Boala lui Von Willebrand

Angiohemofilia sau, cu alte cuvinte, boala lui Willebrand (denumită și "purpura atrombocitopenică") este o afecțiune a sângelui caracterizată printr-o scădere a capacității de coagulare a sângelui și este moștenită de un tip autosomal dominant sau autonom de recesiune. Această patologie are loc la o frecvență de 1: 1000. Speranța de viață a bolnavilor nu este redusă, dar există întotdeauna o probabilitate mare de a dezvolta o sângerare care amenință viața.

Cauza acestei boli este lipsa unei substanțe specifice (vWF) conținută în peretele vaselor și care acționează ca stabilizator și purtător al factorului VIII (sau al globulinei anti-hemofile A) al sistemului de coagulare a sângelui. Ca urmare, plachetele aderă la pereții vaselor de sânge, aglutinarea unul cu celălalt, coagularea celulelor sanguine scade și crește timpul de sângerare.

Boala Von Willebrand are mai multe tipuri.

Tipul 1. Este caracterizat de o cantitate inadecvată de factor von Willebrand cu structură chimică nemodificată. Apare la aproximativ 75% dintre pacienții cu acest diagnostic. Tip autosomal dominant de moștenire.

Tipul 2. Modificările afectează structura spațială a factorului von Willebrand la concentrație normală în sânge. Se observă clinic la 5-15% dintre pacienți. Există mai multe subtipuri (A, B, M, N). Moștenirea poate să apară atât în tipul autozomal dominant, cât și în cel autosomal recesiv.

Tipul 3. Forma cea mai scurgeri. Caracterizat printr-un nivel foarte scăzut al factorului von Willebrand în plasma sanguină (mai puțin de 10% din normă). Diagnosticat mai puțin de 5% dintre pacienți. Moștenirea survine în funcție de tipul autosomal recesiv.

Tip de trombocite. Datorită mutațiilor moștenite în tipul dominant autosomal, există o perturbare în structura complexului receptorilor de plachete, care se leagă de factorul von Willebrand.

Tipul dobândit. Apare în timpul vieții, ca urmare a proceselor autoimune caracterizate prin apariția în plasmă a sângelui a autoanticorpilor față de factorul von Willebrand.

Datorită faptului că există o astfel de multiformitate a tipurilor de boală von Willebrand, imaginea clinică poate fi foarte diversă. Sindromul hemoragic poate varia de la forme ușoare, cu predominanța hemoragiilor nazale și gingivale până la forme severe care apar cu hemoragii abundente uterine și gastrointestinale. În copilărie, boala poate fi suspectată de sângerări spontane de la nas și de vânătăi frecvente pe piele. Deoarece moștenirea bolii nu este legată de cromozomii sexuali, probabilitatea de afecțiune dintre reprezentanții ambelor sexe este aceeași. Cu toate acestea, femeile, din cauza caracteristicilor constituționale și fiziologice ale corpului, sunt mai susceptibile de a suferi această boală. Deseori se dezvoltă menoragii debilitante, probabilitatea hemoragiei postpartum este ridicată. Aceasta poate duce la apariția anemiei posthemoragice. Există, de asemenea, o mică probabilitate de hematoartrită, care nu duce la afectarea gravă a funcției motorii.

Cum de a diagnostica boala von Willebrand?

Acesta este un proces destul de dificil. Diagnosticul bolii se bazează pe numeroase teste instrumentale care determină starea vaselor de sânge; Un test de sânge care arată nivelul de activitate al factorului von Willebrand, rata de coagulare a sângelui, posibila prezență a autoanticorpi în plasma sanguină. Este necesar să se recurgă la consiliere genetică pentru a determina natura moștenirii și riscul dezvoltării bolii în generațiile următoare.

Boala lui Von Willebrand poate fi tratată pe baza unor metode nespecifice și specifice. Cu o abordare nespecifică, oprirea mecanică a hemoragiilor, hemostaticii locali, acidul aminocaproic (inhibă activitatea sistemului fibrinolitic al sângelui), dicinona (crește trombogeneza). Cu terapie specifică, este posibil să se utilizeze cripticipați, care conțin agenți de coagulare și câțiva factori de coagulare.

Este posibil să se prevină boala von Willebrand?

Ca măsură preventivă au fost recomandate exerciții de lumină care nu prezintă riscul de vătămare, precum și cercetarea înaintea concepției copilului arborelui genealogic al familiei, ale cărui membri sunt purtători ai bolii.