Sindromul Turner nu interferează cu viața normală

Ne întâlnim, uneori, oameni care arata ciudat. Cu toate acestea, doar profesioniștii pot determina, de obicei, ceea ce a fost. Nu fiecare medic în țară de inimă își amintește simptomele și manifestările unei boli genetice. Mai ales nespecialist numit „Sindromul Turner“, spune puțin. Ei bine, am să vă spun despre starea.

Motivele se află în anomalie cromozomială sale, aceasta boala afecteaza femeile. Frecvența - o fată pentru 2.500 de sarcini. De fapt, pacientele gravide fete mult mai mult, dar, de regulă, natura însăși nu pare să-i la lumină, de cele mai multe ori se termină prin avort spontan sau nasterea unui copil mort.

Oamenii de știință nu au identificat încă gena specifică responsabilă pentru problema. Cu toate acestea, există unele suspiciuni cu privire la o singură genă. Dacă el nu este prezent în cei doi cromozomi sexuali, fata a observat anomalii ale structurii schelet, ceea ce este tipic pentru boala.

Care sunt simptomele?

• Pacientii fetele nu cresc la niveluri normale. În primii ani ai vieții de până la trei ani, ele cresc în mod normal, dar apoi de creștere încetinește. adolescent atipici „puseu de creștere.“
• Nefuncționarea ovarelor - al doilea simptom. În suferință fără un tratament hormonal nu crește piept și nu începe menstruatie.
• În ciuda faptului că aceste fete sunt infertile, ele au destul de un uter normal si vagin.
• Ca un copil, caracterizat prin otita.
• Fetele intelectual normal, dar uneori există probleme cu abilitățile matematice și mișcări de mână fine.
• gât larg, cu un pliu de piele
• Mai des decât fetele obișnuite, se întâlnește scolioză
• Predilecției la hipertensiune si diabet
• Posibilitatea osteoporozei (din cauza estrogeni), dar dacă se face terapia de substituție, atunci acest lucru poate fi evitat.

Cum de a diagnostica sindromul Turner?

De obicei, medicul suficient pentru a vedea semnele fizice tipice de „exces“ de piele de pe gât, piept lat, membrele umflate. Dar principalele caracteristici clinice - statura mica si ovarele nu sunt de lucru.

Cele mai multe fete sunt diagnosticate in copilarie, atunci când văd că creșterea lor a încetinit. Uneori , Turner Notă sindrom mai târziu, din cauza faptului că nu vine la pubertate.

Aceasta boala poate fi suspectată în timpul examinărilor ecografice de gravidă. Diagnosticul poate fi confirmat în timp ce lua o mostră de lichid amniotic. În acest caz, imediat după naștere, fata va fi un specialist.

Dupa nastere, copilul este investigat cariotip - a confirmat, astfel, în mod definitiv sindromul Turner.

Tratamentul are un endocrinolog pediatru.

• Asigurați - vă că pentru a introduce un hormon de creștere, ducând la o creștere este mai mare decât cinci la șapte cm, decât în cazul în care aceasta a fost lăsată netratată.
• Numit de progesteron cu estrogeni. Progesteronul - pentru a avea un uter sănătos, estrogen - pentru a proteja oasele și pot cauza formarea de sani. Începe terapia în 12 ani.
• Dacă este necesar, consultați LORu și cardiolog, pentru a evita complicații comune. Necesită monitorizarea constantă a tensiunii arteriale, acesta ar trebui să fie măsurate și înregistrate în fiecare zi. Atunci când un trend ascendent cu medicamente hipertensiune luptă.

Propoziție Maternitatea sindromul Turner? FIV ajuta femeia bolnavă, dar toata perioada sarcinii trebuie să-și petreacă sub supravegherea medicilor. Da, și embrionii sunt donator. Poate că adoptarea - cea mai bună alternativă pentru pacienții de sex feminin.

Dacă o fată este văzută de către un medic și să respecte recomandările, acesta poate trăi bine și să ignore boala. Cu toate acestea, o auto-disciplina foarte gravă. Apoi, puteți uita despre sindromul și să se simtă sănătos. La urma urmei, aceste fete sunt intelectual și, uneori, chiar superioare la normal.