Imunodeficiențe primare. imunodeficiențe primare: tratament

Imunodeficientei - o încălcare a funcțiilor de protecție ale organismului uman, datorită slăbirii răspunsului imun la patogeni de natură diferită. Știința a descris o serie de condiții specifice de acest tip. Acest grup de tulburări caracterizate prin creșterea frecvenței și desigur ponderea bolilor infecțioase. Defecțiunile imunitate în acest caz, asociat cu o modificare a caracteristicilor calitative sau cantitative ale componentelor sale individuale.

proprietăți de imunitate

Sistemul imunitar joaca un rol critic în funcționarea normală a organismului, așa cum este destinat să detecteze și să distrugă antigene care pot sau pot pătrunde din mediul extern (infecțioase) sau să fie o consecință a celulelor proprii creșterii tumorii (endogene). Funcția de protecție este asigurată în primul rând de factori, cum ar fi congenitale fagocitoza și sistemul complement. Pentru răspunsul adaptiv al organismului reacționează dobândit sistemul imunitar: umoral și celular. Comunicarea are loc prin întregul sistem de substanțe speciale - citokine.

In functie de cauza, tulburări de imunitate de stat sunt împărțite în imunodeficiențe primare și secundare.

Ce este o imunodeficienta primara

imunodeficiențe primare (PID) - o violare a raspunsului imun din cauza defecte genetice. În cele mai multe cazuri, acestea sunt moștenite și sunt anomalii congenitale. PID este cel mai dezvăluit la o vârstă fragedă, dar uneori acestea nu sunt diagnosticate pana la adolescenta sau chiar la maturitate.

PID - un grup de boli congenitale, o varietate de manifestări clinice. Clasificarea Internațională a Bolilor 36 include investigate și descrise suficient stări de imunodeficiență primară, dar ele sunt în conformitate cu literatura medicală, există aproximativ 80. Faptul că nu toate genele bolii au fost identificate responsabile.

Numai compoziția gena a cromozomului X este caracterizat prin cel puțin șase deficiențe imune diferite și, prin urmare, frecvența de apariție a acestor boli la bărbați este mult mai mare decât cea a fetelor. Există o presupunere că dezvoltarea de imunodeficiență congenitală poate avea o influență etiologici de infecție intrauterină, dar această afirmație nu a fost încă dovedită științific.

tablou clinic

Manifestările clinice ale imunodeficiențe primare sunt la fel de diverse ca ei înșiși de stat, cu toate acestea, există o trăsătură comună - infecțios hipertrofica (bacteriene) sindrom.

imunodeficiențe primare, precum și secundar, manifestă o tendință de a pacienților recăderi frecvente (recurență), boli de etiologie infecțioasă, care pot fi cauzate de agenți patogeni atipice.

Aceasta boala este cel mai adesea expus la sistemul bronhopulmonar și ORL-organe. De asemenea, de multe ori suferă membrane și integuments mucoase, care se pot manifesta sepsis și abces. patogenii bacterieni provoca bronsita si sinuzita. Persoanele cu deficit imunitar, sunt adesea observate chelie precoce și eczeme și reacții alergice, uneori. Tulburări frecvente și autoimune și predispoziție spre malignitate. deficit imun la copii este aproape întotdeauna cauzează o întârziere a dezvoltării fizice și mentale.

Mecanismul de dezvoltare a imunodeficiențe primare

Clasificarea bolilor în conformitate cu mecanismul de dezvoltare a acestora este cel mai informativ în studiul de caz de imunodeficiență. Medicii împart toate natura imună a bolii în 4 grupe principale:

- umorală sau de celule B, care includ sindromul Bruton lui (agamaglobulinemia să fie cuplat la cromozomul X), IgA deficiență sau IgG, IgM în exces cu deficit de imunoglobulină totală, imunodeficiență variabilă simplă, de cotitură nou-născut hipogamaglobulinemie și o serie de alte boli asociate cu imunitatea umorală .

