Sindromul Dravet. epilepsie mioclonică severă a copilăriei

Printre diferitele manifestări ale sindromului Dravet epilepsie din copilarie este un loc special și este, probabil, cele mai severe și care pun viața în pericol tulburări ale copilului. Acest sindrom se manifestă în primul an de viață al copilului și de multe ori duce la o perturbare gravă a dezvoltării sale psihomotorie, iar în unele cazuri - și moarte. Acest lucru este destul de o boală rară și principalele sale simptome și tratamente, și vom discuta în acest articol.

În unele cazuri, indică prezența sindromului Dravet?

Sindromul Dravet nu este comun - a remarcat că această boală este supusă 1 persoană pe 40 de mii de nou-născuți (și băieți constituie aproximativ 66% din cazuri) .. Dar acest lucru, de altfel, duce la faptul că diagnostic corect, uneori, medicii consideră că este dificil de instalat și, prin urmare, se pierde timp valoros. Și când sindromul numit fără terapie de întreținere starea copilului se agraveaza, de obicei, cu varsta.

Dacă există un copil care nu a atins anul, crize frecvente cu serial sau statutul în cadrul (de ex., E., Ei urmează unul după altul, iar pacientul golurile nu vine în minte) și, de asemenea, rezistente la acțiunea medicamentelor anticonvulsivante, poate fi suspectat sindrom Drava.

Copiii cu acest lucru au adesea mai multe atacuri în timpul zilei, iar această condiție durează aproximativ o săptămână. Apoi, o perioadă de acalmie pentru câteva săptămâni, și totul se repetă din nou.

Statusul epileptic cu sindromul Dravet - un fenomen destul de comun. El poate fi însoțită de convulsii sau să fie non-convulsiv, o intensitate diferită perturbare a conștiinței cu mioclonie segmentara (spasme musculare rapid).

Sindromul Dravet: cauze

Principala cauză a sindromului descris de cercetatorii numesc o predispoziție genetică, și anume - prezenta in mutatii genetice ale canalului de sodiu a pacientului.

factori agravanți pentru debutul stării descrise în febra sugarilor efectuează adesea în timpul unei boli, de a lua o baie fierbinte, supraîncălzire. De asemenea, acesta poate fi severe (lumini intermitente, trecerea de la o cameră întunecată în viu aprins, și așa mai departe. N.), oboseală sau lumină de stimulare. Trebuie remarcat faptul că toate acestea și în următorii ani de viață a pacientului va fi periculoase, provocând diverse atacuri asupra puterii pentru ea.

Sindromul Dravet: Simptome

Principalele manifestări ale sindromului Dravet pot fi atribuite și focale și generalizate convulsii. crize focale sunt caracterizate prin aceea că regiunea excitație, provocând apariția lor, este doar o parte a creierului. În cazul activității patologice a neuronilor din ambele emisfere este o criză generalizată.

Convulsiile în sindromul Dravet adesea sunt polimorfe în natură. Copil într-un an poate fi confrunta cu clonice (cu schimbarea tonusului muscular), tonic (care sunt spasme musculare destul de lungă) și crize mioclonice generalizate.

De multe ori, există, de asemenea, atacuri sub formă de absențe atipice - condițiile în care conștiința copilului nu este răspunde parțial sau complet pentru mediu. Copilul poate amorti la momentul respectiv, uita la un moment dat, spate curbat, o scădere bruscă sau pur și simplu picătură că în mâinile sale.

Cel mai adesea crize menționate apar in timpul mersului, precum și în stare de veghe (într-un vis, au inregistrat doar 3% dintre pacienții cu acest diagnostic).

Cum de a dezvolta manifestări clinice ale sindromului Dravet?

Ca regulă, sindromul Dravet se caracterizează prin faptul că simptomele menționate mai sus apar într-o anumită secvență. Medicii se facă distincția între trei perioade majore de boală.

1. O perioadă relativ ușoară, cu apariția de convulsii clonice (rapid tic nervos, unul după altul, după o scurtă perioadă de timp). Ca o situație provocatoare, de regulă, se află creșterea temperaturii în copil, dar în viitor acestea pot apărea și independent de ea.
2. Rising agresiv - odată cu apariția a numeroase crize mioclonice. Ele sunt adesea febrile (t. E. În funcție de creșterea temperaturii) și se aplică la trunchi și extremități. Pentru crizele mioclonice se alăture absen¡e atipice și crize focale complexe.
3. Perioada de static în care atacurile mai slabe, în timp ce copilul rămâne o gravă tulburări neurologice și psihiatrice.

Principalele semne de epilepsie mioclonică severă a copilăriei

Așa cum am spus, având în vedere faptul că sindromul Dravet - o boală rară, experții au adesea dificultăți în diagnosticarea ea. Prin urmare, părinții este important să se furnizeze informații exacte cu privire la dezvoltarea stării patologice a copilului. Sindromul Numit poate fi suspectat în cazul în care există sunt disponibile următoarele caracteristici:

• boala a progresat la vârsta de un an;
• convulsii polimorfe (.. adică diversele lor manifestări);
• atac nu este oprit de recepție anticonvulsivante tipice;
• apariția crizelor legate de creșterea temperaturii corpului copilului;
• copilu intarzieri de dezvoltare vizibile (această caracteristică poate fi exprimată în grade diferite);
• simptome ataxie pronunțate (mișcări raskoordinirovannosti);
• RMN-ul dovezi nu confirmă prezența bolii (în special la începutul bolii);
• EEG - încetinirea ritmului de fond și încălcări multifocale a prezentat vârfuri și unde lente.

