Compoziția chimică a cromozomilor. Structura, funcția și clasificarea cromozomilor

Cromozomii - structurează nucleoproteinici localizate în nucleul celulelor eucariote. Ei au păstrat aproape toate informațiile genetice, iar acestea sunt o funcție de stocare a acesteia, transferul și punerea în aplicare. Cromozomii sunt greu vizibile, chiar și în lumina microscopului, dar puteți vedea în perioadele de diviziune celulară în timpul mitozei și meiozei în mod clar.

reguli cariotip și cromozomi

Cariotipului este multimea tuturor cromozomi (diploid), sunt într - o cușcă. El este specific fiecărei specii, care este unic pentru fiecare specie de ființe vii de pe planeta, nivelul de volatilitate este relativ scăzută, dar unele persoane pot avea anumite caracteristici. De exemplu, reprezentanții diferitelor sexe sunt practic identice (cromozomi autozomi), diferența dintre karyotypes de doar o pereche de cromozomi - cromozomi sexuali, sau cromozom accesoriu.

Termenii de cromozomi sunt simple: numărul lor permanent (în celulele somatice pot conține numai un număr strict de cromozomi, de exemplu, pisici - 38, în fructe zbura Drosophila melanogaster - 8, carnea de pui - 78, și un om 46).

Cromozomii sunt asociate, fiecare dintre ele are o pereche omoloagă, identic în toate privințele, inclusiv forma și mărimea. Variază numai origine: unul - de la tatăl său, celălalt - de la mama.

cromozomi omologe sunt perechi individuale: fiecare dintre perechi este diferit de celelalte nu numai în aparență - forma și dimensiunea - dar, de asemenea, amplasarea benzilor de lumină și întuneric.

Continuitatea - o altă regulă de cromozomi. ADN-ul se dubleaza celule inainte de diviziune, rezultând într-o pereche de chromatids sora. Fiecare celulă fiică după diviziune primește o cromatide, care este format din cromozomul cromozom.

elemente esențiale

Chromosome, a cărui structură este relativ simplu, este format din molecule de ADN având o lungime mare. Acesta cuprinde o multitudine de grupe liniare de gene. Fiecare cromozom are un centromere si tolomeri punct de inițiere replicare - este elementele funcționale necesare. Telomerii se găsesc la sfaturi de cromozomi. Datorită acestor și originile replicării (care este, de asemenea, numit situsuri de inițiere), molecula de ADN poate fi replicat. Același lucru se întâmplă centromere de atașament sora a ADN-ului la divizarea fusului mitotic, care le permite să se disperseze cu precizie celulele fiice in timpul procesului de mitozei.

Despre viruși

Termenul „cromozom“ a fost inițial propus ca desemnarea structurilor tipice celulelor eucariote, dar oamenii de știință sunt menționate din ce cromozomul virale și bacteriene. Compoziția, funcțiile sunt aceleași, deci DE Koryakov și I. F. Zhimulov cred că acest concept a fost mult timp este necesar să se extindă și să definească cromozomul este o structură care cuprinde un acid nucleic și având o funcție de stocare, implementarea și transferul informației de gene. In eucariotelor, cromozomi conținute în nucleu, precum plastide și mitocondrii. Procariotele (non-nucleare) conțin, de asemenea ADN, dar nu și în nucleul celulei. Viruși cromozomi au forma unei molecule de ARN sau ADN, situat în capsida. Indiferent de prezența în nucleul celulei cromozomilor sunt substanțe organice, ioni metalici și multe alte substanțe.

Istoria descoperirii

Oamenii de știință au parcurs un drum lung de parcurs inainte de cromozomi examinate. Acestea au fost descrise pentru prima dată în anii șaptezeci ai secolului trecut: diverși autori le-au menționat în articolele lor, cărți și lucrări de cercetare, astfel încât descoperirea de cromozomi este atribuită diferite persoane. În această listă numele I. D. Chistyakova, Alexander Schneider, O. Butschli E. Strasburger, și multe altele, dar cei mai mulți oameni de știință recunoscut 1882 ca an de descoperirea de cromozomi, numit un pionier W. Fleming, un anatomist german care a colectat și de a organiza informații de cromozomi în cartea sa Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, adăugând la informațiile studiilor proprii deja existente. Aceeași termen sugerat în 1888 de către domnul Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz histologist. cromozom tradus înseamnă literal „corp de culoare“. Numele se datorează faptului că compoziția chimică a cromozomilor permite de a se lega cu ușurință vopsele de bază.

