Sindromul Down: simptome la nou-nascuti, in special diagnostic si patologie

Pana in prezent, sindromul Down - aceasta este cea mai frecventă tulburare genetică. Fundamentul acestei boli este stabilit chiar în momentul formării ovulului sau sperma. Un copil care a descoperit o problemă, are un set ușor diferit de cromozomi. El anormal. În cazul în care un copil obișnuit are 46 de cromozomi, copilul-coborâșuri - 47.

factor de risc

Cauzele bolii nu sunt încă pe deplin înțelese. Cu toate acestea, medicii din intreaga lume au ajuns la o decizie unanimă. Ei susțin că mai în vârstă, femeia care dă naștere, cu atât mai mare riscul nașterii unui copil cu aceasta boala. În sexul acestui copil, vârsta și mediul de viață tatălui sunt irelevante.

Vârsta cea mai periculoasa pentru femei - după treizeci și cinci de ani. Probabilitatea de naștere a copilului cu numarul gresit de cromozomi este crescut de mai multe ori. Acest lucru este valabil mai ales a familiilor care au deja un „copil soare.“ Simptomele sindromului Down la copilul nou - născut apar încă în uter. La a douăsprezecea săptămână de sarcină cu ultrasunete poate arata anomalii. Dar nu există nici o garanție că bebelușul se va naște nesănătoasă. Rezultatele exacte pot fi cunoscute numai după naștere. Dar asta nu este de ajuns. Pentru a confirma diagnosticul sau exclude, trebuie să efectueze inspecții speciale. semne externe de sindrom Down la nou-născut nu sunt întotdeauna dovezi de respingere.

Sindromul Down: simptome la nou - nascuti

Termenul „sindrom“ in medicina este o combinație de caracteristici, care apar atunci când anumite condiții umane. În 1866, om de știință și medic Dzhon Daun grupate set de simptome într-un grup de oameni cu boala. În onoarea omului și a numit sindromul.

Cel mai adesea, simptome ale sindromului Down la nou - născuți vizibile imediat după naștere. Acești copii, din păcate, se nasc foarte des. Pentru fiecare sută de nou-născuți există un copil cu sindrom Down. În acest caz, majoritatea copiilor nu sunt aceleași semne vizibile:

• Se confruntă cu un pic plat și aplatizate. Ea are același cap de formă.
• Pe pielea gâtului ori urme.
• Există un tonus muscular redus.
• Vocea copil incizie oblică, iar colțurile lor sunt ridicate. Formată „ori mongol“, sau așa-numita pleoapei a treia.
• Membrele prea scurt, un copil, în cazul în care o comparație cu alți copii.
• El are un foarte articulații mobile.
• Degetele sunt aceeași lungime, astfel încât palma pare larg și plat.
• Copilul are o mică statură. excesul de greutate apare mai des cu varsta.

Se caracterizează prin astfel de caracteristici ale sindromului Down. Aproape toate semnele asociate cu deformarea craniului si caracteristicile faciale, precum și tulburările țesutului osos și muscular. Cu toate acestea, există și alte semne. Ele apar mai puțin frecvent.

Mai putin frecvente simptome

Sindromul Down (simptome la nou-nascuti de multe ori manifesta inca din copilarie) pot fi diagnosticate, concentrându-se asupra altor indicatori. Printre acestea:

1. gura mică și cerul gurii arcuită îngust.
2. Slab limba ton: ea iese mereu din gura lui. De-a lungul timpului, se poate forma cute.
3. bărbie mică și nas scurt și podul nazal larg.
4. Gât scurt.
5. Pe palmele pot forma o cută orizontală.
6. Degetul mare este situat la o distanță mare față de celălalt. Și la poalele de sub pliului acolo.

Aceste semne de sindrom Down la nou născut pot să apară imediat, dar în timp ce ajunge la maturitate. Apropo, cu vârsta copilului este de multe ori problema începe cu sistemul cardiovascular.

Ceva ce nu este vizibil dintr-o ochire

Chiar și simptomele de mai sus nu poate garanta întotdeauna că copilul are sindromul Down. Simptomele la sugari pot să nu fie în mod clar vizibile numai. Medicii diagnostica, de asemenea, diferențele interne care nu pot fi detectate imediat la nașterea copilului. În viitor, medicii ar trebui să acorde o atenție la următorii factori:

• convulsii;
• leucemie congenital;
• cataracta și vârstă pete pe elev;
• structura anormala a pieptului;
• boli ale sistemelor digestive si urinare.

