Gene, genom, cromozom: definiție, structura, funcția

„Gene“, „gena“, „cromozom“ - cuvinte care sunt familiare fiecare elev. Dar ideea de această problemă destul de generalizată pentru a aprofunda în jungla biochimice necesită cunoștințe speciale și dorința de a înțelege totul. Și este, în cazul în care este prezent la nivelul de curiozitate, ea dispare rapid sub greutatea prezentării. Să încercăm să înțelegem complexitatea informațiilor genetice în forma științifică și polară.

Ce este o genă?

Gene - cea mai mică particulă de informații structurale și funcționale ale eredității în organismele vii. În esență, este o mică bucată de ADN, care conține cunoștințe despre secvența de aminoacizi specifică pentru a construi proteină sau ARN funcțional (care va fi de asemenea sintetizate proteine). Gena determina caracteristicile care sunt moștenite și transmise descendenților lanțului genealogic. Unele organisme unicelulare, există transfer de gene, care nu este legată de reproducerea lor proprii un fel, este numit orizontal.

„Pe umerii“ de gene este o mare responsabilitate pentru modul în care va arăta și de a lucra în fiecare celulă și organism ca un întreg. Ei controlează viața noastră din momentul conceperii până la ultima suflare.

Primul pas științific înainte în studiul eredității a fost făcută de călugărul austriac Gregor Mendel, care în 1866 a publicat observațiile sale cu privire la rezultatele din încrucișarea de mazăre. Material ereditara, care a folosit în mod clar a arătat semne de modele de transmisie, cum ar fi culoarea și forma de mazăre și flori. Acest călugăr a formulat legile care au stat la începutul geneticii ca știință. Moștenirea genelor se datorează faptului că părinții da copilul lor pentru o jumătate de cromozomi sale. Astfel, semne de mama și tata, de amestecare pentru a forma o nouă combinație de caracteristici deja existente. Din fericire, opțiunile sunt mai mult decât ființele vii de pe planetă, și este imposibil de a găsi două ființe absolut identice.

Mendel a arătat că factorii ereditari nu sunt amestecate și sunt transmise sub forma unor unități discrete (separate) de la părinți la urmași. Aceste unități sunt prezentate în specimene perechi (alele) rămân discrete și transmise generațiilor succesive în gameților masculi și femele, fiecare dintre ele conținând o unitate din fiecare pereche. În 1909, un botanist danez Johannsen a numit aceste unități de gene. În 1912, un genetician din Statele Unite ale Americii, Morgan a arătat că acestea sunt în cromozomi.

De atunci, a durat mai mult de o jumătate de secol, iar studiile au avansat mai departe decât Mendel ar fi putut imagina. În acest moment, oamenii de știință au stabilit pe opinia că informațiile stocate în gene, determină creșterea, dezvoltarea și funcționarea organismelor vii. Și poate chiar moartea lor.

clasificare

Structura genei nu conține doar informații despre proteine, dar, de asemenea, să indice momentul și modul în care este citit, și parcelele goale necesare pentru a face schimb de informații cu privire la diferitele proteine și a opri sinteza moleculelor informaționale.

Există două forme de gene:

1. Structural - acestea conțin informații despre structura proteinelor sau lanțuri de ARN. Secvența de nucleotide corespunde aminoacizilor.
2. gene funcționale responsabile pentru structura corectă a porțiunilor de ADN rămase ale secvenței sincronism și citesc.

Pana in prezent, oamenii de știință sunt în măsură să răspundă la întrebarea: cât de multe gene in cromozomul? Răspunsul vă va surprinde: aproximativ trei miliarde de perechi. Și aceasta este doar una din douăzeci și trei. Genomul este cea mai mică unitate structurală, dar se poate schimba viata unei persoane.

mutații

schimbare accidentală sau intenționată a secvențelor de nucleotide în catena ADN, numită o mutație. Poate afecta cu greu structura proteinei și poate denatura complet proprietățile sale. Deci, va implicațiile locale și globale ale unei astfel de schimbare.

