Sindromul Patrunjelul - boala este întotdeauna persoana „fericit“

Sindromul Pătrunjel, cunoscut în cercurile științifice sindromul Angelman, o patologie neuro genetica care se caracterizeaza prin dezvoltarea intarziata a parametrilor intelectuale și fizice ale persoanei, în încălcarea modurilor de somn și trezie, convulsii, mișcări bruște și neregulate ale membrelor. Cu fața umană nu lasă un zâmbet, râde el mereu fără nici un motiv, și arată infinit fericit. mișcările brațului sunt mai mult ca aplauze, aplauze. Sindromul Pătrunjel , de asemenea , numit Sindromul păpuși fericit, ca oamenii bolnavi au un fel de păpușă, cu un zâmbet permanent pe fața lui și mici frecvente mâini spasmul, îndoit de la cot - lățimea unui fir de păr ca o păpușă marionetă, sforile care sunt acționate de un păpușar.

Pentru prima dată, această patologie genetică a fost descrisă în 1965 de către Dr. Harry Angelmanom medic pediatru, care a urmarit trei copii cu handicap afectați de această boală. A fost prima dată când el și pacienții săi numit „marionetă copii.“ Menționarea ulterioară a bolii a apărut în SUA la începutul anilor '80. Sindromul Patrunjelul - o boala destul de comun. Frecvența apariției sale pe datele statistice de la Universitatea Washington (SUA) este de 1: 20.000 nou-născuți.

Genetic Sindromul Angelman este cauzata de lipsa mai multor gene din cromozomul 15. În unele cazuri, ștergerea parțială, adică pierderea regiunii genei, sau mutatie a cromozomului somatic 15. afecteaza de obicei cromozomul matern, care se transmite de la mamă la făt. Dar poate fi, de asemenea, afectate de tatăl său, în cazul în care boala este cunoscută sub numele de sindromul Prader-Willi. Cariotipul uman notată schematic XX sau 46 XY, 15r-. defect cromozomiale spontane se caracterizează prin absența unei zone de mare contiguă a unui număr mare (până la 3-4 milioane), perechi de baze ADN în porțiunile q11-Q13 regiune 15-lea cromozom. Studii independente relevă cauzele acestor schimbări mutaționale cauzate de modificări mutaționale ale genei UBE3A. Produsul acestei gene este componenta enzimă a unui sistem complex de degradare proteine. Patrunjelul poate diagnostica sindromul prin analiza genetică.

Copiii care suferă de boala Angelman in copilarie au probleme cu alimente, mai ales in copilarie timpurie, ei nu castiga in greutate. Puțin mai târziu, este posibil să observați o întârziere în dezvoltarea motorie a aptitudinilor generale copil, care este foarte târziu pentru a începe să se așeze și să umble. Există un rău, vorbire slabă. Acesti copii sunt mult mai conștienți decât pot vorbi sau exprima în cuvinte.

La vârsta școlară, există dificultăți considerabile cu formarea celor care sunt diagnosticați cu sindromul Pătrunjel, acesti baieti pot citi cu mare dificultate. Ele sunt extrem de neatent și hiperactiv. Epilepsia și mișcări neobișnuite, în special tremor, fin, și mișcările haotice ale membrelor, râs frecvent pentru nici un motiv distingerea acestor copii. Pacientii observat un mers caracteristic - țeapăn. Este din cauza acestei caracteristici, ele sunt numite marionete. ele au, de asemenea, un cap mic, cu un ușor aplatizată din spate a capului, gura largă, bărbie proeminent, golurile mari intre dinti si limba proeminente. In plus, jumatate din pacientii care au strabism, scolioză și sensibilitate la temperatură ridicată.

Sindromul Patrunjelul are în prezent nu există tratamente specifice, ci pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților este posibilă cu ajutorul mai multor măsuri terapeutice. Sugarii face masaj, fizioterapie petrec. La copii de vârstă preșcolară implicat logopezi și patologi de vorbire. Pentru a normaliza somn a prescris somn ușor. Crizele epileptice sunt tratate cu anticonvulsive. Deseori, copiii sunt învățați limbajul semnelor.

Sindromul Pătrunjel sunt mai susceptibile de a afecta băieți, dar fetele sunt, de asemenea, sensibile la această boală. În practica medicală, în cazul sarcinii unei femei cu un sindrom de păpuși fericit, care a dat naștere la o fată, de asemenea, „fericit“. Numai prețul unei astfel de fericire la pacienții umani este incredibil de mare ...