Hiperplazie suprarenala congenitala: diagnostic și tratament

hiperplazie adrenală congenitală - o mare varietate de tulburări genetice care apar ca o consecință a backhaul defecte de proteine. În acest articol vom vorbi despre ce sunt aceste boli, precum și metode de diagnostic și tratament.

Cateva cuvinte despre boala

Glandele suprarenale secreta un tip special de hormoni, sunt implicate în mod activ în procesele de dezvoltare și de creștere a întregului corp. Cu alte cuvinte, disfuncție suprarenală congenitală menționată sindromul adrenogenital ca sau hiperplazia corticosuprarenale.

Deci, apariția patologiilor suprarenale acestui grup este de obicei asociată cu o scădere a cortizol. Aceasta, la rândul său, provoacă secreția crescută a hormonului adrenocorticotrop. Astfel, pacienții au văzut dezvoltarea de îngroșare semnificativă a cortexului suprarenal.

Problema a bolii în lumea modernă

disfuncție congenitală a corticosuprarenalei - o boala care este moștenită. Mai mult, această patologie apare cu frecvență egală la femei și la bărbați. Există mai multe varietăți ale fiecărei boli clinice, și aproape fiecare dintre ele este incompatibilă cu viața. De aceea, copiii cu aceasta boala de multe ori mor la naștere.

După cum se arată statistica medicală, hiperplazie suprarenală congenitală apare adesea ca urmare a defectelor în douăzeci și unu hidroxilaza. De asemenea, prevalența bolii depinde de cursa. De exemplu, dacă luați reprezentanții rasei albe, că această boală va fi văzut într-un copil de 14 mii. In timp ce eschimoșii ar fi bolnav la fiecare două sute optzeci de copii.

Din fericire, astăzi problema de a face cu aceste boli este complet rezolvată, dar numai în țările cele mai dezvoltate ale lumii. La detectarea acestei boli este încă în paramedici sale copilarie realizarea unor studii speciale pentru a ajuta la identificarea bolii congenitale cât mai curând posibil. Astfel, este posibil să se înceapă tratamentul hormonal potrivite corect inainte de debutul simptomelor de insuficiență suprarenală.

Factorii care cresc riscul

In majoritatea cazurilor, hiperplazie suprarenală congenitală apare în cazul în care boala a fost găsit cel puțin un părinte sau dacă părinții sunt purtători ai genei directe pentru tranzitul proteinelor care sunt necesare pentru a produce hormoni suprarenalieni. În cazul în care a fost găsit un astfel de gene în ambii părinți, există posibilitatea de douăzeci și cinci la sută din acel copil, această patologie este detectat.

Ceea ce duce la dezvoltarea disfuncției

Este important să se înțeleagă cum merge mecanismul de hiperplazie suprarenală. Este demn de remarcat faptul că, ca urmare a proteinelor de transport necorespunzătoare va reduce cantitatea de aldosteron suprarenale și cortizol. Acest lucru determină o creștere a producției de hormon adrenocorticotrop de glanda pituitara. Acest hormon este responsabil pentru reglementarea funcționării corespunzătoare a glandelor suprarenale în sine.

În cazul în care hormonul adrenocorticotrop produs în cantitate excesiv de mare, acest lucru duce la fenomenul de hiperplazie. Acesta va fi, de asemenea, văzută secreția crescută de hormoni masculini. O concentrație mare de androgeni conduce la o deformare a organelor genitale, precum și creșterea excesivă a părului de pe față și pe tot corpul.

forme ale bolii

În practica medicală, există trei forme ale bolii:

1. Necomplicată sau formă virilitate. Această formă apare de obicei atunci când un deficit de proteină mică douăzeci și unu hidroxilaza.
2. Solteryayuschaya formă hiperplazie suprarenală congenitală se caracterizează printr-o deficiență profundă a acestei enzime.
3. variație hipertensivă apare ca rezultat al lipsei semnificative 11b enzimă-gidrolaktazy.

simptome

Prima formă este de obicei însoțită de prezența unor simptome precum clitoris penisoobrazny, labia moshonkoobraznye mari sau sinusul urogenital la femei. La indivizii, atât bărbați și femei cunoscut o dezvoltare foarte rapidă, nu numai în planul fizic, dar, de asemenea, de natură sexuală. În același timp, băieții observate de tip izoseksualny de dezvoltare, iar fetele - un heterosexual.

