Sindromul Fragile X: semne, simptome și schema de tratament

Dezvoltarea rapidă actuală a medicinii a permis omenirii să deschidă o mulțime de boli anterior necunoscute. De o importanță deosebită în secolul al XX - lea a jucat o transcriere a codului genetic, ceea ce a făcut posibilă identificarea cauzelor multor anomalii genetice si cromozomiale. Există mai mult de 3000 de boli legate de modificări cantitative și calitative în materialul genetic. O relativ nouă boală este fragil Sindromul X, care are un procent destul de ridicat de handicap a copilului.

Boala Martin Bella - un sindrom sau tulburare neurologică?

Sindromul Fragile X - malformație congenitală asociată cu fragilitatea cromozomului X. Conceptul de „fragilitate“ se referă la o reducere bruscă a capătului vizual al cromozomului X. Astfel de modificări confirma sindromul X fragil. Fotografii copiilor rămași indică întârzierile de dezvoltare psihomotorie, care tinde să progresia de la copilarie.

motive

După cum se cunoaște, genotipul uman este în regulă - este 46 de cromozomi, dintre care două - sexul X și Y. La femei, respectiv, setul de cromozomi va arata ca 46 - XX, și bărbați - 46 HU. Acești purtători de informație genetică constă din lanțul de aminoacizi repetări, care a pus informația despre structura și funcțiile viitorului unui organism viu.

Boala Martin Bella (Fragile X-cromozom) se dezvoltă datorită modificărilor în cromozomul X, astfel încât acesta poate răni atât pentru femei cât și bărbați. Subțierea porțiune X cromozom datorită unei creșteri patologice în resturile de aminoacizi specifice ale repeta - citozină-guanină-guanină (C-G-T). Această combinație de repetari acolo de mai multe ori in alte gene, dar este important, de fapt, numărul de repetiții. În mod normal, aceasta variază de la 29 la 31. În cazul Martin-Bell Sindromul această sumă este crescut brusc și pot fi întâlnite la 230 până la 4000 de ori, ceea ce duce la o creștere a cromozomilor și gene specifice de functionare afectata - FMR1, care este responsabil pentru funcționarea corectă și dezvoltarea nervos sistem. Rezultatul este evident după un scurt timp după naștere și se manifestă retard psihomotor.

afișează opțiunile

Numărul de repetiții citozină-guanină-guanină cauze diferite forme de realizare ale bolii clinice Martin-Bell. Sindromul poate avea forme ascunse. În cazul în care studiul releva 55 la 200 de repetiții, acolo premutation - modificări limită care fac o persoană un operator de transport, dar fără modificări vizibile ale sistemului nervos. În vârstă matură și vechi se poate dezvolta sindromul ataxică și insuficiență ovariană primară la femei. Probabilitatea de transmitere a sindromului este mare. Fondurile sunt, de asemenea, o stare intermediară - 40 până la 60 de nucleotide se repetă, care se manifestă clinic nu a moștenit pot apărea în câteva generații.

transfer

Genetica transporta boala la un grup de patologii, sex-linked, adică, cu cromozomul X. La barbati, boala se manifestă mai mult și mai clar, deoarece genotipul lor conține un cromozom X. Femeile patologie se dezvoltă în cazul ambelor „patologice“ X-autozomi. Foarte rar, barbatii pot premutatsionny opțiune și purtător. Femeile sunt mult mai susceptibile de a efectua un control vectorial, cu trecere cromozom „patologic“, cu probabilitate egală pentru ambele fiice și fii pentru. Tatal bolnav poate transmite X-cromozomi numai fiice. Sindromul de moștenire crește treptat din generație în generație, care a devenit cunoscut ca paradoxul Sherman. Cursul clinic al sindromului este mult mai greu decât cel al bărbaților.

simptome

Sindromul Fragile X, simptomele de care seamănă cu autism, nu poate fi întotdeauna timp pentru a recunoaște chiar și un medic pediatru cu experiență sau neurolog.

Tabloul clinic poate varia în funcție de numărul de repetiții ale C-YY.

În versiunea clasică a retard psihomotor indică un potențial Sindromul Fragile X. Fotografia copilului vă permite să vedeți primele semne caracteristice ale bolii. Există mișcări confuzie și discoordination, slăbiciune musculară se dezvoltă. Destul de des, copiii sufera de autism. În urma unei examinări, un neurolog dezvaluie o perturbare a nervului oculomotor , iar unele abateri de la nivelul creierului. Cu vârsta, situația este agravată, crescând treptat model de retard mintal.

Întotdeauna tulburări psihice sunt prezente: un copil blurts de multe ori, spectacole nemotivați grimase de multe ori bate din palme, uneori se comportă foarte agresiv. Aceste simptome oarecum similare cu schizofrenie. O altă opțiune este de a autismului, care a început să se dezvolte în copilarie.

