Sindromul Franceschetti: cauze, simptomele și tratamentul bolii

Sindromul Franceschetti este o boala autosomal dominanta caracterizata prin zona fetei deformările-fascial. Acesta a fost descris pentru prima dată în 1900 de către medicul oftalmolog britanic Treacher Collins.

patologie caracteristică

Boala se caracterizează prin prezența mai multor deformări faciale ale pacientului. Deoarece patologia se dezvolta in uter, dupa nastere poate fi setat sindromul Treacher Collins, Franceschetti.

Aceasta boala are propriile sale simptome și aproape complet tăiat copilul din societate, ceea ce face viața mai dificilă și dureroasă. tulburări de dezvoltare ale țesutului osos și osificare cauza severă asimetrie facială, datorită cărora ajutoarele vizuale și auditive devin patologie structurală imuabil.

Sindromul Franceschetti - o afectiune genetica rara care apare la 1 la 50.000 nașteri. In timp ce controlul medicina nepodvlasten de mutatii genetice, deci, dacă aveți orice anomalii în familie, trebuie să fiți sigur că pentru a vizita genetica, care va ajuta pentru a calcula probabilitatea de dezvoltare a copilului nenăscut orice anomalii genetice.

Cauzele bolii

Dezvoltarea bolii este asociată cu dezvoltarea fetală afectată în perioada de 6-7 saptamani. Încălcările sunt localizate în elementele embrionare ale primului arc branhii.

Sindromul Franceschetti poate avea diferite grade de simptome, de la obscur exprimate puternic patologii ale craniului. Sindromul este moștenit într - o trăsătură autozomal dominantă și are un procent ridicat de manifestările fenotipice ale acestor patologii la copii.

Semne ale sindromului

Extern sindromul de ochi este arătat prin fante oblice, colțurile exterioare ale care sunt omise ocazional observate secol coloboma (nici o parte a pleoapei inferioare sau superioare), cataracta congenitale, microftalmie, mușchii pareza responsabili pentru mișcarea ochilor.

În sistemul maxilofacială hipoplazie a observat osul zigomatic, maxilarului superior și inferior. Ca urmare, o asimetrie semnificativă a feței, uneori prezentă la pacienții palatoschizului, probabil , împingând limba, contribuind la obstrucționarea orofaringelui și care provoacă boli respiratorii.

Dinții sunt adesea subdezvoltate, larg set, există o problemă cu o mușcătură. Hipoplazie a părții inferioare a feței dă un fel de pasăre. În cazuri rare, există distrugerea de butoaie mari de sânge, inima, subdezvoltarea, hidrocefalie internă.

Sindromul Franceschetti pot fi diferențiate de Goldenhaara displazie. Pentru această patologie creștere caracteristică a numărului de vertebre toracice sau lombare, sinostoza gât, pierderea auzului, patologii ale structurii meatului auditiv, limba bifurcata, palatoschizis.

Sindromul Mild are aproape nici schimbări structurale în regiunea facială, cu o gravitate medie - simptomele enumerate este exprimat în mod selectiv. Sindromul sever se caracterizează prin absența completă a caracteristicilor faciale selectate la copii. Potrivit statisticilor, sindromul moderat manifestat de multe ori, dar în cele mai multe cazuri, este posibil pentru a elimina defectele prin chirurgie plastică.

Sindromul Franceschetti: Tratamentul

Pentru a trata pacienții necesită abordare medicală interdisciplinară. Problema principală este încălcarea căilor respiratorii, înghițire, vedere si auz. În unele cazuri, poate fi necesară traheostomia - funcționarea disecție anterior peretelui traheal.

Dupa gastrostomie (fistulă formate) transportate de nutriție și respirația pacientului. Poate îmbunătăți aspectul de chirurgie plastica, dar aceasta se face la cerere și numai la atingerea o anumită vârstă.

Chirurgie necesită o schimbare treptată a aspectului și etapa de tratament. Defectele pot fi eliminate în câțiva ani, sau chiar zeci de ani. În unele cazuri, este imposibil de a finaliza corectarea deformari faciale, astfel incat medicii prin intervenție chirurgicală poate doar ușor reduce simptomele și de a îmbunătăți pacientului calitatea vieții.

Încercările de a restabili auzului prin intervenție chirurgicală (structura corectă a ossicles auditive) la pacienții care nu au avut un efect pozitiv, deci este mai bine în acest scop, de a utiliza aparate auditive, selectate pe baza patologiei individuale și structura internă a urechii medii.

sindrom Franceschetti: fotografii de pacienți

Fotografia arată că persoanele cu sindrom Treacher Collins nu sunt viata mai putin activi decat persoanele sanatoase. Ei învață să te accepte, iubirea fata ta, dornici să ajute în aceiași copii care nu au nici o dorință de a trăi și polontsenno frică să iasă afară din cauza ridicolul altor copii.

Chiar și un părinți complet sănătoși pot primi un copil cu o boală genetică.

Pe fotografii înainte și după chirurgie plastică, fata văzut o diferență semnificativă. Prin urmare, nu dispera înainte de timp pentru a pune mâinile. Puteți găsi întotdeauna o modalitate de a îmbunătăți aspectul lor.