forma Solteryayuschaya de hiperplazie suprarenala congenitala este de obicei observate la copii. In plus fata de simptomele de mai sus sunt de asemenea adăugate la prima și cele mai grave încălcări ale cortexului adrenal. Acest lucru a scăzut semnificativ pofta de mancare, metabolismul electrolitic și nu crește greutatea corporală. În plus, foarte adesea se dezvoltă hipotensiune arterială și se produce deshidratare. În cazul în care simptomele nu sunt recunoscute chiar și în fazele incipiente ale bolii, există un risc mare de deces în prezența fenomenelor colaps. Dacă de la bun început a fost de a alege dreptul de tratament, vârsta astfel de fenomene pot fi complet eliminate.

hiperplazie suprarenala congenitala la femei duce la o schimbare în structura organelor genitale externe. Aceasta eliberează o cantitate enormă de hormoni masculini nu afectează diferențierea organelor interne de sex feminin. In mod normal, ovarele și trecătorile de curgere a uterului este complet normal. organele genitale externe sunt formate în mod abuziv la fetele de naștere. In practica medicala, au existat o mulțime de cazuri, atunci când nașterea unei fete i se atribuie un gen masculin.

Din cauza efectelor negative ale androgenilor, pacientii incep sa creasca foarte repede chiar nașterea. Foarte devreme acestea apar caracteristicile sexuale secundare. În plus, toți pacienții au statură mică și cifra destul de disproporționată. Bazinul este foarte îngust și umerii - prea mare. În acest caz, la femei nu a început să crească sânii, și nu apare menstruația. În același timp, organele genitale externe sunt modificate, apare parul de pe corp pe corp, iar vocea lui obtinerea mai mici.

Pacienții de sex masculin se dezvolta in functie de tipul de izoseksualnym. Deja în fază incipientă poate fi văzut hipertrofia penisului si testicule , de asemenea , de obicei , au o dimensiune mică. La pacienții adolescență apar adesea formarea de tumori in testicule. Foarte adesea, bărbații în prezența acestei boli suferă de infertilitate.

formă hipertensivă a bolii este caracterizată prin toate simptomele enumerate mai sus, dar, de asemenea, însoțite de hipertensiune arterială. În efectuarea unor studii speciale medicii observa astfel de factori: prezența proteinelor în urină, frontiere cardiace extinse și navele fundus modificate.

Non-clasic forma a bolii

Forma neclasice a hiperplaziei adrenale congenitale este cursul cel mai simplu și ușoară a bolii. În acest caz, 21-hidroxilaza este produs într-o cantitate puțin mai mică decât cea normală. În acest caz, de obicei, organele genitale atat la barbati cat si femei, pentru a dezvolta în mod corespunzător, iar primele semne ale bolii pot fi evidente numai după adolescență. Cel mai adesea, forma non-clasica de hiperplazie suprarenala congenitala observate la femeile care sunt preocupați de astfel de probleme:

• tulburări permanente în menstruației ciclului;
• formă moderată sau severă de acnee;
• este imposibil de a obține gravidă;
• Unele zone de pe corp dobândi scalpul de tip masculin.

Cel mai adesea, minore de respingere, astfel încât nici o influență asupra funcției de procreare nu oferă. Femeile găsi atunci când încercarea de a obține gravidă pentru boala „hiperplazie suprarenala congenitala“. Non-clasic sub formă de tratament, care se desfășoară numai la femeile care au de sex masculin, de obicei, nu provoacă perturbări grave. Prin urmare, tratamentul este un comportament inadecvat.

diagnosticarea bolii

Este foarte important pentru un copil pentru a determina prezența unor boli, cum ar fi hiperplazie suprarenală congenitală. Diagnostics vă permite să definiți forma bolii, și ajută să se ocupe cu continuarea tratamentului.

Toți copiii nascuti cu anomalii marcate în structura organelor genitale externe, medicii efectua diagnostice speciale, care permite definirea cromatinei sex, precum și pentru a determina cariotip. Cel mai adesea, atunci când o formă congenitală a acestei boli la pacienții tineri se observă în cantitatea de sânge excesivă a hormonului masculin. Pentru a determina nivelul necesar pentru a efectua un test de screening. De obicei, astfel de teste au arătat că concentrația acestui hormon în sânge depășit de mai multe ori.

După cum se știe, hiperplazie suprarenală congenitală la copii este însoțită de o creștere foarte rapidă a țesutului osos. Pentru a studia structura și textura acestuia, medicii folosesc o metodă de diagnosticare instrumentale. În acest caz, un X-ray făcut, și deja din imaginile pe care le putem determina vârsta osoasă a pacientului. Dacă există boală, aceasta este, de obicei, o condiție a tuturor articulațiilor și vârsta osoasă sunt cu mult înainte de vârsta pacientului.

