Cum boala von Hippel-Lindau?

Boala, care vor fi discutate mai târziu în articol, de obicei atribuit grupului de tulburari genetice complexe. Principala caracteristică a acestuia este formarea de tumori multiple in organism derivate din țesuturi ale diferitelor organe. Ce fel de corp va fi lovit mai greu, depinde, ca sindromul von Hippel-Lindau manifestat.

Cu toate acestea, cunoscut caz care implică opt pacienți, provenind din aceeași familie ca singurul simptom a fost boala de rinichi polichistic. Diagnosticul în acest caz a fost stabilită folosind identificarea defectului genetic (mutație).

boala von Hippel-Lindau este legat de boala rara, iar frecvența apariției sale - un caz la 36.000 de nașteri.

Mecanismul de dezvoltare a bolii

bază Boala von Hippel Lindau este tulburare generalizată de natură ereditară caracterizată prin proliferarea excesivă a pânză capilare și apariția ca rezultat un număr mare de tumori neoplazice.

Boala se transmite la următoarea generație într-o manieră autosomal dominant, adică în prezența unei gene care codifică o patologie, unul dintre părinți, probabilitatea de progenituri morbiditate este de 50%.

Defectul (mutație) are ca rezultat suprimarea genei, care este o supresoare a creșterii tumorale.

Manifestari - procese de cancer

Principalele manifestări ale sindromului von Hippel Lindau - tumori hipofizare, cerebel, măduva spinării, retina, organele interne. Lista posibilelor neoplasme:

• Hemangioblastomul - au localizarea în cerebel și retinei; derivate din țesuturi nervoase. neoplasme ale SNC au o frecvență de apariție a bolii la pacientii cu von Hippel-Lindau cel puțin 60%. Vârsta medie a pacienților care au găsit acest tip de tumori ale sistemului nervos central, în vârstă de 42 de ani.
• Angiom - un neoplasm de origine vasculară, cu localizare în măduva spinării.
• Chisturi. Acest neoplasmul având în interior o cavitate umplută cu lichid. Astfel de elemente pot fi formate în ficat, rinichi, testicul si pancreas. In mod specific, rinichi si pancreatice chisturi se găsesc în 33-54% din cazuri.
• Feocromocitom - tumora derivată din celulele medulosuprarenalei. Incidența - aproximativ 7% dintre pacienți. Vârsta medie a pacienților cu feocromocitom - aproximativ 25 de ani.

• carcinomul cu celule. În special, vârsta medie a cazurilor cu aceasta tumoare - 43 de ani.
• La barbati cu boala von Hippel-Lindau pot dezvolta tumori benigne natura in testicule (de exemplu, chistadenomul papilar).
• Femeile au gasit leziunii tumorale ale ligamentelor uterine.

Criteriile prin care diagnosticul este

Diagnosticul de „boala von Hippel-Lindau“ pot fi furnizate în caz de detectare a cel puțin una dintre cele prezentate în lista de mai jos a simptomelor. Dar este posibil, dacă aveți un istoric de cel puțin unul dintre membrii de familie ai hemangioblastomul pacientului sistemului nervos central, hemangioblastomul retiniană, formațiuni chistice renale sau adenocarcinom:

• hemangioblastom având localizare în țesutul cerebelos precum și în alte părți ale sistemului nervos central;
• hemangioblastomul a măduvei spinării;
• hemangioblastomul cu localizarea în măduva osoasă;
• hemangioblastomul pe retină;
• deteriorarea țesutului renal cistică;
• adenocarcinom renal;
• chisturi pancreatice;
• tsistadenokartsinoma;
• feocromocitom;
• adenom epididimal.

Trebuie remarcat faptul că profesia medicală ai cărei membri sunt implicați în problema sindromului von Hippel-Lindau - neurologie, oftalmologie, urologie, medicina interna.

CNS hemangioblastomul

Cele mai frecvent raportate simptome sindromul von Hippel-Lindau hemangioblastomul este dezvoltarea cerebelului, măduva spinării, sau retinei. Este pe tumora cerebelos are următoarele simptome:

• Dureri de cap Expander natura.
• Greață, vărsături.
• Incertitudinea în mersul pe jos, din cauza tulburări de coordonare.
• Amețeli.
• Afectarea conștiinței (caracteristice etapelor ulterioare ale bolii).

Atunci când localizarea hemangioblastomul în măduva spinării, principalele simptome clinice sunt o scădere a sensibilității, pareze și paralizii, tulburări de micțiune și procesul de defecare. Sindromul Durerea este de remarcat doar ocazional.

Acest tip de tumoare aparține unei lent progresivă. Un cel mai informativ pentru metoda de diagnostic și de control al inspecției este recunoscut, Imagistica prin rezonanta magnetica (IRM), contrast porțiune de probă îmbunătățită.

Singura modalitate eficientă de a trata o cerebelos hemangioblastomul astazi este indepartarea chirurgicala. Utilizarea de radiații și metode medicale de rezultate pozitive convingătoare nu sunt afișate.