Prin ele însele, mutațiile pot fi patogene, care se manifesta ca boala sau letale, care nu permite corpului să se dezvolte într-un stat viabil. Dar majoritatea schimbărilor este transparent la om. Ștergerile și duplicări sunt comise în mod constant în ADN-ul, dar nu afectează cursul vieții fiecărui individ.

Eliminarea - o pierdere de regiune cromozom care conține anumite informații. Uneori, aceste schimbări sunt benefice pentru organism. Ele ajută să-l apere împotriva agresiunii externe, cum ar fi virusul imunodeficienței umane și ciuma bacterii.

Duplicarea - o dublare a regiunii cromozomului, și, prin urmare, setul de gene pe care le conține, este, de asemenea dublat. Din cauza repetarea informațiilor, este supusă mai puțin de reproducere, și, prin urmare, se pot acumula mutații și de a schimba corpul mai repede.

gena proprietăți

Fiecare persoană are o mare molecula de ADN. Genele - o unitate funcțională în cadrul structurii sale. Dar chiar și aceste zone mici au propriile lor proprietăți unice care permit să mențină stabilitatea vieții organice:

1. Lizibilitate - abilitatea de a nu se amesteca gene.
2. Stabilitatea - conservarea structurii și proprietăților.
3. Labilitate - abilitatea de a schimba sub influența circumstanțelor, pentru a se adapta la un mediu ostil.
4. allelism multiple - existența în ADN-ul genelor care codifică aceeași proteină sunt de structura diferita.
5. Alelică - există două forme ale unei gene.
6. Specificitatea - un semn = o genă este moștenită.
7. Pleiotropy - multitudine de efecte ale unei singure gene.
8. Expresivității - indicație de severitate, care este codificată de gena.
9. Penetranta - frecvența genotipului în gena.
10. Amplification - apariția de număr semnificativ de copii ale genei în ADN.

genomului

Genomul uman - este întregul materialul ereditar, care este într-o singură celulă umană. Aceasta oferă îndrumări cu privire la construcția corpului, organele, modificările fiziologice. A doua definiție a termenului reflectă structura conceptului, mai degrabă decât o funcție. Genomul uman - o colecție de material genetic ambalate într-un set haploid de cromozomi (23 perechi) și legat de un anumit tip.

Baza genomului este o molecula de acid dezoxiribonucleic sunt bine cunoscute ca ADN. Toate genomuri conțin cel puțin două tipuri de informații: informațiile codificate pe structura moleculelor intermediare (așa-numita ARN-ul) si proteine (aceste informații sunt conținute în gene), precum și instrucțiuni care definesc momentul și locul de afișare a acestor informații în dezvoltarea unui organism. Genele se ocupă o mică parte a genomului, dar este baza ei. Informațiile înregistrate în gene - un fel de ghid pentru producerea de proteine, blocurile de construcție de bază ale corpului nostru.

Cu toate acestea, pentru o caracterizare completă a genomului insuficient încorporate în ea informații despre structura proteinelor. Aveți nevoie de mai multe informații despre elementele aparatului genetic, care iau parte la activitatea de gene reglementa expresia lor în diferite stadii de dezvoltare și în diferite situații de viață.

Dar chiar și acest lucru nu este suficient pentru o determinare completă a genomului. Pentru că în ea există și elemente care contribuie la auto-reproducere (replicare), ADN pachet compact în nucleu, și chiar unele zone încă ciudate, numite uneori „egoist“ (adică, dacă numai pentru angajații înșiși). Pentru toate aceste motive, în momentul când este vorba de a genomului, de obicei, au în vedere totalitatea secvențelor de ADN arătate în cromozomii nucleelor de celule de un anumit tip de organisme, inclusiv, desigur, și gene.