- celule T imunodeficiență primară, denumit adesea combinate, deoarece primele tulburari întotdeauna rupte și imunitatea umorală, de exemplu , hipoplazie (sindromul George Di) sau displazie (T-limfopenie) timus.

- Immunodeficiencies cauzate de defecte în fagocitoză.

- Immunodeficiencies cauzate de tulburări ale sistemului complement.

susceptibilitatea la infecții

Deoarece cauza imunodeficientei poate fi o încălcare a diferitelor unități
sistemul imunitar, și expunerea la agenți infecțioși nu este aceeași pentru fiecare caz. De exemplu, în cazul bolilor umorali pacientul este predispus la infecții , care sunt cauzate de streptococi, stafilococi, Haemophilus influenzae. Astfel, aceste microorganisme prezintă adesea rezistență la antibiotice. Când formele de imunodeficiență combinate pot fi atașate la viruși, bacterii, cum ar fi herpes sau ciuperci, care sunt reprezentate în principal candidoza. formă fagocite se caracterizează în principal prin aceeași stafilococii și bacteriile Gram-negative.

Prevalența imunodeficiență primară

Imunodeficiențe, moștenit, - destul de o boală umană rară. Frecvența acestor tulburări imune trebuie evaluate în ceea ce privește fiecare boală special datorită faptului că prevalența acestora variază.

În medie, numai unul din cincizeci de mii de nou-născut va suferi imunodeficiență congenitală ereditară. Cea mai frecventa boala din acest grup este lipsa selectiv de IgA. imunodeficiență congenitală de acest tip se găsește în mijlocul unuia dintre miile de nou-născuți. Și 70% din toate cazurile de deficit de IgA sunt eșec total al acestei componente. În același timp, unele mai multe boli rare uman de natura imun, moștenită, pot fi distribuite în proporție de 1: 1.000.000.

Dacă luăm în considerare incidența bolilor PID în funcție de mecanismul, acesta este compus situație foarte interesantă. B-celule imunodeficiență primară, sau așa cum sunt numite mai frecvent, o violare a anticorpului, mai frecvente decât altele și alcătuiesc 50-60% din toate cazurile. În același timp, T-celulă și forma fagocitară diagnosticată la 10-30% dintre pacienți fiecare. Considerată bolile cele mai rare ale sistemului imunitar cauzate de defecte ale complementului - 1-6%.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că frecvența PID datelor ocurență sunt foarte diferite în diferite țări, care pot fi asociate cu o predispoziție genetică a unui grup național pentru mutații ADN specifice.

Diagnosticul de imunodeficienta

imunodeficienta primara la copii este cel mai adesea determinată de prematură, deoarece
faptul că un astfel de diagnostic la nivel de district medic pediatru este dificil.

Acest lucru duce de obicei într-o întârziere la începutul tratamentului și prognostic nefavorabil al terapiei. În cazul în care medicul bazat pe tabloul clinic al bolii și rezultatele testelor generale a sugerat starea imunodeficientei, primul lucru pe care trebuie să facă - să trimită copilul la medic imunologul.
În Europa există Asociația Imunologi, care se ocupă cu studiul și dezvoltarea de metode de tratament a unor astfel de boli, care poartă numele EDI (Societatea Europeană pentru imunodeficiente). Ele sunt create și actualizate în mod constant boli de baze de date PID și aprobat algoritmul de diagnostic pentru un diagnostic suficient de rapid.

Începe diagnosticarea prin colectarea de istoricul medical. O atenție deosebită trebuie acordată aspectului genealogică, deoarece majoritatea imunodeficiente congenitale sunt ereditare. În continuare, după o examinare fizică și de a obține date generale de cercetare clinica a pus diagnosticul preliminar. În viitor, pentru a confirma sau infirma ipoteza medicului, pacientul ar trebui să fie supuse unei examinări amănunțite de către specialiști, cum ar fi genetician și imunolog. Numai după toate manipulările de mai sus putem vorbi despre productia de diagnosticul final.

cercetare de laborator

Dacă în timpul diagnosticului se suspectează sindromul imunodeficienței primare, următoarele teste de laborator sunt necesare pentru:

