Sindromul Crigler-Najjar: descriere, cauze, simptome și tratament

Destul de rar să aud despre această boală ca Crigler-Najjar sindrom. Dar, din păcate, acest diagnostic poate pune un copil într-un milion. Se poate părea că aceasta este o boală extrem de rară, dar astăzi, în vârsta de mutatii genetice detectate foarte des. Să ne uităm la ceea ce aceasta boala este si ce tratament în acest caz.

Istoria descoperirii

Trebuie să spun că acest sindrom este descoperit destul de recent, în 1952, ultimul secol. Doi medic pediatru, Kriegler și Nayyar, vizionarea nou - născuților pentru prima dată descris neobișnuite simptome icter. Studii suplimentare au dus la identificarea patologiei ficatului. La copii a fost ridicată puternic bilirubină indirectă, care are apoi un efect toxic asupra organismului ca un întreg. Conform testelor de laborator la, bilirubina a fost crescută la 765 mmol / l, în timp ce acesta a rămas în aceste limite pe tot parcursul vieții copilului.

Dupa un timp colegii sai au descoperit simptome similare la copii mai mari, dar cu o poftă de mâncare. Bilirubina a fost ridicat numai 15 ori de la normă și durata de viață a scăzut la normal. Efectele toxice asupra organismului nu a fost. Ca urmare a acestor observații bolii a primit numele actual: sindromul Crigler-Najjar, descris pentru prima dată a făcut două medic pediatru.

patologii

Sindromul Crigler-Najjar este o boală genetică. clinică a bolii este exprimată în icter intens și tulburări neurologice severe. Icter este detectat în primele ore după naștere și persistă pe tot parcursul vieții. Leziunile apar în mod egal la băieți și fete deopotrivă. Ca tenta gălbuie - este o manifestare a problemelor cu ficatul, apoi la unii pacienți organismul este crescut în dimensiune.

Semne de leziuni ale SNC apar in copilarie, uneori, în primele zile de viață. Ele sunt exprimate în tensiune musculară, spasme involuntare ale ochilor, postura cocoșat, precum și crampe. copiii afectați tind să rămână în urmă în dezvoltarea mentală și fizică. Identifică două tipuri de această tulburare. Sindromul Crigler-Najjar tip 1 și 2 pot avea simptome diferite.

Simptomele de tip 1

Din păcate, Crigler-Najjar sindrom de tip 1 este caracterizat prin progresiva curs. Primele simptome apar în primele câteva ore de viață. Copilul devine îngălbenire mai pronunțată a albului ochilor și a pielii decât și diferit de obicei icter post-natale. Ea nu trece în câteva zile, și se adaugă la simptomele de convulsii, mișcări involuntare ale corpului și a ochilor. De-a lungul timpului, veți observa retard mintal asociat cu encefalopatie bilirubina.

Indicatori de bilirubinei libere in analiza sunt crescute la 324-528 pmol / l, de fapt, este peste normal în 15-50 de ori. intoxicației cerebrală, în acest caz, duce la moarte într-un timp scurt. În excepționale cazuri, astfel de copii supravietuiesc la scoala de varsta.

Simptomele de tip 2

Primele simptome apar mult mai târziu decât în tipul 1. Boala se poate manifesta în primii ani de viață. La unii copii, icterul nu are loc până la adolescență, și anomalii neurologice sunt rare. Simptomele sunt similare cu cele de tip 1, dar nu atât de grele. Bilirubina encefalopatia poate apărea după o infecție anterioară sau stres sever.

Indicii biochimici din sânge cu tip 2 este mult mai mic - nivelul de bilirubina aproximativ 200 micromoli / litru. Această cifră sugerează că activitatea enzimei glucuronil mai mică de 20% din normal. Secreția biliară a bilirubinei glyuguronid. Diagnosticul „pentobarbital“ pozitiv.

bilirubina encefalopatie

Ce este sindromul Crigler-Najjar teribil? Simptomele bolii apar în otrăvirea a creierului patru faze. În prima fază copilul se comportă foarte lent și letargic. Acest lucru se manifestă într-un biet supt, ca răspuns relaxat, ascuțit la alte sunete. Cry copilul în același monoton, el de multe ori vome și poate chiar deschis în sus vărsături, ochii lui rătăcitor, ca și în cazul în care și-a pierdut ceva. Respiratia poate fi susținută.

