Sindromul Di Dzhordzhi: Cauze, Tratament

Boli ale sistemului imunitar a început să fie studiate relativ recent, deoarece această știință este unul dintre cei mai tineri în medicină. Cu toate acestea, datorită dezvoltării rapide de astăzi, există mai multe descoperiri in acest domeniu. Boli ale sistemului de apărare al organismului numit imunodeficienta, care sunt împărțite în leziuni primare și secundare. Exemple de astfel de patologii Di Dzhordzhi este un sindrom în care există o deficiență congenitală a limfocitelor T. În plus față de lipsa unor mecanisme de protecție, boala se manifesta prin mai multe anomalii ale organelor și sistemelor sunt deja vizibile în perioada neonatală, iar în unele cazuri - in utero.

mecanisme de dezvoltare a bolii

Sindromul Di Dzhordzhi este caracterizat prin hipoplazie completă sau parțială a timusului (timusul). Acest organ este situat în cavitatea toracică la copii și este necesară pentru formarea răspunsului imun celular. La pubertate, timusul începe să se micșoreze în dimensiune și transforma in tesut adipos. Acest proces este normal și nu o patologie. Sindromul Di Dzhordzhi este vorba de absenta congenitala a organului sau lipsa dezvoltării sale (hipoplazie). Ca urmare a acestor celule ale sistemului imunitar sunt defecte și nu îndeplini funcțiile lor. Mai mult decât atât, atunci când boala este adesea o lipsă a glandelor paratiroide, sunt responsabile de metabolismul calciului si fosforului. Mecanismul de dezvoltare a anomaliilor de diferite sisteme asociate cu afectarea întârzierea creșterii intrauterine, care apar la începutul sarcinii.

Sindromul Di Dzhordzhi: cauze patologie

În momentul de față, nu există nici o explicație clară de ce există aplazia timusului. În cele mai multe cazuri, aceasta boala apare in defect genetic pe cromozomul 22, care este pierderea unuia dintre site-urile sale. Se crede că o astfel de încălcare se datorează ereditate, cu toate acestea, această teorie nu a fost dovedită. În plus, un defect al cromozomului 22 nu este observat la toți pacienții, dar numai în 80% din cazuri. Motive Sindromul Di Dzhordzhi este de asemenea asociat cu fat fetale depreciat, ca urmare a patologiilor disponibile pentru mamă. Acestea includ amânată în timpul sarcinii, bolile infecțioase (rubeola, rujeola, herpes), diabet, leziuni cerebrale, etc. Alte cauze sindromul Di Dzhordzhi - .. Este abuzul de substante (alcool, droguri), precum și expunerea la produse chimice in utero de dezvoltare.

Manifestările clinice ale aplazie timice

Boala devine evidentă deja în primele zile ale vieții copilului, pentru că, în plus față de deficienta sistemului imunitar se manifesta prin multiple malformatii. Cele mai grave sunt boli de inima, deoarece unele dintre ele nu sunt compatibile cu viața (tetralogia Fallot). anomalii de dezvoltare poate afecta orice sistem de organe, dar cel mai adesea sindromul Di Dzhordzhi se manifestă prin următoarele simptome:

1. persoană cu deficiențe: reducerea oaselor craniului și a maxilarului,-set larg ochii, hipoplazie de urechi, „gotic“ cerul gurii, „buza de iepure“, și așa mai departe ..
2. Anomalii ale tractului respirator si esofag.
3. Malformații ale sistemului nervos - atrofia cortexului cerebral și cerebel. Ca urmare a acestor încălcări observate tulburări ale mersului, pareze și paralizii, modificări senzoriale. Manifestarea principală a anomaliilor SNC este considerată retard mintal, care devine vizibilă în primii ani de viață a unui copil.
4. Malformații stenozei tractului digestiv și atrezia.
5. fracturi patologice, creșterea numărului de degete sau degetele de la picioare.
6. Anomalii ale corpului optic: strabismul, tulburări vasculare retiniene.
7. Malformații ale sistemului urinar.

