Boala lui Wilson: cauze, simptome, tratamente și de diagnosticare

Boala Wilson (degenerare hepatolenticulară, sindromul Wilson - Konovalov) - o afectiune genetica rara, care este asociat cu metabolismul cuprului afectată în organism și este însoțit de ficat și sistemul nervos central.

Pentru prima dată, aceste simptome au fost înregistrate în 1883. Manifestari ale bolii sunt similare cu simptomele sclerozei multiple, astfel încât în momentul în care boala a fost numit „psevdosklerozom“. studiu aprofundat al acestei probleme angajat engleza neurolog Samuel Wilson, care în 1912 a descris clinica aproape complet boala.

Boala lui Wilson: Cauze

După cum sa menționat, aceasta boala este genetica si se transmite de la mamă la copil într-o manieră autosomal recesiv. Violarea metabolismului cuprului din cauza o mutatie a unei gene situate în brațul lung al treisprezecelea cromozom. Este această genă codifică o formă specifică de proteină din ATPase, care este responsabil pentru transportul cuprului și încorporarea acestuia în ceruloplasminei.

Motivele pentru astfel de mutații nu sunt încă pe deplin înțelese. Putem spune doar că boala Wilson este diagnosticata mai des printre neamurile comune căsătorii între rude apropiate. În plus, acest sindrom este mai frecvent diagnosticate în rândul bărbaților și băieți, ale căror intervale de la 15 la 25 de ani vârsta.

Boala lui Wilson: principalele simptome

Boala se poate manifesta în diferite moduri. Ca rezultat al cuprului metabolice se acumulează în corpul uman, afectând astfel ficatul și nuclee lenticulare diencefalului.

La pacienții, boala se poate manifesta fie hepatice sau simptome neurologice. Uneori, există, de asemenea, dureri la nivelul articulațiilor, febră mare și dureri de corp. Acumularea de cupru în timp, dacă este lasata netratata poate duce la ciroza. În unele cazuri, primul manifestat simptome neurologice - schimbari in comportamentul si starea emoțională, precum și tremor. Din păcate, destul de des simptome ale bolii sunt privite ca manifestări ale adolescenței.

cupru netratat se acumulează în organism care duce la nenumărate tulburări, incluzând diabetul zaharat, anevrisme, ateroscleroza si rahitism.

Boala lui Wilson - Konovalova: Diagnostic

Diagnosticul acestei boli trebuie să includă în mod necesar chimia sângelui. In timpul testelor de laborator a unei probe de sânge să acorde o atenție deosebită nivelului de cupru: sânge el ponizhet ca toate moleculele de solut se acumuleaza in tesuturi. Uneori este necesar și biopsia hepatică. In probele de studiu de țesut hepatic pentru a determina cantitatea crescută de cupru.

Există un alt punct important de diagnostic. Atunci când este privit din ochii pacienților asupra corneei pot vedea inelele maronii - este un simptom al așa-numita Kaiser - Fleischer.

Boala lui Wilson - Konovalova: tratament

Pana in prezent, singurul tratament eficient este kuprenil, pe baza cărora se face toate medicamentele existente. Această substanță reduce nivelurile de cupru în organism și ia-l peste. Scapă de boala nu poate fi pentru totdeauna. Dar această terapie permite pacienților să ducă o viață normală, activă.

Din păcate, în cazul în care boala Wilson este detectat prea târziu, deteriorarea organismului, în special țesutul nervos deja ireversibil. Este timpul, prin urmare, important pentru diagnosticarea bolii și pentru a începe tratamentul.