A doua fază poate dura de la câteva zile la câteva luni. Copilul devine contractați mușchii corpului sunt luați o poziție nefirească, mânerul încleștat permanent într-un pumn, partea din spate este un arc curbat. Cry de monoton devine foarte ascuțit, a pierdut reflexul de supt și reacția la sunete. Apar convulsii, sforăit, pierderea conștienței.

Faza a treia perioadă apare ameliorare falsă. Toate simptomele anterioare dispar pentru o vreme.

A patra etapă poate avea loc la 5 luni de viata si manifesta simptome evidente de retardare fizică și mentală. Copilul nu ține capul, nu urmărește obiecte în mișcare, nu răspunde la vocea celor dragi. El a dezvoltat convulsii, pareze, paralizii. Din păcate, otrăvirea creierului cu tipul 1 este foarte rapid, iar copilul a murit in copilarie.

Cauzele bolii

Principala cauză a bolii se află în gene. Au perturbat formarea unei anumite enzime, care este responsabil pentru producerea bilirubinei. Pentru cea mai mare parte această boală suferă de o asiatică populație a planetei. Mutating gena este transferată într-un mod recesiv autozomal. În acest caz, ambii părinți pentru copii pot fi purtători ai mutației, dar nu pentru a fi sănătos. Acesta poate fi, de asemenea, un purtător al unuia dintre părinți, atunci probabilitatea bolii este de 50 la 50%.

mutația genei Ereditar conduce la faptul că organismul nu este capabil de a se lega bilirubina liber la glucuronic. Aceasta, la rândul său, duce la faptul că otrăvește bilirubina liberă a organismului, penetrarea prin bariera hematoencefalică, care nou - nascuti nu va funcționa. Otravirea creierul unui copil este expus, care se acumulează bilirubina toxice.

tratament

Pentru copiii care sunt diagnosticați cu sindrom Crigler-Najjar, tratamentul are ca scop eliminarea din corpul bilirubina liberă. Este de asemenea important pentru a preveni dezvoltarea unor leziuni ale creierului toxice.

Pentru tratament folosit droguri sale care cresc activitatea enzimei difosfat-glucuronidaza uridin, rezultând procese ireversibile la nivelul ficatului. În acest scop „fenobarbital“, în doze de până la 5 mg per kilogram de greutate corporală pe zi. Trebuie remarcat faptul că aceasta are un efect pozitiv numai asupra sindromului Crigler-Najjar de tip 2. Atunci când un tip de organism pentru a „fenobarbital“, practic, nu reacționează.

În ambele tipuri de sesiuni de fototerapie bolii sunt deținute, a intrat în plasma, și schimbul de transfuzie. Toate tratamentele sunt pregătite pentru a se asigura că efectuarea de transplanturi de ficat - pentru copii cu tip 1 este singura șansă de a supraviețui.

diagnosticare

Până în prezent, medicament este capabil de a determina cauzele bolilor, cum ar fi sindromul Crigler-Najjar. Simptomele și metodele de tratament sunt descrise destul de mult timp, dar acum folosind testele ADN pot prestabili o predispoziție genetică la boala inca in uter. După nașterea copilului ADN-ul diagnostic da un răspuns precis dacă există o mutație în anumite gene.

De asemenea, încercați să facă atunci când în curs de dezvoltare icter cu „fenobarbital.“ Rezultatul analizei indică tipul de boală.

Dacă suspectați un sindrom Crigler-Najjar, părinții merg istorie și a efectuat teste ADN pentru a confirma diagnosticul.

prevenirea bolilor

Măsuri preventive în sindromul Crigler-Najjar constau în prevenirea apariției complicațiilor.

Când sindrom de tip I este foarte importantă pentru a preveni dezvoltarea de encefalopatie bilirubinei, pentru că asta e ceea ce duce la moartea prematură a pacientului.

prevenirea sindromului de tip II reduce pentru a informa pacientul cu privire la circumstanțele care pot provoca agravarea bolii. Acest lucru este complicată de infecții, suprasolicitarii, sarcina, acceptarea de alcool și droguri, fără controlul medicului curant. Toate acestea pot cauza o creștere a bilirubinei în sânge și duce la severă intoxicație. În acest articol, este imposibil să descrie toate cazurile, deoarece Crigler-Najjar sindrom (tratament, cauze, simptome de care sunt considerate de noi) poate apărea la copii în mod individual.