Mărimea și structura genomului

Este logic să presupunem că gena, gena, cromozom este diferită în diferite reprezentanți ai vieții pe Pământ. Ele pot fi la fel de mici și infinit imens și care conțin o miliarde de perechi de gene. Structura genei va depinde, de asemenea, de faptul dacă examinarea a cărui genom.

Prin raportul dintre mărimea genomului și numărul genelor sale membre a doua clase se pot distinge:

1. genomuri compacte, care nu sunt mai mult de zece milioane de baze. Ei au un set de gene este puternic corelat cu dimensiunea. Cea mai caracteristică a virușilor și procariote.
2. genomuri extensive constau din mai mult de 100 de milioane de perechi de baze, care are nici o relație între lungimea lor și numărul de gene. Mai frecvente în eucariotelor. Cele mai multe dintre secvențele de nucleotide din această clasă nu codifică proteine sau ARN.

Studiile au arătat că există aproximativ 28.000 de gene in genomul uman. Acestea sunt distribuite inegal pe cromozomi, dar valoarea acestei caracteristici ramane un mister pentru oamenii de știință.

cromozom

Cromozomii - este o metodă de ambalare a materialului genetic. Ele se gasesc in nucleul celulelor eucariote, și fiecare constă dintr-o moleculă de ADN foarte lung. Ele pot fi ușor de văzut în lumina microscopului în procesul de fisiune. Cariotip se numește un set complet de cromozomi, care este specific pentru fiecare tip. Elemente obligatorii pentru ei sunt centromere, telomerilor și punctul de replicare.

Modificări de cromozomi in timpul diviziunii celulare

Gene, genom, cromozom - un serial de unități circuit de transmisie a datelor, în cazul în care fiecare include următoarele anterior. Dar ele sunt supuse unor modificări în cursul vieții celulei. De exemplu, în interfaza (între diviziuni) în cromozomi nucleu sunt aranjate slab, ocupă mult spațiu.

Când celula se pregătește pentru mitoză (m. E. La un proces de separare în două), cromatina se condensează și este răsucită în cromozomi, iar acum devine vizibil în lumina microscopului. In metafază cromozomi se aseamănă cu tije dispuse aproape unul de altul și conectate la constricția primară sau centromere. Acesta este responsabil pentru formarea fusului mitotic, atunci când un grup de cromozomi linia de sus. În funcție de locația centromere, există o clasificare de cromozomi:

1. Acrocentric - în acest caz, centromere este situat diametral în raport cu centrul de cromozom.
2. Submetacentric atunci când umerii (care este, site-uri care sunt înainte și după centromere) de lungime inegală.
3. Metacentrică dacă centromere împarte cromozomul exact în mijloc.

Această clasificare a cromozomilor a fost propusă în 1912 și este folosit de biologi până în prezent.

anomalii cromozomiale

Ca și în cazul altor elemente morfologice ale unui organism viu, cromozomi, de asemenea, pot să apară modificări structurale care afectează funcția lor:

1. Aneuploidy. Această modificare a numărului total de cromozomi în cariotipului prin adăugarea sau eliminarea uneia dintre ele. Efectele unor astfel de mutații pot fi letale pentru fat nenascut, dar, de asemenea, provoca malformații congenitale.
2. Poliploidie. Se manifestă ca creșterea numărului de cromozomi, multiplu jumătate numărul lor. Cel mai adesea găsit în plante, cum ar fi algele și ciupercile.
3. aberații cromozomiale sau restructurări; - o schimbare în structura cromozomului sub influența factorilor de mediu.

genetică

Genetica - știința care studiază legile eredității și de variație, precum și asigurarea mecanismelor lor biologice. Spre deosebire de multe alte științe biologice de la ea de la începuturile sale, a căutat să fie o știință exactă. Întreaga istorie a geneticii - este povestea crearea și utilizarea de mai multe și mai precise metode și abordări. Ideile și metodele de genetica joaca un rol important in medicina, agricultura, ingineria genetică, industria de microbiologie.