În 1900, a fost „redescoperit“ legile lui Mendel, și foarte curând, în termen de doi ani, oamenii de știință au ajuns la concluzia ca cromozomi în timpul proceselor de meioză și de fertilizare se comporte ca „particule de ereditate“, al căror comportament a fost descris mai devreme, teoretic. In 1902, independent unul față de celălalt, și T. Boveri W. Setton a fost emis ipoteza că structura cromozomilor care era încă necunoscut, are o funcție pentru a transmite și stoca informații genetice.

Drosophila si genetica

Primul trimestru al secolului trecut a fost marcat de confirmarea experimentală a ideilor pe care cromozomi au un rol genetic. Oamenii de stiinta americani T. Morgan, A. Sturtevant, C. Poduri și H. Muller a lucrat la proiecte de cercetare, care au devenit obiecte și structura de clasificare a cromozomi și funcția lor. Experimentele au fost efectuate pe D.melanogaster, cunoscut este, probabil, tot zbura de fructe. Datele obținute au fost baza pentru teoria cromozomială a eredității, care este relevantă chiar și acum, după aproape o sută de ani. Potrivit ei, cromozomul asociat cu informatii genetice, iar genele sunt localizate în secvența liniară în clar, dar compoziția chimică și morfologia cromozomilor sunt studiate de oamenii de știință din zilele noastre.

Pentru activitatea T. Morgan a primit Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină în 1933.

Compoziția chimică a cromozomilor

Acesta poate fi rezumat ca materialul genetic in cromozomi apare ca complexul nucleo-proteine. După ce a studiat organizarea chimică a cromozomilor în celulele eucariote, oamenii de știință pot spune că acestea constau în cea mai mare parte a ADN-ului și a proteinelor care formeaza complexul nucleo-proteine numite cromatinei.

Proteinele care intră în compoziția de cromozomi, este o parte importantă a tuturor materiei în cromozomi, aproximativ 65% din greutatea totală a structurilor cade pe ele. Proteinele cromozomale sunt împărțite în proteine non-histonice și histone. Histone - baze puternice, alcaline în natură ele cauzate de prezența lizinei și argenina - aminoacizi esențiali.

Compoziția chimică și structurală a cromozomilor variat. Histones sunt cinci facțiuni: Hl, H2A, H2B, H3 și H4. Toate, dar prima fracție în cantități aproximativ egale sunt disponibile în celulele tuturor speciilor care aparțin mamiferelor superioare. Proteinele Hl mai puțin de jumătate.

Sinteza histone are loc în polizomilor citoplasmatice. Aceste proteine de bază având o sarcină pozitivă, datorită cărora pot fi conectate ferm cu moleculele de ADN, și astfel nu dau o citire informație ereditară închisă. Acesta este rolul de reglementare al histonelor, dar, în plus, ea are, de asemenea, o funcție structurală, datorită căruia este asigurată de organizarea spațială a ADN-ului in cromozomi.

Compoziția tipică chimică a cromozomilor interfază si consta din non-proteine histone, care, la rândul lor, sunt împărțite cu mai mult de o sută de fracțiuni. În această serie includ enzime responsabile pentru sinteza ARN și enzime care initiaza si repararea ADN - ului reduplicare. Precum și de bază, proteinele cromozomiale acide au o funcție structurală și de reglementare.

Cu toate acestea, compoziția chimică a cromozomului nu se termina: o proteină și ADN în compoziția prezentă ARN, ioni metalici, lipide si polizaharide. ARN parțial cromozomial prezent ca produse de transcriptie care nu au părăsit încă locul de sinteză.

În metafază

Morfologică caracteristici cromozomi metafază după cum urmează: în prima jumătate a mitozei ele constau din perechi de cromatidelor surori, care sunt interconectate în regiunea centromere (constricția primară sau kinetocor) - este o parte a cromozomului, care este comun ambelor cromatide. Compoziția chimică a cromozomului se schimbă. A doua jumătate a mitozei caracterizat separare cromatidelor, urmată de formarea cromozomilor fiice mono-catenare, care sunt distribuite la celulele fiice. Problema de cât de mult ADN-ul este o parte din cromozomi metafază, comune în testele de biologie și șicane studenți. În ultima perioadă a interfazei și profazei și metafază cromozomi dvuhromatidny, astfel încât au stabilit formula 2n4c.