Dacă nașterea fetelor au fost observate semne de hermaphroditism, medicii efectua cu ultrasunete mutilării genitale feminine. În acest caz, structura lor este de obicei nu este diferită de norma.

De asemenea, în primul an de viață al bebelușilor Doctor diagnostic diferențial. Acesta vă permite să identificați hermaphroditism false sau adevărate este. În acest caz, metoda de diagnostic este karyotyping. Și, desigur, asigurați-vă că pentru a determina nivelul de hormoni masculini.

Pe lângă metodele de mai sus analizează, de asemenea, date anamnestice. Criteriul principal și cel mai important poate fi numit nivelul de 17-hidroxiprogesteron.

hiperplazie suprarenala congenitala la copii pot fi găsite pe a patra sau a cincea zi după naștere, cu ajutorul unei proceduri, cum ar fi de screening neonatal. Această analiză presupune verificarea 17-hidroxiprogesteron în sânge luate de la calcai. Această analiză va ajuta la identificarea prezenței bolii în primele zile de viață. Acest lucru va ajuta la un tratament precoce.

terapii

hiperplazie suprarenală congenitală, simptomele de care sunt descrise mai sus, din cauza naturii înnăscute trebuie tratate cu o terapie de substituție constantă, cum ar fi „prednisolon“ și sorteaza analogii săi. livrarea continuă a glucocorticoizilor în organism exercită o influență pozitivă. Pe de o parte, aceste substanțe sunt în măsură să elimine insuficiență suprarenală origine congenitală. Pe de altă parte, preparatele care conțin hormoni, sunt capabili de a suprima secreția excesivă de hormon adrenocorticotrop. În plus, acesta pornește mecanismul de feedback-ul ajustat, și, prin urmare, reduce nivelul maxim de hidro.

În cazul în care boala este solteryayuschuyu formă, care se caracterizează printr-o deficiență a mineralocorticoizi, tratamentul este, de asemenea, adăugat la soluțiile de sare și acetat de deoxicorticosteronului. În plus, toate fetele au nevoie, de asemenea, intervenția chirurgicală, cu care se poate elimina clitorisul hipertrofiate.

Metoda de tratament conservator

hiperplazie suprarenala congenitala, tratamentul care poate face față într-adevăr cu această patologie, ar trebui să înceapă în copilărie. Acest lucru trebuie făcut imediat după ce a fost detectată boala.

Cel mai adesea, scopul medicilor sunt sfătuiți să utilizeze medicamentul este „Prednisolon“ terapie de substituție. Are toate proprietatile necesare pentru tratamentul acestei boli, și în doza corectă selectată nu va avea asupra organismului uman o influență negativă.

procesul de tratare în sine ar trebui să înceapă prin efectuarea de teste de diagnostic. În acest caz, medicii prescriu acest medicament pentru săptămâna de 15-20 mg pe zi sau două - patru miligrame de „Dexametazonă“, care ar trebui să ia două-trei zile. Dacă această încercare a demonstrat rezultate bune, astfel încât să puteți începe o cura permanenta „prednison“. In cele mai multe cazuri, doza zilnică este de aproximativ 10-15 mg pe zi. Cu toate acestea, fiecare caz este absolut individuală, astfel încât în articol enumerat doar recomandări generale. Depinde de vârsta copilului, precum și asupra nivelului de hormoni din sânge și gradul de virilizare.

Deoarece doza trebuie redusă treptat în timp. Acest lucru se face prin 2-2,5 mg pe săptămână. Doza finală poate fi determinată numai după una sau două luni după începerea tratamentului. Potrivit experților, doza zilnică pentru copii sub vârsta de un an trebuie să fie ales numai în mod individual, în conformitate cu datele clinice pe mai mult parametrii hormonale. De fapt, pentru a selecta doza optimă de copil este destul de dificil. Este necesar să se efectueze teste în curs de desfășurare, pentru a se evita riscul de supradozaj. Rata minimă zilnică de numai 2,5 mg, și în timp ce maximum - 15 mg.

Rețineți că a lua aceste medicamente ar trebui întotdeauna. Acest lucru se realizează cel mai bine în dimineața și după-amiază, după o masă. Dacă aveți nevoie pentru a schimba de droguri, este necesar să se ia în considerare activitatea fiziologică.

