Sindromul lui Angelmann

Sindromul Angelmann este o anomalie genetică (mutație cromozomială), în urma căreia există o întârziere în dezvoltarea psihică, deoarece sistemul respirator, datorat căruia se dezvoltă sistemele neurobiologice , este insuficient formată. Astfel, o persoană are râs frecvent, mișcări haotice ale mâinilor, convulsii, somn este deranjat. Această boală este incurabilă, însă ameliorarea este posibilă numai dacă este îndeplinită necesitatea umană de bază pentru oxigen.

Boala apare ca urmare a apariției unui defect de cromozom spontan, datorată unei mutații genetice, apare o enzimă a degradării proteinelor.

Până în prezent, sindromul angelman apare la unul din douăzeci de mii de nou-născuți. Se caracterizează prin:

1. Probleme cu alăptarea, deoarece acest proces implică o bună coordonare a respirației pentru a evita aspirația. Prin urmare, copiii câștigă inadecvat.

2. Întârzierea în dezvoltarea abilităților motorii generale, vorbire, atenție. Există o dificultate în formarea lor.

3. Epilepsia simptomatică apare în 80% din cazuri . Există mișcări și mișcări necoordonate ale membrelor, există convulsii care pot apărea în toate mușchii corpului, focale sau sub forma pierderii conștiinței.

4. Râziți sau zâmbiți fără motiv.

5. Încălcarea în dezvoltarea generală - dimensiunea greșită a capului și a caracteristicilor faciale, strabismul, curbura coloanei vertebrale.

Sindromul Angelmann este diagnosticat prin analiza genetică a cromozomului 15. Se utilizează atunci când există un ton muscular redus la sugari, o întârziere în dezvoltarea abilităților de vorbire și motorie, precum și un tremur mic, mișcări neregulate ale membrelor, râsete frecvente sau mers pe picioare fără picioare. Metoda de metilare a ADN-ului, analiza mutației în centrul de imprimare și gena UBE3A sunt de asemenea utilizate.

Până în prezent, metodele de tratament ale acestei boli nu au fost dezvoltate. Dar există o serie de activități care vizează dezvoltarea copiilor din zonele rurale, precum și îmbunătățirea calității vieții acestora.

Deci, cursurile sunt ținute cu un defectolog și terapeut vorbitor, fizioterapia este utilizată în caz de hipotensiune a mușchilor, iar tulburările de somn sunt prescrise pentru tulburările de somn. La atacuri sunt utilizați aceiași agenți medicali, ca la o epilepsie (anticonvulsivante). Pentru a menține activitatea normală a intestinului, se utilizează laxative.

Angajarea cu copiii de la o vârstă fragedă, folosind programe speciale care vizează dezvoltarea abilităților motorii, puteți obține rezultate bune.

Perspectivele dezvoltării persoanelor cu sindrom depind de cât de mult este afectat cromozomul cincisprezecelea. Unii învață abilități de vorbire și de auto-servicii la un nivel scăzut, alții nu vor putea niciodată să vorbească și să meargă.

Astfel, pentru copiii care suferă de sindromul Angelmann, unele caracteristici ale comportamentului sunt caracteristice: impulsivitate, autostimulare, dificultate în comunicarea cu oamenii. Și, deși majoritatea dintre ei pot fi complet absenți, ei sunt, în general, prietenoși, drăguți, iubesc să se joace, așa că este recomandat să-și instruiască limbajul semnelor astfel încât să poată comunica cu oamenii.

Astfel de dizabilități de dezvoltare necesită o pregătire specială în primele etape, deoarece problemele cresc numai odată cu vârsta. Comportamentul oamenilor rămâne ciudat, ele sunt exprimate doar prin gesturi și sunete, pot fi agresive în cazul neînțelegerii lor. O familie cu copii cu sindrom Angelman suferă adesea de o lipsă de comunicare, dar nu uitați că pacienții trebuie să fie înconjurați de o atmosferă de bunăvoință și să le ofere îngrijiri adecvate și tratament și apoi puteți obține rezultate pozitive.