Sindromul Prader-Willi

sindromul Prader-Willi - o tulburare genetica rara, un tip de transmitere ereditară nu este stabilită până în prezent. În primul sindromul Prader-Willi a fost descrisă în 1959 de către medicul pediatru elvețian H. Willi și A. Prader și care își datorează numele. Această patologie este, de asemenea, numit sindromul de trei «hipo» (hipotonie, hypogonadismus, hypomentia): hipotonie musculară, demență și hipogonadism. În plus, tabloul clinic este prezent de creștere scăzută și acromicria - dimensiunea redusă a mâinilor și picioarelor. Boala este un complex de anomalii genetice care sunt transmise într-o manieră autosomal recesivă, sindrom apare cel mai adesea sporadice, dar există cazuri de date familiale. De regulă, studiile citogenetice nu dezvăluie anomalii.

Pentru aceasta patologie este combinație tipică , cu boli cum ar fi sever retard mintal cu obezitate cerebrală, statura scurt, și fenomenul gipogenitalizme displazic. De o mare importanță în patogeneza acestei tulburări da disfuncție hipotalamo. Metode eficiente de prevenire și tratament specific pentru sindromul Prader-Willi este inexistentă.

In dezvoltarea bolii, există două faze. La scurt timp după nașterea unui copil este sărbătorită hipotonie severă. Simptomele sunt atât de pronunțate încât copiii nu pot face mișcări spontane, și, cel mai rău dintre toate, nu poate suge, deci va trebui să-i hrănească dintr-o pipetă sau printr-un tub. Rezultatul este o hipotonie musculară severă și formarea întârziată a funcțiilor statice locomotorii - copii nu pot ține capul sus, stai, etc. În plus, există o tendință de a hipotermie ..

Dezvoltarea în etapa următoare are loc în câteva săptămâni (luni), de obicei, până la sfârșitul primului și începutul celui de al doilea an de viață. Simptomele de hipotensiune arterială sunt reduse, și a dezvoltat bulimia, în care copiii experiență foame constantă, ele sunt în mod activ în căutarea pentru produsele alimentare. Ca urmare, ea incepe sa se dezvolte obezitate, care are o formă foarte distinctă a distribuției țesutului adipos subcutanat - cea mai mare parte este situat pe extremitati proximale (solduri si umeri) si corpul, astfel încât mâinile și picioarele sunt în mod disproporționat perie mică. În plus, în această fază a bolii se manifestă retard mintal: obstrucționată de vorbire, de vocabular devine foarte limitată. Caracterizat prin apariția hipogonadism: băieții se manifestă în hipoplazie a penisului la fete - in hipoplazia labiilor. In cele mai multe cazuri, sindromul Prader-Willi este însoțit de diabet zaharat.

Baza pentru diagnosticarea acestei boli este identificarea unui set de simptome tipice, ca studiile citogenetice și cariotiparea nu dezvăluie nici particularități. Cutumiar pentru a distinge două grupe principale de semne clinice: observate de la naștere până la vârsta de trei ani și se manifestă în mai mult de trei ani. Primul grup de semne includ: greutate mică la naștere, hipotonie și de hrănire dificultăți. Destul de des, mama spune mișcări foarte slab, slab fetale în perioada perinatală. Uneori, în vârstă de până la șase luni au o somnolență, convulsii, letargie și apnee de somn a crescut. Caracteristic întârziat dezvoltarea psihomotorie și dysmorphia (almond- forma ochilor, un diametru bifrontalny larg și coborâte colțuri ale gurii).

Prader-Willi Sindromul este o asemănare cu fenotipic boală congenitală ca hipotiroidia, care este caracterizată prin hipotonie musculară, depunerea excesivă de grăsime în domeniu întârziat dezvoltarea tipic psihomotorie și de creștere.

Având în vedere disponibilitatea unei game largi de boli, devine numele său de la primul descris învățăturile lor, există o anumită confuzie. Destul de des, sindromul Prader-Willi este numit ca „boala Villi Brandta“, desi boala nu are absolut nimic de-a face cu politicianul german Willy Brandt, care a fost al patrulea Cancelarul Federal al Germaniei (1969-1974).