După îndepărtarea hemangioblastomul microchirurgicale, de regulă, nu se repete, dar pot apărea în alte tumori. In tratamentul chirurgical al tumorii este necesar să se ia în considerare pluralitatea său, care este caracteristică bolii Von Hippel-Lindau.

angiomatoza retiniene

Pentru localizarea oftalmică a caracteristicii procesului patologic este caracteristici triada:

• Disponibilitatea angiom;
• vasodilatare în fundus;
• prezența exudare subretinal (acumulare de lichid - inflamație a produsului - sub cornee), ceea ce poate duce la dezvoltarea dezlipire de retina exudativa într-un stadiu avansat al bolii.

Pentru stadiile inițiale ale bolii scad în mod tipic de pigmentare în fundus, creșterea tortuosity vaselor de sânge. Când este presat pe globul ocular și este marcat pulsație arterelor și venelor.

În etapele ulterioare ale vasodilatația și progresul tortuozitate vasculară, formarea de anevrisme si angiom, au un aspect distinctiv glomerulii rotund - acesta este un semn specific de boala Von Hippel-Lindau.

feocromocitom

În cazul în care afectează glandele suprarenale, boala von Hippel-Lindau este forma manifestata de feocromocitom. Această neoplasmul substanțe medulosuprarenalei care apar este de obicei benigne in natura. In cele mai multe cazuri diagnosticate la vârsta de aproximativ 30 de ani și este caracterizat printr-o cu două fețe, unități multiple și capacitatea de a migra la țesuturile adiacente.

Feocromocitom manifestă următoarele caracteristici:

• Rezistent la terapia antihipertensivă, hipertensiunea arterială.
• Asociat cu cranialgia tensiunii arteriale.
• piele palidă.
• Tendința de hiperhidroza.
• Tahicardia.

Cancerul de pancreas înfrângerea

Pancreatic variabil cancer de patologie: Tumorile pot fi benigne sau maligne natura. Structura conform fie chisturi sau tumoare neuroendocrină.

Diferite procese de cancer care afecteaza pancreas, se gasesc in jumatate din pacientii cu boala Von Hippel-Lindau. Simptomele asociate, în general, cu funcția pancreatică afectată.

Vârsta medie a pacienților la momentul de detectare a tumorilor de 33-35 ani. În cazul procesului metastatic proces malign este direcționat către ficat.

tumora sac endolimfatic

Evoluând cu sindrom numit, procesul oncologică are întotdeauna un curs benigne și este prezentată după cum urmează:

• tulburări de auz, până la pierderea totală a auzului.
• Amețeli.
• încălcări Diskoordinatornye.
• Tinitus.
• Pareza mușchilor faciali.

diagnosticare

Diagnosticul preliminar se realizează pe baza examinării generale și oftalmologică a pacientului, anamneza, inclusiv familia ereditară.

Foarte informativ este studiul de sânge, pentru a identifica conținutul său de glucoză, și catecolamine.

Vizualizarea tumorilor trebuie efectuate cu ajutorul imagisticii prin rezonanta magnetica (IRM).

Sursa de informații valoroase pentru depistarea precoce a bolii de ochi este angiografia fluorescentă. Această tehnică de diagnosticare facilitează identificarea manifestărilor inițiale ale bolii în fundus fluxul sanguin care nu sunt înregistrate în timpul oftalmoscopie (cum ar fi telangiectazia, vase nou formate). În cazul evoluției procesului patologic, aceasta tehnica dezvaluie un vas de alimentare a tumorii mult mai devreme decât oftalmoscopie.

Completați o examinare cuprinzătoare constă din următoarele proceduri de diagnosticare:

1. Calculator si tomografie prin rezonanta magnetica. Prin utilizarea acestor tehnici a crescut semnificativ numărul de diagnosticat în stadiile incipiente ale bolii. Și în acest caz, ele sunt adesea dificil de tratat.
2. imagistica cu ultrasunete.
3. Angiografia este o sursă de informații obiective despre ceea ce se întâmplă de ceea ce organ tumora.
4. Pneumoencephalography.

Este important de știut că, în cazul detectării tumorii într-unul dintre organismele, este necesar să se conducă o examinare completă pentru a exclude alte domenii de patologie.

tratament

abordări comune pentru tratamentul sindromului von Hippel-Lindau cu principiile terapiei cancerului. Terapia ar trebui să fie integrate și combinate tehnici chirurgicale și de radiații. Fiecare dintre ele este utilizat strict în conformitate cu indicațiile, contraindicațiile și caracteristici ale pacientului particular tumorii.

Medicamente utilizate în principal ca o terapie simptomatică pentru corectarea anumitor funcții ale organismelor individuale și starea generală a pacientului.

perspectivă

Cu diagnosticarea în timp util și tratament corect selectate, progresia bolii, precum și efectele sale negative asupra organismului în imposibilitatea de a controla. Cerința obligatorie - diagnosticul și inițierea tratamentului în stadii incipiente.

Cu toate acestea, în unele cazuri, în ciuda eforturilor depuse, prognosticul ramane slaba pentru pacient din cauza riscului crescut de complicatii.