In plus fata de aceste simptome pentru copiii cu sindrom Dravet de obicei caracterizate prin prezența tulburării de hiperactivitate și deficit de atenție.

Pronosticul dezvoltării sindromului Dravet

Predicție severă epilepsie mioclonică este de obicei nefavorabil. Toți pacienții diagnosticați cu sindrom Dravet observat retard mintal, și jumătate din ea este greu. După vârsta de patru pacienți există o deteriorare progresivă, cu dezvoltarea de anomalii comportamentale, inclusiv psihoza.

Din păcate, letale la patologiile descrise , de asemenea , este foarte mare - de până la 18%, și provoacă accidente cele mai frecvente în timpul crizelor sau a statusului epileptic.

Pentru a reduce riscul de consecințe grave în timpul confiscarea copilului, părinții au nevoie de o bună înțelegere a modului de a oferi primul ajutor pentru convulsii.

Cum de a oferi primul ajutor pentru convulsii cauzate de temperaturile ridicate?

În cazul în care copilul are convulsii, ca răspuns la o creștere a temperaturii (care, după cum vă amintiți, această boală este una dintre principalele caracteristici), respectați următoarele reguli:

• Așezați copilul pe o suprafață plană;
• aer curat;
• curata gura copilului de mucus;
• rândul său, capul copilului într-o parte;
• Cheltuiți activități antipiretice.

În cazul în care copilul a exprimat febra, adică frunte fierbinte, cu fața spălată, apoi primul ajutor pentru convulsii trebuie să urmărească reducerea temperaturii (compresa umeda rece pe frunte, rece la subsuori si in zona abdomenului, frecuș corp cu apă și oțet într-un raport de 1 1, antipiretice).

În cazul în care copilul pe un fundal de piele de temperatură ridicată este, buzele palide albăstrui și unghiile, frisoane, picioare reci și palmele, The frecție și comprese reci nu ar trebui să fie făcut. toddler Cald ar trebui să dea antipiretice, și tablete „No-spa“ sau „papaverină“ rata de 1 mg per 1 kg greutate corporală pentru vasodilatare.

Ajutor atunci când dislocat crize epileptice

În cazul unei crize epileptice dislocate cu convulsii clonice și tonice generalizate ale copilului trebuie să fie:

• pus pe o suprafață plană;
• sub cap să anexați ceva moale, copilul nu a făcut-o lupta;
• asigura aport de aer proaspăt;
• curăța gura și gât de mucus;
• întoarce capul într-o parte;
• asociază orice bucată de pânză într-un nod și introduceți-l între dinți pentru a preveni muscarea limbii și buzelor, ca copilul unui an poate fi un obiect solid (o lingura, un băț) pentru a rupe dinții;
• șterge apărut spuma gura prosop;
• pentru a se asigura că, în timpul atacului copilul nu a lovit pe ceva.

Dacă convulsii iau forma de stare, asigurați-vă că pentru a apela „ambulanta“.

Principiile de bază ale tratamentului copiilor cu sindromul Dravet

tratamentul copilului bolnav de boala decelerație descrisă este redusă pentru a preveni apariția convulsiilor și forma lor de stare.

În cazul în care diagnosticul de tratament „sindromului Dravet“ exclude utilizarea medicamentelor antiepileptice larg cunoscute: „Carbamazepina“, „Finlepsin“, „fenitoină“ și „lamotrigină“, deoarece acestea agrava doar starea pacientului, compozitia in cadrul formelor existente de convulsii.

In plus fata de tratamentul obligatoriu de droguri, este important să se aibă în vedere prevenirea febrei, deoarece este o stare deosebit de periculos pentru pacient. Pentru a exclude atacuri de stimulare a provoca luminii a fost oferit sa poarte ochelari cu lentile albastre sau un pahar cu bandă adezivă.

Sindromul Dravet Drug Therapy

În cazul în care diagnosticul este confirmat, tratamentul începe cu începutul de droguri „de la topiramat“. Este prescris doza de 12,5 mg / zi., Crescând treptat până la 3-10 mg / kg / zi. (Medicina luată de două ori pe zi). Acest instrument este util mai ales în cazurile în care copiii descriși epilepsie apare convulsii și accese de convulsii generalizate, cu trecerea de la o jumatate a corpului la alta (gemikonvulsiyami).

Următoarele formulări pentru monoterapie , - un derivat al acidului valproic (sirop „Konvuleks“, „Konvulsofin“, etc ...) - este deosebit de eficace în absente atipice și mioclonie și acid barbituric ( „fenobarbital“) utilizate în convulsii generalizate cu predilecție la starea actuală. De altfel, în acest caz, și a remarcat eficiență ridicată a bromuri.

Dacă este necesar, utilizați o combinație de medicamente. Cele mai eficiente dintre ele este o combinație de valproat cu ajutorul „topiramat“.