Sindromul Fragile X: simptome

O trăsătură specifică a băieților este de a crește dimensiunea testiculelor (makroorhizm), dar poate fi detectată doar la pubertate. În acest caz, orice tulburare endocrină sunt absente.

Schimbarea aspectului sunt relativ non-specifice, dar se pot confrunta cu un medic pentru a găsi diagnostic corect. Copilul este adesea un cap mare, cu fața lungă și vârful rostral ușor curbat al nasului. Nu au dimensiuni mari și degetele de la picioare, degetele au o gamă a crescut semnificativ de mișcare. De multe ori, pielea are o elasticitate ridicată.

Manifestations premutatsionnogo varianta a bolii au anumite caracteristici. Pentru sindromul ataxie caracterizat prin tremor și tulburări de memorie, în special pe termen scurt, există modificări de dispoziție și dezvoltarea treptată a demenței cu declinul funcțiilor cognitive (incapacitatea de a citi și a înțelege discursul). Simptomatologia se dezvolta mai frecvent la bărbați purtător și are un curs mai sever decât femeile.

insuficiență ovariană primară caracterizată prin apariția menopauzei premature și a perturba funcționarea sistemului, „pituitare-ovarian“. Conținutul crește hormon de stimulare foliculară, ceea ce duce la apariția și dispariția simptomelor menstruației vegetative. Boala progresează treptat și necesită terapie de substituție hormonală.

Cum de a diagnostica sindromul

Pentru determinarea aproximativă a bolii în stadiile incipiente ale unei metode citogenetice adecvate pentru copii. Aceasta se produce un material cu celule gard pacient si vitamina V₁₀ adăugat (acid folic) ca un schimbari Provocateur in cromozomi. După ceva timp, studiul releva un cromozom cu subțiere semnificativă, indicând faptul că boala Martin-Bell, sindromul X-fragil. Această metodă de examinare de laborator nu este suficient de precis în etapele ulterioare, datorită utilizării pe scară largă a multivitaminelor, care includ acid folic.

Este foarte specific de reacție în lanț a polimerazei (PCR), care permite de a descifra structura resturilor de aminoacizi din cromozomul X si indica sindromul X fragil. Fotografiile făcute de un microscop electronic, arată site-ul de subțierea autozomi.

Un exemplu de realizare separată, încă mai specific este combinația PCR cu detectarea în electroforeza capilară. Acest test detectează cu exactitate anomalii cromozomiale la pacienții cu sindrom ataxic si insuficienta ovariana primara.

tratament

După PCR, și diagnosticul de „Sindromul Fragile X“, tratamentul ar trebui să înceapă cât mai curând posibil.

Deoarece boala este congenital si are o origine cromozomiala, terapia este redusă pentru a atenua simptomele majore ale bolii.

Schema terapeutică vizează minimizarea retardare manifestări psihomotorie, modificări ale sindromului ataxic corecție și suport hormonal pentru eșecul ovarian primar.

Copiii cu retard mintal și un rezultat confirmat de PCR diagnostica „Sindromul Fragile X“. Rusia nu are facilități medicale, în cazul în care reabilitarea acestor copii, astfel încât tratamentul a fost un medic pediatru și asimilați. Imediat trebuie remarcat faptul că tratamentul copiilor mai eficient decât adulții. Tehnica de sesiuni de terapie cognitiv comportamentale, cu un psihiatru pe o bază individuală, exerciții, forme ușoare de stimulente. O tendință relativ nouă este utilizarea preparatelor pe bază de acid folic, dar rezultate mai îndepărtate studiate.

Terapia medicală pentru adulți include stimulente și antidepresive, are loc o monitorizare dinamică constantă de către un psihiatru și un psiholog. În clinicile private efectuează pregătirea sesiunilor de microinjecție „Cere“ și derivații săi, cytomedines (medicamente „Lidaza“, „Solkoseril“).

Când sindrom și sânge nootropics utilizate ataxic diluanți, angioprotectors și amestecuri de aminoacizi. insuficiență ovariană primară la femei estrogenii și remedii din plante este supusă corecție.

Eficacitatea tratamentului este relativ scăzută, dar permite de ceva timp pentru a incetini progresia bolii.

profilaxie

Singura modalitate de prevenire este de screening femeile gravide. În dezvoltate
țări au introdus un studiu care poate detecta sindromul Fragile X într-un stadiu incipient și pentru a termina sarcina. O variantă alternativă este fertilizarea in vitro, ceea ce poate contribui la asigurarea faptului că copilul a moștenit viitorul „sănătos“ X cromozom.