- stabilirea hemoleucograma (accent pe numărul de limfocite);

- determinarea imunoglobulinelor serice;

- calculul cantitativ al B- și T-limfocite.

studii suplimentare

În plus față de testele de laborator și de diagnostic, care au fost deja menționate mai sus, testele suplimentare individuale vor fi alocate în fiecare caz. Există un grup de risc, care trebuie să fie testate pentru infectia cu HIV, sau anomalii genetice. De asemenea, medicul prevede posibilitatea ca imunodeficienței umane prezente 3 sau 4 specii, în conformitate cu care se va insista pe un studiu detaliat al pacientului prin fagocitoză performanta indicator test tetrazolinovym compoziția albastru și verificare componentă a sistemului complement.

tratamentul PID

Este evident că terapia necesară va depinde în primul rând de boala imunitar, dar, din păcate, forma congenitală nu pot fi eliminate complet, ceea ce nu se poate spune despre imunodeficienței dobândite. Pe baza evoluțiilor medicale actuale, oamenii de știință încearcă să găsească o modalitate de a elimina cauza la nivel genetic. Până în prezent, eforturile lor nu au avut succes, putem spune că deficiența imună - o condiție incurabilă. Luați în considerare principiile terapiei aplicate.

terapia de substituție

Tratamentul imunodeficientei redus, de obicei, la terapia de substituție. Așa cum am menționat mai devreme, corpul pacientului nu este capabil să producă anumite componente ale sistemului imunitar, sau semnificativ mai mică calitatea lor necesară. Terapia la acest lucru ar fi un anticorpi de primire medicamente sau imunoglobuline, produse naturale sunt rupte. Cel mai adesea, medicamentele sunt administrate intravenos, dar uneori este posibil, și calea subcutanată, pentru a facilita viața pacientului, care în acest caz nu trebuie să viziteze încă o dată unitatea medicală.

Principiul de substituție permite adesea pacienților să ducă viață aproape normală: de a învăța, de muncă și să se joace. Desigur, un sistem imunitar slăbit boala, factorii celulare și umorale și nevoia constantă pentru introducerea de medicamente scumpe nu va permite pacientului să se relaxeze pe deplin, dar este încă mai bine decât să trăiești într-o cameră de presiune.

Tratamentul simptomatic și prevenirea

Având în vedere faptul că orice mic pentru o infecție bacteriană sau virală umană sănătoasă pentru grupul de pacienti de boala imunodeficienta primara poate fi fatala, este necesar să se efectueze de prevenire competent. Aici intră în joc antibacteriene, antifungice si medicamente antivirale. Rata cheie pentru a face acest lucru este pe măsuri preventive, deoarece sistemul imunitar slăbit nu își poate permite să ofere un tratament de calitate.

În plus, trebuie amintit faptul că acești pacienți sunt predispuse la alergice, autoimune, și, chiar mai rău, statelor tumorale. Toate acestea, fără o supraveghere medicală completă nu poate permite unei persoane să ducă o viață plină.

transplantare

Atunci când experții decide că pacientul nu rămâne nici o alegere, ci pentru o intervenție chirurgicală, poate fi efectuat un transplant de măduvă osoasă. Această procedură este asociat cu mai multe riscuri pentru viața și sănătatea pacientului și în practică, chiar și în cazul unui rezultat de succes nu poate rezolva întotdeauna toate problemele de care suferă de o tulburare imună. La efectuarea unei astfel de operațiuni, întregul sistem este înlocuit de hematopoiezei recipient, cum ar fi furnizate de către donator.

imunodeficiențe primare sunt cea mai dificilă problemă a medicinii moderne, care, din păcate, nu a rezolvat complet. prognostic slab pentru boli de acest gen încă predomină, și este de două ori mai regretabil, având în vedere faptul că acestea suferă cea mai mare parte copii. Cu toate acestea, multe forme de deficit imun este compatibil cu o viață plină, dacă acestea sunt diagnosticarea precoce și utilizarea terapiei adecvate.