Ereditatea - capacitatea organismului de a furniza într - o serie de continuitate între generații de caracteristici și caracteristici morfologice, biochimice și fiziologice. În procesul de moștenire a jucat majore, grup specific fiecărei specii (etnice, populație) și caracteristicile familiale ale structurii și funcționării organismelor și ontogeneza lor (de dezvoltare individuală). Nu numai că a moștenit anumite caracteristici structurale și funcționale ale corpului (caracteristicile faciale, unele caracteristici ale proceselor metabolice, temperamentul et al.), Dar, de asemenea, caracteristicile fizico-chimice ale structurii și funcționării celulei de bază de biopolimeri. Variabilitatea - o varietate de simptome în rândul anumitor specii, precum proprietatea descendenților de cumpărare diferite de formele parentale. Variabilitatea cu ereditatea sunt cele două proprietăți inseparabile ale organismelor vii.

Sindromul Down

Sindromul Down - o boala genetica in care cariotipului este format din 47 de cromozomi umane în loc de obișnuitul 46. Aceasta este o formă de aneuploidie, așa cum sa discutat mai sus. În douăzeci și prima pereche de cromozomi exista in plus care adauga informatii suplimentare genetice in genomul uman.

Sindromul numele său a fost numit dupa medic, Don Down, care a descoperit și a descris-o în literatura de specialitate ca o formă de tulburare psihică în 1866. Dar fondul genetic a fost descoperit aproape o sută de ani mai târziu.

epidemiologie

In acest moment, cariotipul 47 de cromozomi la om are loc o data la nou-nascuti mie (fosta Statistică a fost diferit). Acest lucru a fost posibil datorită diagnosticarea precoce a acestei patologii. Boala nu depinde de rasă, origine etnică sau mama statutului ei social. Influențat de vârstă. Șansele de a avea un copil cu sindromul Down creste după treizeci și cinci de ani, și după patruzeci de proporția de copii sănătoși la pacienții deja egal cu 20 la 1. vârsta tatălui de peste patruzeci de ani, de asemenea, crește șansele de a avea un copil cu aneuploidie.

Forma de sindrom Down

Cea mai comună variantă - apariția unui cromozom suplimentar în douăzeci și prima pereche de cale non-ereditare. Aceasta se datorează faptului că, în timpul meiozei doi nu sunt de acord pe axul diviziune. Cinci la suta din cazuri observate mosaicism (cromozom suplimentar conține nu toate celulele corpului). Împreună, ei alcătuiesc nouăzeci și cinci la sută din numărul total de persoane cu acest defect congenital. Cele cinci la sută din sindromul rămasă este cauzată de un trisomia ereditar douăzeci și unu cromozom. Cu toate acestea, nașterea a doi copii cu boala în aceeași familie doar ușor.

clinică

O persoană cu sindrom Down pot fi recunoscute de caracteristicile externe caracteristice, aici sunt unele dintre ele:

- aplatizată fata;
- un craniu scurtat (dimensiune transversală mai mare decât longitudinală);
- pliu de piele de pe gât;
- cută de piele care acoperă colțul interior al ochiului;
- mobilitatea excesivă a articulațiilor;
- scăderea tonusului muscular;
- aplatizare partea din spate a capului;
- membre scurte și degete;
- dezvoltarea de cataracta la copii cu vârsta mai mare de opt ani;
- anomalii ale dinților și cerul gurii;
- boli cardiace congenitale;
- poate exista un sindrom epileptic;
- leucemie.

Dar, în mod clar un diagnostic bazat numai pe manifestările externe, desigur, imposibil. Este necesar să karyotyping.

concluzie

Gene, gena, cromozom - se pare că este doar un cuvânt al cărui sens înțelegem în mod colectiv și foarte la distanță. Dar, de fapt, ele afectează puternic viața și schimbarea noastră, și suntem obligați să se schimbe. Omul știe cum să se adapteze la circumstanțele, oricare ar fi acestea erau, și chiar și pentru persoanele cu anomalii genetice există întotdeauna un timp și locul unde vor fi de neînlocuit.