Tulburarea poate manifesta individual sau combinate între ele. În unele cazuri, nu există anomalii de dezvoltare, și sindromul Di Dzhordzhi este o deficiență în mecanismele imune. Deficitul de limfocite T se manifestă o tendință de infecții bacteriene și virale, procesele tumorale. În această boală, care rezultă din imunodeficienta, sunt dificil de antibacteriene și terapie anti-inflamator. glandele paratiroide aplazia manifestate prin stări convulsive.

Criteriile de diagnostic pentru boala

Diagnosticul se face cu o combinație a următoarelor simptome: sensibilitate ridicată la boli infecțioase, anomalii de dezvoltare și convulsii. Testele in vitro se poate observa scăderea numărului de limfocite și scăderea nivelului calciului. Pentru a confirma diagnosticul, este necesar să se efectueze studii de statutul imun. În acest caz, există următoarele modificări: lipsa de răspuns la vaccinare și teste negative pentru hipersensibilitatea și transformare limfoblastica. Numărul de limfocite B nu este alterată. In studiul structurilor de imunitate celulare observate reducerea lor, scăderea activității. In SUA, torace a relevat absența sau scăderea paratiroidian și timusul. Structura de cercetare ADN-ului permite să învețe despre modificările ale cromozomului 22.

Tratamentul bolii Sindromul Di George

Patologie Tratamentul depinde de gradul de încălcare. În absența completă a timusului prezentat transplantului de organe. Tratamentul chirurgical este necesar malformație severă a organelor și sistemelor. În curs fără complicații ale bolii și lipsa de anomalii grave prescrise terapie de întreținere. Medicamentele de bază sunt imunostimulante. De-a lungul vieții este necesară pentru a reface deficitul de calciu din organism. Bolile infecțioase se aplică tratament simptomatic: antibiotice, medicamente anti-virale. In plus fata de medicamente, pentru a evita hipotermie, stres, și de alți factori adverse.

Consecințele aplazia timusului

Sindromul Di Dzhordzhi este periculos, deoarece atrage după sine o mulțime de complicații. Pacienții cu această tulburare susceptibile la procesele tumorale, infecții severe. Sindromul este o consecință frecventă a dezvoltării tulburărilor autoimune. Acest lucru se datorează faptului că organismul percepe pacienților celule pentru agenți străini proprii, și începe să lupte împotriva lor. Acest lucru duce la boli, cum ar fi lupus eritematos sistemic, dermatomiozita, artrita reumatoida. Următoarele complicații pot apărea în anomalii severe de dezvoltare: retard mintal, paralizie a membrelor, orbire. Când tulburările convulsive pot dezvolta insuficienta respiratorie din cauza asfixie.

Prognosticul sindromului Di Dzhordzhi

Atunci când sunt combinate imunodeficiență și defecte vizibile ale craniului facial este expus diagnostic: sindromul Di Dzhordzhi. Fotografii de persoane care suferă de această boală poate fi văzut în literatura medicală specială. Cu această combinație dintre aceste simptome prognostic pentru viață este, în general nefavorabil ca anomalii de dezvoltare sugerează forma severa a bolii. De obicei, copiii cu sindromul Di Dzhordzhi, nu locuiesc la vârsta de 10 ani din cauza bolilor infecțioase grave care apar sau cancer. În cazul fluxului pulmonar, malformații și terapie de substituție prognoză adecvată poate fi benefică.

Sindromul Prevenirea Di Dzhordzhi

Prevenirea specifică a acestei boli nu există. Pentru a preveni încălcări ale dezvoltării embrionare a fătului, mama potențial trebuie să limiteze factorii de stres, renunta la obiceiurile proaste, dar, de asemenea, pentru a preveni infecția bolilor bacteriene și virale. anomalii de dezvoltare poate fi detectat la o ecografie programată, care se desfășoară în fiecare trimestru de sarcină.