Tot ei pot vorbi despre anomalii cromozomiale. Astfel de semne de sindrom Down, în copilul găsit doar în zece cazuri din o sută. De asemenea, unii copii a observat că există două Fontanelelle. În plus, acestea nu se închid pentru o lungă perioadă de timp. Sa constatat că toți copiii cu această anomalie sunt foarte asemănătoare între ele. Și caracteristicile părinților în aspectul lor nu este de obicei vizibil.

diagnosticare

Există mai multe tehnici care identifică această anomalie:

1. Folosind ultrasunete a determinat dimensiunea „guler“ fat. În cazul în care, între a unsprezecea și a treisprezecea săptămână de lichid subcutanat sarcinii apare în această zonă, astfel încât există riscul de anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, tehnica nu arată întotdeauna rezultate corecte.
2. Metoda combinată. Esența ei constă în faptul că o examinare cu ultrasunete și, în același timp, luat un test de sânge.
3. Un studiu de lichid amniotic. Femeile care prin această manipulare a fost detectat un risc ridicat de a avea un copil cu sindromul Down ar trebui să continue studii suplimentare pentru a determina rezultatul exact.

tipuri de anomalii

Semnele și simptomele sindromului Down la nou-născut poate varia. Se consideră că abaterea este caracterizată nu de două, ci trei copii ale douăzeci și unu cromozom. Dar există și alte forme de patologie. La ei este, de asemenea, foarte important de știut. În primul rând, așa-numita familie sindromul Down. Acesta este caracterizat prin atașarea de douăzeci și unu cromozom la orice alta. O astfel de deformare destul de rare. Aceasta apare la aproximativ trei la suta din cazuri.

Sindromul Mosaic se manifestă în cazul în care un cromozom in plus contine nu toate celulele corpului. Această anomalie apare la cinci la suta dintre pacienti. Un alt tip de sindrom - o dublare a douăzeci și unu cromozom. Patologie apare rar. Această deviere se caracterizează prin divizarea unor cromozomi.

Simptomele fătului

Destul de des sunt copii nou-născuți cu sindromul Down. Simptomele pot fi recunoscute, nu a apărut numai pe lumina copilului, dar, de asemenea, fătul. Această abatere, după cum sa menționat deja, poate fi văzut pe ecografia între săptămânile a douăsprezecea și a paisprezecea de sarcină. În acest caz, verificat nu numai pentru grosime banda guler, dar, de asemenea, dimensiunea osului nazal. Dacă este prea mică sau lipsește în totalitate, acest lucru indică prezența sindromului. Același lucru se poate spune și despre pentru zona de guler, în cazul în care acesta este mai mare de 2,5 mm.

La o dată ulterioară poate fi văzută nu numai patologia, ci și altele. Dar, pacientul trebuie să înțeleagă că este imposibil de a detecta cu precizie a bolii la fat. Sa dovedit că 5% dintre caracteristicile observate la ultrasunete, pot fi false.

nou-nascuti cu sindrom Down: simptome ale unui copil

Mulți părinți prea sunt nedumerit de aspectul copilului lor. Cu toate acestea, ea poate masca o serie de alte probleme grave. Acești copii sunt expuși la multe boli. Acestea pot suferi de astfel de boli:

• Decalajul în dezvoltarea mentală și fizică.
• Deficiențele de vedere și auz, care pot să apară în mod neașteptat.
• Întârzierile în dezvoltarea abilităților motorii fine.
• Mobilitatea excesivă a oaselor, articulațiilor și mușchilor.
• imunitate foarte scăzută.
• Probleme cu plămânii, ficatul și sistemul digestiv.
• boală congenitală de inimă , și boli de sânge, inclusiv leucemie.

decizia corectă

Datorita tehnologiei moderne, ea învață despre prezența anomaliilor cromozomiale la făt. La începutul sarcinii, mama poate termina sarcina ei, lipsind astfel durata de viață a copilului nenăscut. Sindromul Down nu este o boală fatală. Dar mama copilului poate pre-defini-o și soarta lor. Până în prezent, această anomalie cromozomiala - este destul de comună. Puteți întâlni pe cineva și nu ar crede că el a găsit sindromul Down. Desigur, pentru a aduce un astfel de copil un pic mai complicat. Viața lui va fi diferită de viața altor copii. Dar nimeni nu spune că el este nefericit. Numai mama are dreptul de a decide soarta lui.

Sfaturi pentru parinti

Tatăl și mama „soare copil“, este important să ne amintim următorul adevăr:

1. Copiii cu sindromul Down sunt bine instruiți, deși există întârzieri în dezvoltare. Pentru a face acest lucru, utilizați programul special.
2. Astfel de copii se dezvolta mult mai rapid în cazul în care acestea sunt într-un grup cu colegii convenționale. Este mai bine în cazul în care sunt crescuți în familii, mai degrabă decât în școlile internat de specialitate.
3. După liceu, pacienții cu o anomalie douăzeci și unu cromozom poate obține o bine de învățământ superior. Nu este în valoare de mult pentru a locui pe boala unui copil.
4. „Copiii Soarelui“ este foarte amabil și prietenos. Ei sunt capabili să iubească cu adevărat și de a crea o familie. Cu toate acestea, ele au un risc foarte mare de a avea un copil cu sindrom Down.
5. Datorită noilor invenții medicale, astfel de oameni pot prelungi durata de viață de până la cincizeci de ani.
6. Nu luați vina pentru nașterea „copilului solar.“ Chiar și destul de femeie sănătoasă poate da naștere acestui copil.
7. În cazul în care familia ta are un copil cu această anomalie, riscul de acelasi copil este de aproximativ un procent.

Sindromul Down (simptome la nou-nascuti au fost prezentate în acest articol) permite copiilor să crească, să dezvolte și să se bucure de viață. Sarcina noastră - să le sprijine, să acorde o atenție și dragoste.