Boala Pompe: simptome și tratament

Astăzi există mai multe boli diferite care se confruntă profesioniștii extrem de rare. Una dintre aceste probleme - boala Pompe. Ce este? Pe aceasta și doriți să vorbim despre acum.

terminologie

Inițial, este necesar să se înțeleagă termenii de bază. Deci, boala Pompe - o tulburare metabolică rară care are o origine genetică. Această absență congenitală de enzimă specială, care este necesară de fiecare persoană ca promovează degradarea glicogenului (sursa de energie și energie). În lipsa acestui element într-o acumulare de prea multe glicogenului menționate mai sus, cauzand diverse probleme. De asemenea, este important de remarcat faptul că, în această boală la un pacient afectat fibrele musculare.

Principal despre boala

Inițial, trebuie remarcat faptul că simptomele bolii pot apărea în orice moment și la orice vârstă, de la copilărie și terminând cu maturitate. Cu toate acestea, toți pacienții sunt supuse într - un fel: o acumulare treptată a glicogen în organism, ceea ce duce invariabil la distrofie musculara. Gravitatea bolii poate fi diferită. Totul depinde de vârsta de manifestările sale, precum și implicarea în procesul cauzal al diferitelor organe și sisteme (cel mai adesea respiratorii, cardiace și leziuni ale oaselor).

Aici este de asemenea important de remarcat faptul că boala este de diferite Pompe tipuri. Deci, medicii spun despre forma clasica si non-clasica care sa produs.

Simptomatologia a formei clasice a bolii Pompe

Inițial, trebuie spus aici că acest lucru este cel mai dur și cel mai pune viața în pericol forma a bolii. Cel mai adesea apare la începutul vieții umane, în special în primele șase luni. În acest caz, se obișnuiește să se vorbească despre astfel de simptome:

• Miopatie - slăbiciune musculară pronunțată.
• Hipotonie - scaderea tonusului muscular. Acesti copii de multe ori nici măcar nu se poate ridica capul.
• Cardiomegalie - o creștere a inimii.
• Hepatomegalie - ficat a crescut în dimensiune.
• Macroglossia - o creștere a limbajului.
• Copiii cu aceasta problema slab castiga in greutate, au probleme cu dezvoltarea fizică.
• Probleme de respirație.

Este demn de remarcat faptul că, în acest caz, cele mai dificile se execută la copii boala Pompe. Și de multe ori, chiar și în primul an de viață, acești copii mor. În primul rând, ele nu pot ridica capul si arata ca niște broaște. Toate abilitățile motorii care le dobândesc foarte lent, deoarece acestea sunt în măsură să-și piardă în timp. Adesea, aceste chips-uri nu pot învăța să se așeze, se taraie și de mers pe jos. Din cauza slăbiciune musculară care le - au dezvoltat treptat , insuficienta cardio - pulmonar. Dacă nu oferă asistență în timp util la un astfel de copil și nu a început tratamentul corect, copilul moare de multe ori, chiar înainte de prima lui zi de naștere.

Non-clasic forma a bolii

Cum se poate POMPE boala apare la non-clasic în formă? Deci, inițial, trebuie remarcat faptul că este evident chiar înainte de vârsta de un an. Astfel de copii observat de multe ori:

• abilitățile motorii subdezvoltarea și care achiziționează.
• slăbiciune musculară, care progresează numai.
• Cardiomegalie, pot să apară, de asemenea, insuficienta cardiaca.

Această formă a bolii este diferită în faptul că nu are loc la fel de repede. Primele simptome pot fi , de asemenea , observate și nu, așa cum se manifestă numai în slăbiciune musculară. Este important de menționat că, în acest caz, de asemenea, trebuie să înceapă un tratament cât mai curând posibil. La urma urmei, atunci când un copil prezintă riscul de a muri la o vârstă fragedă o altă versiune a evenimentelor.

Cursul bolii la adulți

Luați în considerare modul în care veniturile din boala copiilor (sunt prezentate copii foto cu aceasta boala in articol) Pompe, trebuie , de asemenea , să vă spun despre simptomele acestei probleme la adulți. Deci, inițial, trebuie remarcat faptul că primele semne ale bolii apar spre sfârșitul adolescenței, și, uneori, mai târziu. Boala apare la Pompe adulti este mult mai moale decât la sugari, cu toate acestea, aveți nevoie pentru a începe un tratament cât mai curând posibil. Principalele simptome în acest caz:

• slăbiciune musculară, mai ales trunchiul și picioarele.
• eșecuri respiratorii, există o pană de diafragmă.
• Schimbări devine instabilă și tulburări de mers instabil.
• Durere în mușchi.
• Obosit de exercițiu fezabil și chiar urcatul scărilor.
• Ficat și inimă crește în dimensiune.

tratament

Avand in vedere boala Pompe, tratamentul ar trebui să fie, de asemenea, explorate. Trebuie remarcat faptul că, pentru a face față cu această problemă nu este atât de simplu, nu poți pur și simplu du-te la farmacie și să cumpere un medicament. Este nevoie de o terapie de înlocuire atunci când trebuie să înlocuiți o enzimă care se numește miozita. După aceea, pacienții vor opri progresia bolii, și există o perioadă de calm relativ. Este important de remarcat faptul că terapia de întreținere ajută la menținerea în formă și putere pentru viață normală.