În unele cazuri, medicamentul „cortizonul“, folosit pentru tratarea acestei boli. Cu toate acestea, este în măsură să furnizeze efectele asupra suprimarea hormonului adrenocorticotrop pe termen scurt și mai slab. Acest medicament este mai slab „prednisolon“ mai mult de cinci ori, și, prin urmare, necesită o doză suficient de mare. Bebelusii aceste medicamente administrate de obicei prin injectare intramusculară în dimineața.

Una dintre cele mai eficiente glucocorticoid considerat „Dexametazonă“. El este capabil de a suprima producția de hormon adrenocorticotrop de zece ori mai eficient decât o face „Prednisolon“. Dar este necesar să se ia în considerare faptul că nu are aproape nici un efect asupra metabolismului sare, și de multe ori contribuie la o supradoză. Norma zilnică de substanță este în general 0,25-0,5 mg.

Toate produsele enumerate mai sus vor avea asupra organismului un efect negativ numai în cazul selectării dozei greșite. Acest lucru sugerează că luarea în mai mulți bani decât este cerut de organism, va avea un efect devastator asupra lui. Dacă utilizarea excesivă a oricare dintre aceste medicamente, pacientul va fi observate roșeață și a feței rotunjite, creșterea poftei de mâncare, și, uneori, suspendarea creșterii și dezvoltării. Cu toate acestea, toate efectele unui supradozaj foarte dispar rapid, în cazul în care bitul de a reduce, sau a trece la un medicament mai slab.

metoda de tratament chirurgical

De obicei, hiperplazie suprarenala congenitala este moștenită într-un tip autosomal recesivă. În acest caz, nu contează ce formă are această boală.

Una dintre etapele tratamentului propriu-zis al fetelor este chirurgia plastica. Cel mai adesea efectuat o intervenție chirurgicală la formarea formei corecte a labiilor mici, o rezecție a clitorisului și deschiderea sinusului urogenital. O astfel de operație este o necesitate, deoarece ajută la restabilirea tuturor funcțiilor fiziologice corecte ale fetelor corpului, precum și o semnificație socială și psihologică. Astfel, copilul nu se simte inferioritate lor, astfel încât să poată fi dat la grădiniță sau secțiunea de sport. Cu toate acestea, rețineți că trebuie să efectueze operațiunea de timp de cel puțin un an de la începerea tratamentului cu medicamente hormonale.

Este important de a studia toate aspectele legate de boala, cum ar fi hiperplazia suprarenală congenitală. ICD-10 - o clasificare internațională a bolilor în care boala are un cod E.25.0

hiperplazie suprarenala congenitala si sarcina

În cazul în care pacientul are forma post-pubertar a bolii, există o probabilitate ridicată a fătului neamenajat, avort, avort spontan si de avorturi medicale. Foarte des femeile gravide se plâng de vitalitate săraci și pierderea absolută a apetitului. Nu este exclus, și dezechilibru electrolitic. De obicei, cu douăzeci și opt săptămâni de sarcină, starea pacientului îmbunătățit în mod semnificativ. Asigurați-vă că pentru a păstra în vedere faptul că chiar și atunci când adapostirea un copil nu poate tolera întreruperea tratamentului cu medicamente hormonale. Făcând acest lucru va avea pentru viață.

Naștere, iar perioada de după ei - acest lucru este foarte stresant pentru întregul corp, și inclusiv cortexul suprarenal. Prin urmare, atunci când boala „hiperplazie suprarenala congenitala“, cu privire la starea de analiză a sănătății va trebui să ia timp. O femeie ar trebui să controleze indicatorii hormoni.

Proiecții pentru viitor

Virilnoe forma de hiperplazie suprarenala congenitala, precum și orice altă formă poate da predictii bune numai atunci când începerea tratamentului în timp util și adecvat. Desigur, este foarte important să se stabilească diagnosticul corect complet.

De multe ori, atunci când un început în timp util a tratamentului poate preveni tulburările în structura organelor genitale feminine externe. Este foarte important de a alege dozajul corect. În cazul în care acest lucru se face incorect, se va opri creșterea corpului, iar femeile vor masculinizare cifre.

disfuncție congenitală a nonclassical corticosuprarenală nu este forma ca periculoasa a bolii, dar procesul de tratament în timp ce ignoră femeia probabil să rămână fără copii.

Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, chiar și femeile cu forma solteryayuschey a bolii, au toate șansele să devină gravidă. Principalul lucru - nu se executa, luând în mod constant medicamente prescrise de medic, și să mențină un stil de viață bun. Și atunci nu va fi frică de orice boală. Fii sănătos.