Sindromul Albright. Sindromul McCune-Albright-Breitsev. Cauze, tratament

Sindromul McCune-Albright a fost numit după doi medici diferiți care au descris-o acum mai bine de o jumătate de secol. Ei au spus societății despre copii, majoritatea fiind fete. Mulți dintre ei aveau o creștere scăzută, o față rotundă, un gât scurt, o trunchiere a oaselor metatarsale IV sau V sau metacarpiale, spasmele musculare, modificările scheletice, dentarea întârziată și hipoplazia smalțului. De asemenea, a existat o întârziere în dezvoltarea psihică și în afecțiunile endocrine, exprimată prin pubertatea timpurie cu sângerare menstruală, dezvoltarea sânului, creșterea părului pubian și a sânului, creșterea ratelor de creștere a copiilor și schimbări ale pielii.

În medicina modernă, termenul "sindromul Albright" este utilizat pentru pacienții care au toate sau doar unele anomalii endocrine și ale pielii. Există cazuri în care diagnosticul a fost făcut în copilărie. Cu toate acestea, în cazuri tipice, acesta este plasat la copiii cu vârsta de 5-10 ani, pe baza semnelor caracteristice acestei boli. În general, este rară și este moștenită. Atât etiologia, cât și patogeneza acestei boli rămân necunoscute. Să ne uităm la semnele bolii.

Tulburări în sistemul endocrin

Cel mai adesea, fetele cu sindrom Albright suferă de pubertate prematură , care este cauzată de estrogenii eliberați în sânge de chistul ovarian. Chisturile pot crește, după scăderea dimensiunii pentru câteva săptămâni sau zile. Utilizând procedura cu ultrasunete, este posibil să se vadă și să se măsoare dimensiunea leziunilor. Chisturile pot crește la dimensiuni destul de decente. Au existat cazuri când a crescut la dimensiunea unei mingi de golf, adică mai mult de 50 mm în diametru.

Se observă mărirea sânilor și sângerarea menstruală, împreună cu creșterea chistului. Dacă fetița a început menstruația înainte de 2 ani, acesta este primul simptom al sindromului Albright. Cu toate acestea, prezența menstruației neregulate și a chisturilor ovariene poate apărea atât la adolescenți, cât și la femei adulte. Toate acestea nu interferează cu a avea copii sănătoși.

Tratamentul copiilor cu pubertate prematură este dificil și ineficient. Chiar dacă chistul este îndepărtat chirurgical, poate să reapară. Când se ia hormonul de progesteron, menstruația poate fi oprită, dar ritmul rapid de dezvoltare și creștere a oaselor nu încetinește. Posibile consecințe negative pentru activitatea glandelor suprarenale. La preparatele de tratament se utilizează preparate pentru recepție în interiorul corpului, blocarea sintezei unui estrogen.

Funcția tiroidiană

50% dintre persoanele care suferă de sindromul Albright suferă de disfuncție tiroidiană. Acesta este așa-numitul buric, noduli și chisturi. În cazuri rare, sunt posibile schimbări structurale subtile. La acești pacienți, nivelul hormonului stimulator al tiroidei produs de glanda hipofiză este scăzut, dar nivelurile hormonului tiroidian au valori normale sau sunt ușor ridicate. Tratamentul se efectuează, cu ajutorul căruia sinteza hormonilor tiroidieni scade. Este indicat în acele cazuri când nivelul hormonilor secretați este suficient de mare.

Exces de secreție a hormonului de creștere

Cu boala, glanda hipofiză începe să elibereze o cantitate mare de hormon de creștere. La copiii diagnosticați ca sindrom Albright, sa descoperit acromegalie. Tinerii au început să apară trăsături bruște, au crescut rapid brațele și picioarele, au putut suferi de artrită. Tratamentul copiilor cu astfel de semne este redus la îndepărtarea chirurgicală a glandei pituitare și utilizarea analogilor sintetizați ai hormonului somatostatin, suprimând producția de hormon de creștere.

Alte afecțiuni endocrine

Rareori există secreție excesivă și expansiune a glandelor suprarenale. O astfel de încălcare poate duce la obezitate în trunchi și față, creștere în greutate, înțepare și fragilitate a pielii. Toate aceste simptome au fost numite sindromul Cushing. Cu astfel de modificări, glandele suprarenale afectate sunt îndepărtate sau se iau medicamente care reduc sinteza cortizolului.

Uneori, la copiii care suferă de sindrom Albright, în sânge se observă un nivel foarte scăzut de fosfor din cauza unei pierderi mari de fosfat în urină. Această tulburare poate fi cauza schimbărilor în oasele asociate cu rahitismul. Ca tratament, numiți fosfați orali și vitamina D în plus.

Tulburări ale pielii

Pe piele de la naștere sau în curând după ea există pete de culoare "cafea cu lapte". Acestea apar adesea pe sacrum, trunchiul, extremitățile, fesele, suprafața posterioară a gâtului, fruntea, pe scalp, occipitul. Toate acestea sunt, de asemenea, un semn că copilul are sindromul Albright. Fotografiile acestor locuri pot fi văzute mai jos.

Deși cu o boală, cum ar fi neurofibromatoza, există și pete de culoare "cafea cu lapte". Cu toate acestea, sindromul Albright este caracterizat de pete mai mari cu contururi neregulate, mai puține în număr. Ele au un diametru de 1 până la câteva centimetri, o nuanță brună. Culoarea de toate acestea, ele sunt ovale în formă, ele sunt caracterizate de o suprafață netedă. În studiile histologice, cel mai adesea se constată că epiderma nu este modificată în structura sa, dar cantitatea de melanină din keratinocite este ușor crescută.

Pete unice de acest tip pot apărea, de asemenea, la oameni complet sănătoși. Dacă nu deranjează și nu cresc, atunci nu este nevoie de tratament. Dacă se înregistrează o creștere intensă, există plasturi de formă neregulată, apoi se recomandă examinarea histologică. Și apoi ștergeți-o chirurgical.

concluzie

Astfel, se poate spune că sindromul Albright se caracterizează prin înfrângerea oaselor sau craniului, prezența petelor pigmentare pe piele, pubertatea timpurie. Deși există cazuri când sunt prezente numai primele două simptome. În general, principalul simptom al sindromului este leziunile osoase (osteodisplazia). Cu toate acestea, la începutul pubertății, acest proces este suspendat. La adulți, modificările osoase nu progresează. În general, cu identificarea și tratamentul adecvat, prognosticul terapiei acestei boli este destul de favorabil.