Clasificarea de cromozomi

Poziția centromere și lungimea brațelor, care sunt situate pe fiecare parte a cromozomilor ei sunt clasificate ca metacentrice (L-egal) în cazul în care centromere este situat mijloc și submetacentric (neravnoplechie) în cazul în care centromere este mutat de la un capăt. De asemenea, există acrocentric, sau cromozom în formă de tijă (centromer au situat aproape la sfârșit) și punctul de cromozomi, numit pentru dimensiunile sale mici, astfel încât este practic imposibil să se determine forma lor. In telotsentricheskih cromozomi prea greu pentru a determina locația de locația constricție primară.

compactare

Orice celulă somatică conține 23 de perechi de cromozomi, fiecare fiind format dintr-o singură moleculă de ADN. Lungimea totală a 46 de molecule este de aproximativ doi metri! Acest lucru este mai mult de trei miliarde de perechi de baze, și toate acestea se potrivesc într-o singură celulă, cromozomi în timpul interfazei practic imposibil de distins chiar și într-un microscop electronic. Motivul pentru aceasta - organizarea supramoleculară de cromozomi, sau compactare. În trecerea la o altă fază a cromatinei ciclului celular poate schimba organizarea.

Compoziția și structura interfazei cromozomiale cromozomi metafază oameni de știință structura chimică și considerate variante ca structuri polare, care sunt legate între ele prin tranzițiile reciproce în timpul procesului de mitozei.

Primul nivel este reprezentat de firul de compactare nucleozomului, care este, de asemenea, numit „margele pe un șir de caractere“. Dimensiunea caracteristică - 10-11 nm, care nu permite să le ia în considerare la microscop.

Compoziția chimică a cromozomilor determină prezența acestui nivel al organizației: oferă patru tipuri de histone - proteine miez (H2A, H2B, NC, N4). Ele formează o crustă - corpul moleculelor de proteine în formă de șaibe. Fiecare crusta este format din opt molecule (molecule de vapori de la fiecare histonelor).
Se întâmplă de asamblare ADN-ul, acesta este înfășurat în spirală pe scoarță de copac. Cu fiecare contact segment corp moleculă ADN proteină are 146 de perechi de nucleotide. Nu participă în zona de contact, numit agent de legătură, sau lianți. Dimensiunile lor variază, dar media este de 60 de perechi de nucleotide (n. N.).

regiune ADN nucleozomului numită având o lungime de 196 bp si include cortexul proteine. Cu toate acestea nucleozomul filamente margele fire asemănătoare, și o regiune care nu conține cortexul.

Astfel de porțiuni care disting perfect non-proteine histone, datorită prezenței secvențelor de nucleotide specifice sunt destul de uniform la intervale de câteva mii de perechi de baze. Prezența lor este importantă pentru compactarea ulterioară a cromatinei.

ambalarea în continuare a cromatinei

Cromatinei a fibrilelor - compactare al doilea nivel - numit, de asemenea, un solenoid sau nivel nukleomernym. Dimensiunea este de 30 nm. Cu condiția HI histone. El echipă cu o secvență de ADN de legătură, precum și cu două cruste vecine și „trage“ le împreună. Rezultatul procesului de formare devine structură mult mai compactă, care seamănă cu structura unui solenoid. O astfel de fibrilelor de, în plus față de cromatina se numește elementar.

Nivelul hronomerny Urmat. Dimensiunea caracteristică a nivelului de compactare - 300 nm. Deja nu există nici o formațiune suplimentară helix, dar a produs balamale cruce care coincid cu mărimea unei singure replicon și sunt combinate prin intermediul non-histone (acid)

La nivel hromonemnom (700 nm) a buclei converg, și chiar cromatinei mai kompaktiziruetsya. toroane Educat de cromozomi sunt deja vizibile în lumina microscopului.

strat cromozomială (1400 nm), se observă în timpul metafaza.

Mutațiile și rolul lor în medicină

Mutația de cromozomi - nu mai puțin frecvente, dar pot avea un grad diferit și mecanismele de. Modificări în forma structurală de cromozomi se bazează de obicei pe rupere inițială. Dacă există întreruperi în cromozomul, atunci organismul trebuie să producă restructurarea lor, cu rezultatul că există o mutație cromozomiale sau aberație.

