplă dintr-o dată - pe fundalul stabilității generale - de pneumonie, infecții sau ruptura vaselor de sange.

Desi tratamente ca atare medicina nu știe, există metode pentru a facilita starea pacientului. Aceasta este o sursă artificială de cupru a corpului, care se administrează intravenos. Această terapie este oarecum împiedică dezvoltarea bolii și elimină parțial simptomele. Dar numai sub rezerva începerea în timp util a ei - și anume, încă din primele zile sau cel mult săptămâni de viață (până când este schimbări ireversibile la nivelul creierului). Ceea ce, din păcate, este aproape imposibil - de fapt imagine simptomatică apare numai la trei luni. În alte cazuri, medicii pot oferi terapie doar de susținere.

Foarte rar, dar se întâmplă că sindromul Menkes apare într-o formă ușoară. Acest tip de boală se numește sindromul corn occipitală și se caracterizează prin distrugerea țesutului conjunctiv. Pacienții cu acest diagnostic nu sunt rămase în urmă în dezvoltarea mentală, dar rezultatul final este încă lamentabil. Singura boala incepe sa se dezvolte mult mai târziu: în vârstă de aproximativ zece ani.