Sănătate, Boli și condiții

Mitocondrială copil sindrom

boli mitocondriale, în special sindromul mitocondrial, care se poate manifesta la nivelul SNC, anomalii ale inimii si ale musculaturii scheletice, sunt una dintre cele mai importante părți ale neuropaediatrics.

Mitocondriile - ce este?

Cât de mulți oameni amintesc de curs școlar de biologie, mitocondriei este una dintre organitelor celulare a căror funcție principală este educația în procesul de respirației celulare molecule de ATP. Mai mult, se produce oxidarea acizilor grași are loc ciclul acidului tricarboxilic și multe alte procese. Studiile efectuate în secolul al XX-lea, a dezvăluit mitocondrial cruciale, de asemenea, în procese, cum ar fi sensibilitatea la medicamente, senescența celulară, apoptoza (moartea celulară programată). În consecință, încălcarea funcțiilor lor duce la un deficit de energie, și, ca urmare, deteriorarea și moartea celulelor. Aceste încălcări apar în mod viu în celulele sistemului nervos și a mușchilor scheletici.

Mitohondriologiya

Studiile genetice au stabilit ca mitocondriile au propriul lor genom, altele decât genomul nucleului celulei, precum și nereguli în funcționarea sa este cel mai adesea asociat cu mutații care apar acolo. Toate acestea au permis să aloce domeniul științific care studiază boala asociată cu disfuncția mitocondrială - tsitopatii mitocondriale. Acestea pot fi fie sporadice sau congenitale, mostenita din partea mamei sale.

simptomatologia

Sindromul mitocondrială se poate manifesta în diferite sisteme umane, dar manifestările cele mai marcate pregătit simptome neurologice. Acest lucru se datorează faptului că țesutul nervos cel mai grav afectate de hipoxie. Caracteristici care permit sindromul mitocondrial leziune suspect în mușchii scheletici sunt hipotonie, incapacitatea de a suporta în mod adecvat efort fizic, diverse oftalmoparez miopatie (paralizia mușchilor oculari), ptoza. Din sistemul nervos poate fi accident vascular cerebral, convulsii manifestatia, tulburări piramidală, o tulburare mintală. De obicei, sindromul mitocondrial intr-un copil este intotdeauna manifesta intarziere de dezvoltare sau pierderea de competențe deja dobândite, tulburări psihomotorii. Din partea sistemului endocrin, este posibil dezvoltarea diabetului zaharat, tulburări ale glandei tiroide și a pancreasului, întârzierea creșterii, pubertății. Leziunile cardiace se pot dezvolta pe fondul unor patologii ale altor organe și izolare. Sindromul mitocondriale, în acest caz este prezentat cardiomiopatie.

diagnosticare

Boala mitocondriala este cel mai adesea găsit în perioada neonatală sau în primii ani de viață a unui copil. Conform studiilor străine, această patologie este diagnosticată la un nou născut de 5000. Pentru diagnosticul de a urma o teste clinice, genetice, instrumentale, biochimice și moleculare cuprinzătoare. Până în prezent, există o serie de metode pentru a identifica această patologie.

Musculare - cu rezultate normale, pe un fundal de slăbiciune musculară pronunțată, pacientul ne permite să suspecteze patologia mitocondriale.
Acidoza lactică însoțește adesea boli mitocondriale. Desigur, doar prezența sa este insuficientă pentru diagnostic, dar măsurarea acidului lactic în sânge, după exercițiile fizice pot fi foarte informativ.
Biopsiile de mușchi scheletic și studiul histochimic obținut biopsia este cel mai informativ.
Rezultatele bune arată utilizarea simultană a luminii si microscopie electronica a mușchilor scheletici.

Mitocondrială encefalopatie (sindrom Leigh)

Una dintre cele mai frecvente boli din copilarie asociate cu alterări genetice ale mitocondriilor este boala Leigh, descrisă pentru prima dată în 1951. Primele simptome apar cu vârste cuprinse între unu până la trei ani intre, dar poate fi o manifestare mai devreme - prima lună de viață, sau, dimpotrivă, după șapte ani. Primele manifestări sunt de a întârzia dezvoltarea, scăderea greutății corporale, pierderea poftei de mâncare, vărsături retransmitere. De-a lungul timpului, se alătură simptome neurologice - o violare a tonusului muscular (hipotonie, distonie, hipertonie), convulsii, pierderea de coordonare.

Boala afectează organele vederii: dezvoltarea atrofie a nervului optic, degenerarea retiniană, tulburărilor de mișcare a ochilor. La majoritatea copiilor boala progreseaza lent, semnele tot mai mare de tulburări piramidale apar tulburări de deglutiție, funcției respiratorii.

Unul dintre copiii care suferă de această patologie, a devenit Pugachev Yefim, sindromul mitocondrial, care a fost diagnosticat în 2014. Mama lui, Helen, cere ajutor de la toți oamenii în cauză.