In timpul crossover cromozomi omologi schimb de domenii relevante, și se rupe , de obicei , au loc în acest moment. În cazul în care, în timpul unui schimb de porțiuni inegale de trecere peste genelor, noi grupe de legătură.

tipuri de mutații

Există mai multe tipuri de mutații bazate pe mecanismul de origine. Mutația fisiune apare din cauza pierderii de segmente de gene. În cazul în care au fost dublate unele parti ale genomului - această dublare. În timpul inversiune cromozomului dintre porțiunea discontinuități este rotită cu 180 °.

Translocation numita zonă de tranziție de la un cromozom la altul, iar în cazul în care are loc deplasarea dintre cromozomi non-omoloage, numite translocație reciprocă, iar în cazul în care fragmentul a fost unit cu aceeasi mutatie cromozom numit transpunere. In timpul translocație Robertsoniene are loc unificarea într - una dintre cele două structuri non-omoloage.

Există, de asemenea mutații pericentric și Paracentric.

ARN

In functie de faza in care celula, schimbarea chimice compoziția, morfologia, caracteristicile și dimensiunea de cromozomi, dar materialul genetic conține nu numai ADN-ul si cromozomi in nucleu.

acid ribonucleic (ARN) - o altă structură care participă la transferul și stocarea informației genetice.

Există ARNm sau ARNm (matrice sau informații), participă la sinteza proteinelor cu proprietăți dorite. Pentru aceasta este necesar ca locul de „construcție“ a primit „instrucțiuni“, care va spune ordinea în care aminoacizii urmează să fie incluse în lanțul peptidic. Această informație instrucțiune este codificată în secvența de nucleotide a ARNm (ARNm). Transcrierea și se numește sinteza ARN mesager.

Procesul de citire a informației de la ADN-ul poate fi comparat cu programul de calculator. În primul promotor al ARN polimerazei ar trebui să detecteze - o porțiune specială a moleculei de ADN, care marchează începutul regiunii transcriere. ARN polimeraza se leagă la promotorul și începe să detensionarea ADN turn-helix adiacente. În acest moment, cele două catene ale ADN-ului sunt deconectate unul față de celălalt, după formarea ARNm enzimă începe pe una dintre ele (kodogennoy cu care se confruntă enzima 3`-end). Ribonucleotide colectate în regulă lanț de complementaritate nucleotide ale ADN-ului și antiparalele cu privire la catena matriță ADN.

Procesul de transcriere

Astfel, pe măsură ce ne plimbăm componenta ADN-ului, enzima citește cu acuratețe toate informațiile, continuarea procesului până la o nouă secvență specifică de nucleotide se întâlnesc. Se numește transkripktsii terminator și indicând faptul că ARN polimeraza trebuie să fie separate de ADN și catena matriță, și din nou sintetizat ARNm. Suma ariilor promotorului la terminatorul incluzând porțiunea numita unitate de transcriere transcrise - transcripțional.

De îndată ce se deplasează de-a lungul ARN polimerazei în lanț kodogennoy transcrise regiuni monocatenare ale ADN-ului combinat și din nou să ia forma unui dublu helix. ARNm Înființat poartă o copie exactă a datelor copiate din secțiunea ADN. Nucleotidele de ARNm care codifică secvența de aminoacizi sunt grupate câte trei și sunt numite codoni. Fiecare codon al ARNm corespunzător unui anumit aminoacid.

Proprietățile și funcția de gene

Gena este considerată a fi un indivizibil unități funcționale elementare ale eredității material. Ea are forma unei porțiuni moleculă de ADN este codificată structura de cel puțin o peptidă.

Gena are anumite proprietăți, prima dintre ele - o acțiune discretă. Acest lucru înseamnă că diferite gene controlează dezvoltarea de semne localizate ale indivizilor.
constanța proprietății determinată de faptul că gena este neschimbată cu transmitere ereditară, cu excepția cazului, desigur, nu a existat nici o mutație. Din aceasta rezultă că gena nu poate fi schimbat în timpul vieții.

Specificitatea acțiunii se datorează dezvoltării caracteristica sau grup de caracteristici, dar genele pot avea multiple și acțiune - aceasta se numește pleiotropy.

Proprietatea de dozare acțiune determină măsura în care un semn poate dezvolta genomului din cauza.

Ele sunt, de asemenea, caracteristice statului alelice, adică, aproape toate genele alele sunt, al căror număr începe cu două.