XY degenerență gonodală: caracteristici ale opțiunilor bolii și tratament

XY dysgenesis gonadice - este o boală congenitală rară destul, a cărei dezvoltare constituie o încălcare a structurii cromozomului Y (este vorba despre absența unei gene sau mutația izolare specifică).

Cauzele bolii

De obicei, cauza imediată a acestei boli este o mutație punctuală a unei anumite gene, situată în brațul scurt al cromozomului Y, sau pierderea totală a genei. Acest cromozom este responsabil pentru sinteza proteinelor, luând parte la sexul dezvoltarea embrionului de tip masculin. Ca rezultat, deoarece efectele hormonului sexual masculin este absent, fătul este doar o singură opțiune - pentru a forma tipul de sex feminin. Ca urmare, copilul nenăscut are un fenotip feminin cu cariotip „XY“.

patogenia

Mutațiile sau absența genei sry duce la diferentiere defectuoasa celule Sertoli, și ca o consecință, a maldevelopment tubulilor seminiferi.

Ca urmare, în ciuda „masculin“ cariotip XY, organele sexuale ale fătului sunt formate și pus pe tipul de sex feminin.

manifestări clinice

Până la începutul semnelor de pubertate sindrom Svayera arata aproape nu și-a exprimat. A fost doar pe masura ce cresc fetele mai mari incep sa arate anumite caracteristici:

• Lipsa de păr și corp axilelor a organelor genitale externe.
• Inadecvată, dezvoltarea slabă a glandelor mamare.
• Grade diferite de hipoplazie, infantilismul uterului.
• hipoplazie vaginale (mai puțin frecvente).
• Softly pronunțat caracteristicile sexuale secundare - „evnuhopodobny“ sau tipul de corp intersexuală.
• Hipotrofie sau atrofie a mucoasei organelor genitale.
• Hipoplazia organelor genitale externe (labiile si clitorisul).
• infantilism genital.
• În unele cazuri, există o creștere excesivă a corpului activ și a părților sale: maxilarul inferior, cureaua de umăr (rezultând umeri largi formarea) musculare.
• Debutul pubertății la fete cu sindrom Svayera imposibil din cauza lipsei de estrogen din corpul lor.
• sterilitate completă.

diagnosticare

În cele mai multe cazuri, boala este diagnosticată la vârsta de 15-16 ani, în timpul pubertății, atunci când devine clar faptul că pacientul nu a pronuntat caracteristicile sexuale secundare.

În același timp, femeile care au o mutatie, care ajung la această vârstă încep să apeleze la ginecolog cu plangeri de intarziere in debutul menstruatiei.

Uneori, diagnosticul se realizează ca urmare a displazia și tumori maligne gonade subdezvoltate.

Diagnosticul de „XY degenerență gonodală“ se bazează pe următorii factori:

• Examinarea fizică a pacientului.
• Examinarea cu ultrasunete.
• Histerosalpingografie.

Cu toate acestea, confirmarea diagnosticului este posibilă doar prin studiul cromatinei sexuale, care detectează prezența cariotipului de sex masculin cu un fenotip feminin.

Opțiuni de tratament

Tratamentul sindromului Svayera efectuat în mai multe direcții.

1. În primul rând a produs Spaying - datorită probabilității ridicate de conversie a acestora în tumori maligne.
2. După ovariectomie atribuite de tratament substitutiv cu agenți hormonali. Acest lucru contribuie la dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.
3. În cazul în care uterul este bine dezvoltat, există o posibilitate de sarcina si un copil sanatos (sarcina apare ca rezultat al fertilizării in vitro).

Boala trebuie să fie distinsă de un sindrom similar cu nume Svayera-James-MacLeod. Această condiție, precum și similare în manifestări Lymphangioleiomyomatosis, o patologie care afectează țesutul pulmonar. XY degenerență gonodală și Lymphangioleiomyomatosis - boli diferite.